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非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷126
21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊。人21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因,三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿,其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为Nn,母亲该遗传标记的基因型为nn。
(1)从变异的角度分析,三体的形成属于______________变异。
(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的________________细胞和____________________细胞。
(3)若该21三体综合征患儿为女孩,其体细胞的染色体组成是________________,出现此情况是双亲中__________的第21号染色体在减数第__________次分裂中未正常分离。
(4)该病母亲年龄愈大,后代本病的发病率愈高。高龄孕妇为避免生出三体患儿,需进行______________(如羊水检查)来确定胎儿是否患病。
(5)研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者,检测发现患者的部分细胞染色体数目正常,部分细胞21三体,部分细胞是21单体(21号染色体只有一条),发生的原因是______________________________
(6)人体中的多数常染色体均存在三体型,但21三体综合征患者很常见,而20、19、18等染色体三体综合征患者却很少见,你认为最可能原因是_________________
17-18高二下·天津静海·期中
知识点:有丝分裂的物质的变化规律染色体数目的变异人类遗传病的类型及实例减数分裂异常情况分析 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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回答下列关于遗传的问题
(Ⅰ)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为Nn,母亲该遗传标记的基因型为nn。

(Ⅱ)大部分普通果蝇身体呈褐色(YY),具有纯合隐性基因的个体呈黄色(yy)。但是,即使是纯合的YY品系,如果用含有银盐的食物饲养,长成的成体也为黄色,这就称为“表型模拟”,是由环境造成的类似于某种基因型所产生的表现型。
1. 该21三体综合征的患儿为男孩,其体细胞的染色体组成是__________,双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?_______。其减数分裂过程如图,在图所示精(卵)细胞,不正常的是______________________
2. 21三体综合征个体细胞中,21号染色体上的基因在表达时,它的转录是发生在_________中。
3. 能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?请说明其依据。______________________________________________________________________
4. 某生物的某个体因个别基因丢失,导致两对同源染色体上的基因组成为ABb,则丢失的基因是__________,最可能的原因是_______________________________________
5. 如果这种在细胞减数分裂中的不正常情况发生在性染色体,其产生的异常卵子可与一个正常的精子受精而形成不同类型的合子,如下图所示(注:在此只显示性染色体)。则XO型的合子可能发育成一个个体,但YO型的合子却不能,此现象可能的原因是____________________________________________________________________

6. 从变异的类型分析这种“表型模拟”属于___________________________________,理由是___________________________
7. 现有一只黄色果蝇,你如何设计实验判断它是属于纯合yy还是“表型模拟”?__________________________________________________________________________

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