回答有关遗传变异的问题遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种家族遗传性溶血病，特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子-组卷网

非选择题-解答题适中0.65 引用4 组卷1423

回答有关遗传变异的问题
遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种家族遗传性溶血病，特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性病。如图15是该地区的一个该病的家族系谱图，其中Ⅱ-8不携带致病基因。（显、隐性基因用A．a表示）：

（1）据图判断，该病的遗传类型为______。
A．常染色体隐性遗传B．X连锁隐性遗传 C．常染色体显性遗传D．X连锁显遗传
（2）Ⅱ-5的基因型是______，Ⅱ-5在减数分裂形成配子的过程中，可能不含该致病基因的细胞有______。
A．卵原细胞B．初级卵母细胞C．次级卵母细胞D．卵细胞
（3）Ⅱ-5和Ⅱ-6想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其______形态，从而诊断其是否患该病；若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取DNA，以______为原料在试管中进行DNA复制，然后通过______手段诊断其是否患该病。该孩子若是女孩，患该病的概率是______。
（4）Ⅲ₁₂与一正常女性结婚，生了一个患该病的孩子，下列可能的原因是______。
A．Ⅲ₁₂在减数分裂产生精子时发生了基因突变
B．Ⅲ₁₂在减数分裂产生精子时发生了基因重组
C．正常女性在减数分裂产生卵细胞时发生了基因突变
D．正常女性在减数分裂产生卵细胞时发生了染色体变异

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知识点：伴性遗传的遗传规律及应用遗传系谱图中遗传方式的判定及应用基因突变答案解析【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！

根据上述资料，回答下列问题：
（1）Ⅱ₂的基因型为______________ 。
（2）Ⅱ₄与Ⅱ₅再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症的概率是_________________，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察孩子的红细胞的形态，从而诊断其是否患镰刀型细胞贫血症；若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞提取出DNA，用四种脱氧核苷酸为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。
（3）白化病也是一种常染色体隐性遗传病，其体现的基因控制性状的方式是_____________________________________________________________________。
（4）若Ⅰ1在减数分裂时产生了一个基因组成为AaX^B的卵细胞，则该细胞核内有____条脱氧核苷酸链，与之同时产生的那个极体的基因组成最可能是____________________。

镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是某地区一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因用B、b表示）。回答以下相关问题：

（1）据图甲可知，镰刀型细胞贫血症的根本病因是__________，推测③链碱基组成为________。由正常基因编码的血红蛋白组成的红细胞结构正常，呈圆饼状；而异常基因编码的血红蛋白组成的红细胞结构异常，其正常功能受到影响。由此可说明的基因控制性状的方式是_____________。
（2）据图乙可知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式为_____________，像这类有家族遗传病史的人，婚前应进行_____________。Ⅱ-2和Ⅱ-3想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其__________的形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，以__________为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。
（3）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅲ-2与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为__________。
（4）已知具有一个镰刀型细胞贫血症基因的个体（即杂合体）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。据此可以推测非洲疟疾猖狂的地区的镰刀型细胞贫血症基因的基因频率________（填“大于”“小于”或“等于”）不流行疟疾的地区。

镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因Hb^A突变为异常的血红蛋白基因Hb^S引起的。下图为非洲某地区一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。回答下列问题：

（1）据图可判定该病的遗传方式是____________________遗传，Ⅱ₄的基因型是____________________。
（2）该地区人群中的患病率为4%，不携带致病基因的个体占64%，则来自该地区的Ⅱ₆和Ⅱ₇两人进行婚配，所生孩子患镰刀型细胞贫血症的概率是____________________。
（3）Ⅱ₆和Ⅱ₇的孩子刚出生，可以在光学显微镜下观察其__________的形态，从而诊断是否患病。若两人想再生一个健康的孩子，其中一种检查手段是在孕中期抽取羊水收集胎儿细胞，提取细胞中的DNA进行____________________。

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