非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷181
研究发现, 人类多种恶性肿瘤由 17 号染色体上某基因( N/n) 突变或染色体畸变等原因所致, 该基因编码神经纤维瘤蛋白( NF-1),后者是人类很多类型的细胞正常发挥功能所必需的。 图是单纯由该基因突变导致的黑色素瘤(一种恶性肿瘤)在某家系中的分布图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2018/12/30/2107921520844800/2111491549913088/STEM/e568694ec11441069bdff03c511382de.png?resizew=598)
(1)据左图推测,该遗传病的类型是______ 。
A. 常染色体显性遗传病 B. X 连锁显性遗传病 C. 常染色体隐性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病
(2)左图中 III-1 的基因型可表示为____ ; 如果她与正常人婚配, 其子代的患病概率应为____ 。
(3)结合左图及右图信息, 判断子代不患黑色素瘤的条件是____ 。
A. 仅母本的野生型 NF-1 基因表达 B. 两个野生型 NF-1 基因都表达 C. 仅父本的野生型 NF-1 基因表达 D. 两个野生型 NF-1 基因均不表达
(4)据题干和右图 分析,下列过程中可能导致恶性肿瘤发生的是____ 。
A. 在 SOS 基因内部发生 8 对碱基插入
B. 双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变
C. 第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位
D. Ras 蛋白基因发生突变,其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性
(5)染色质由组蛋白和 DNA 构成,通常在组蛋白密集区域内, 基因既不易表达( 即基因沉默) 也不易发生突变,反之亦然。 III-1 与正常人婚配, 孕育的子代的两个等位基因如果在胚胎早期都被组蛋白密集包裹,则子代患病的概率是____ ,理由是____________ 。
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(1)据左图推测,该遗传病的类型是
A. 常染色体显性遗传病 B. X 连锁显性遗传病 C. 常染色体隐性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病
(2)左图中 III-1 的基因型可表示为
(3)结合左图及右图信息, 判断子代不患黑色素瘤的条件是
A. 仅母本的野生型 NF-1 基因表达 B. 两个野生型 NF-1 基因都表达 C. 仅父本的野生型 NF-1 基因表达 D. 两个野生型 NF-1 基因均不表达
(4)据题干和右图 分析,下列过程中可能导致恶性肿瘤发生的是
A. 在 SOS 基因内部发生 8 对碱基插入
B. 双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变
C. 第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位
D. Ras 蛋白基因发生突变,其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性
(5)染色质由组蛋白和 DNA 构成,通常在组蛋白密集区域内, 基因既不易表达( 即基因沉默) 也不易发生突变,反之亦然。 III-1 与正常人婚配, 孕育的子代的两个等位基因如果在胚胎早期都被组蛋白密集包裹,则子代患病的概率是
2019·上海杨浦·一模
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研究人员对某遗传病的病理机制进行研究,发现该病存在多种致病原因,家族1由单基因突变(A/a)导致,家族2由单基因突变(B/b)导致。图显示了A/a基因表达的部分氨基酸序列,数字表示氨基酸的排位。
A代表丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)。I代表异亮氨酸(AUU、AUC、AUA)。L代表亮氨酸(UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG)。*代表终止。终止密码子UAA、UAG、UGA。
(1)据图分析,A/a致病基因所表达的蛋白质的功能异常,可能原因是由于致病基因__________ 。(编号选填)
①转录提前终止②转录后翻译提前终止③第141位插入了一个碱基对④第142位缺失了一个碱基对⑤第142位替换了一个碱基对⑥第143位替换了一个碱基对
(2)A/a基因表达的正常蛋白和异常蛋白一定相同的是____。
家族1有一男三女共四个孩子,双亲和大女儿的表型正常,先发病就诊患者是儿子,二女儿和小女儿也出现了病理反应症状。儿子已婚,与妻子生育一个男孩,妻子与该男孩表型正常。
(3)据题中信息分析,家族1成员所含的致病基因是___________ (①显性/②隐性)基因,该病属于________ (①X/②常)染色体遗传病。(编号选填)
(4)家族1中,儿子与妻子所生男孩的相关基因型为_____。
(5)家族1中,大女儿携带致病基因的概率为_____。
(6)家族2有一儿一女两个孩子,先发病就诊患者是女儿。通过对家族2全体家庭成员进行基因测序,发现父母和哥哥都不携带致病基因,则关于女儿患病的解释,正确的是_______。
(7)家族2父亲的精原细胞进行减数分裂时,基因A/a与基因B/b可遵循_____。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/1/11/2cc96eeb-6027-4e10-a3f1-b7ac0f4ea498.png?resizew=473)
A代表丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)。I代表异亮氨酸(AUU、AUC、AUA)。L代表亮氨酸(UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG)。*代表终止。终止密码子UAA、UAG、UGA。
(1)据图分析,A/a致病基因所表达的蛋白质的功能异常,可能原因是由于致病基因
①转录提前终止②转录后翻译提前终止③第141位插入了一个碱基对④第142位缺失了一个碱基对⑤第142位替换了一个碱基对⑥第143位替换了一个碱基对
(2)A/a基因表达的正常蛋白和异常蛋白一定相同的是____。
A.氨基酸的排序 | B.肽键的结构 | C.氨基酸的数量 | D.肽链的数量 |
家族1有一男三女共四个孩子,双亲和大女儿的表型正常,先发病就诊患者是儿子,二女儿和小女儿也出现了病理反应症状。儿子已婚,与妻子生育一个男孩,妻子与该男孩表型正常。
(3)据题中信息分析,家族1成员所含的致病基因是
(4)家族1中,儿子与妻子所生男孩的相关基因型为_____。
A.aa | B.XaY | C.XAY | D.Aa |
(5)家族1中,大女儿携带致病基因的概率为_____。
A.1/2 | B.1/3 | C.2/3 | D.3/4 |
(6)家族2有一儿一女两个孩子,先发病就诊患者是女儿。通过对家族2全体家庭成员进行基因测序,发现父母和哥哥都不携带致病基因,则关于女儿患病的解释,正确的是_______。
A.一定发生的是常染色体畸变 |
B.一定发生的是显性突变 |
C.可能源自父亲的精原细胞减数第一次分裂间期的基因突变 |
D.可能源自母亲的卵原细胞DNA复制时发生了基因突变 |
(7)家族2父亲的精原细胞进行减数分裂时,基因A/a与基因B/b可遵循_____。
A.遵循基因分离定律 | B.遵循自由组合定律 |
C.遵循碱基互补配对原则 | D.遵循连锁互换定律 |
多囊肾病(PKD)是常见的遗传性肾功能障碍疾病,为单基因遗传病。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46,研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为( )
下图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同,相关基因用A/a表示。
(3)据图推测,Ⅱ-3的基因型为______ (A. “AA”或B.“Aa”或C.“aa”)。Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是______ (A.“1/4”或B.“1/6”)。
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD,患病男孩的致病基因可能来自( )
(5)下图表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像,则该细胞可能出现在该家族下列个体中______ 。(编号选填)
(6)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%,且多数人只是“携带”,不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强______ 。(编号选填)
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
(7)若Ⅱ-1与Ⅱ-2计划生育一胎,为避免PKD患儿出生,Ⅱ-2怀孕后可采取的最有效的措施是______。
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。______ 。(编号选填)
①母源H19基因的启动子去甲基化,RNA聚合酶能和启动子结合,开启转录;
②母源H19基因的启动子去甲基化,RNA聚合酶不能和启动子结合,不能转录;
③父源H19基因的启动子甲基化,RNA聚合酶能和启动子结合,开启转录。
④父源H19基因的启动子甲基化,RNA聚合酶不能和启动子结合,不能转录。
(9)已知,母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合,进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测,父源IGF2表达的原因是( )
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46,研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为( )
A.![]() | B.![]() | C.![]() | D.![]() |
下图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同,相关基因用A/a表示。
A.常染色体显性遗传病 | B.伴X染色体显性遗传病 |
C.常染色体隐性遗传病 | D.伴X染色体隐性遗传病 |
(3)据图推测,Ⅱ-3的基因型为
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD,患病男孩的致病基因可能来自( )
A.Ⅱ1 | B.Ⅱ2 |
C.III-1 | D.Ⅲ-2的发生了基因突变的配子 |
(5)下图表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像,则该细胞可能出现在该家族下列个体中
(6)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%,且多数人只是“携带”,不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
(7)若Ⅱ-1与Ⅱ-2计划生育一胎,为避免PKD患儿出生,Ⅱ-2怀孕后可采取的最有效的措施是______。
A.遗传咨询 | B.B超检查 |
C.基因检测 | D.染色体分析 |
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。
①母源H19基因的启动子去甲基化,RNA聚合酶能和启动子结合,开启转录;
②母源H19基因的启动子去甲基化,RNA聚合酶不能和启动子结合,不能转录;
③父源H19基因的启动子甲基化,RNA聚合酶能和启动子结合,开启转录。
④父源H19基因的启动子甲基化,RNA聚合酶不能和启动子结合,不能转录。
(9)已知,母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合,进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测,父源IGF2表达的原因是( )
A.IGF2的启动子去甲基化 |
B.CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 |
C.CTCF蛋白与增强子结合 |
D.H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 |
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