非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷575
早期有关研究表明,人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明,ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病(相关基因用D、d表示),其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示该遗传病的某家族系谱图。据图回答下列问题:
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2018/4/12/1922716812328960/1923182230061056/STEM/4e3b079b9dda4611b20b964546e3028b.png?resizew=512)
(1)据图1判断,导致该类白血病的变异类型是____________ ,该类型变异____________ (填“能”或“不能”)通过显微镜检测,原因是________________________ 。
(2)据图2判断,甲种遗传病的遗传方式是____________ 。
(3)如果5号和6号再生育一个孩子,为了降低出生患甲种遗传病孩子的概率,可采取的最有效措施是____________ (填字母)。
A.遗传咨询B.染色体分析C.B超检查D.基因检测
(4)为了筛查致病基因,对图2中所有个体的相关基因进行测序,则一定会出现两种不同碱基序列的是____________ ,理由是____________ ;8号个体出现一种碱基序列的概率是____________ 。
(5)据最新报道,ABL基因某条链的序列由TAC(编码酪氨酸)突变为TGC,导致甲种遗传病。推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是____________ 。
[氨基酸和对应的密码子:苏氨酸(ACG)、精氨酸(CGU)、丙氨酸(GCA)、酪氨酸(UAC)、甲硫氨酸(AUG)、组氨酸(CAU)、缬氨酸(GUA)、半胱氨酸(UGC)]
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(1)据图1判断,导致该类白血病的变异类型是
(2)据图2判断,甲种遗传病的遗传方式是
(3)如果5号和6号再生育一个孩子,为了降低出生患甲种遗传病孩子的概率,可采取的最有效措施是
A.遗传咨询B.染色体分析C.B超检查D.基因检测
(4)为了筛查致病基因,对图2中所有个体的相关基因进行测序,则一定会出现两种不同碱基序列的是
(5)据最新报道,ABL基因某条链的序列由TAC(编码酪氨酸)突变为TGC,导致甲种遗传病。推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是
[氨基酸和对应的密码子:苏氨酸(ACG)、精氨酸(CGU)、丙氨酸(GCA)、酪氨酸(UAC)、甲硫氨酸(AUG)、组氨酸(CAU)、缬氨酸(GUA)、半胱氨酸(UGC)]
2018·河南·一模
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很早人们便知道,ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明,ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病(相关基因用D,d表示),其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等,图2表示该遗传病的某家系图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2019/4/3/2174299711234048/2174630792323073/STEM/4d2ec1c3-a7f0-43bf-b807-bed0cd550140.png)
(1)据图1判断,导致白血病的变异类型是_______________________
(2)据图2判断,甲种遗传病的致病基因是___________ (显性/隐性)基因。5号和6号如果再生育一个孩子,为了降低生出患儿的概率,以下措施中最准确的是________ 。
A. 遗传咨询 B. 染色体分析 C. B超检查 D. 基因检测
(3)为了筛查致病基因,对图2中个体进行基因测序,肯定会出现两种碱基序列的是__________ ,理由是___________________________________________________ 。
(4)据最新报道,ABL基因模板链的序列由ATG(编码酪氨酸)突变为ACG导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子,推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是__________ 。
ACG 苏氨酸 CGU 精氨酸 GCA 丙氨酸 UAC 酪氨酸
AUG 甲硫氨酸 CAU 组氨酸 GUA 缬氨酸 UGC 半胱氨酸
(5)控制ABO血型的基因也在9号染色体上。下表是基因型以及对应的血型。
已知3号和5号都是A型血,4号和6号都是O型血,若5号和6号再生一胎,该胎儿是O型患者的概率_______ (大于/小于/等于) A型患者的概率,7号个体的血型是 _______ 。
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(1)据图1判断,导致白血病的变异类型是
(2)据图2判断,甲种遗传病的致病基因是
A. 遗传咨询 B. 染色体分析 C. B超检查 D. 基因检测
(3)为了筛查致病基因,对图2中个体进行基因测序,肯定会出现两种碱基序列的是
(4)据最新报道,ABL基因模板链的序列由ATG(编码酪氨酸)突变为ACG导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子,推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是
ACG 苏氨酸 CGU 精氨酸 GCA 丙氨酸 UAC 酪氨酸
AUG 甲硫氨酸 CAU 组氨酸 GUA 缬氨酸 UGC 半胱氨酸
(5)控制ABO血型的基因也在9号染色体上。下表是基因型以及对应的血型。
基因型 | IAi或IAIA | IBi或IBIB | IAIB | ii |
血型 | A | B | AB | O |
已知3号和5号都是A型血,4号和6号都是O型血,若5号和6号再生一胎,该胎儿是O型患者的概率
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