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非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷575
早期有关研究表明,人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明,ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病(相关基因用D、d表示),其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示该遗传病的某家族系谱图。据图回答下列问题:

(1)据图1判断,导致该类白血病的变异类型是____________,该类型变异____________(填“能”或“不能”)通过显微镜检测,原因是________________________
(2)据图2判断,甲种遗传病的遗传方式是____________
(3)如果5号和6号再生育一个孩子,为了降低出生患甲种遗传病孩子的概率,可采取的最有效措施是____________(填字母)。
A.遗传咨询B.染色体分析C.B超检查D.基因检测
(4)为了筛查致病基因,对图2中所有个体的相关基因进行测序,则一定会出现两种不同碱基序列的是____________,理由是____________;8号个体出现一种碱基序列的概率是____________
(5)据最新报道,ABL基因某条链的序列由TAC(编码酪氨酸)突变为TGC,导致甲种遗传病。推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是____________
[氨基酸和对应的密码子:苏氨酸(ACG)、精氨酸(CGU)、丙氨酸(GCA)、酪氨酸(UAC)、甲硫氨酸(AUG)、组氨酸(CAU)、缬氨酸(GUA)、半胱氨酸(UGC)]
2018·河南·一模
知识点:DNA分子上碱基对的改变对后代性状的影响染色体结构的变异遗传病的监测、预防、治疗及实例 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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很早人们便知道,ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明,ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病(相关基因用D,d表示),其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等,图2表示该遗传病的某家系图。

(1)据图1判断,导致白血病的变异类型是_______________________
(2)据图2判断,甲种遗传病的致病基因是___________(显性/隐性)基因。5号和6号如果再生育一个孩子,为了降低生出患儿的概率,以下措施中最准确的是________
A. 遗传咨询        B. 染色体分析          C. B超检查          D. 基因检测
(3)为了筛查致病基因,对图2中个体进行基因测序,肯定会出现两种碱基序列的是__________,理由是___________________________________________________
(4)据最新报道,ABL基因模板链的序列由ATG(编码酪氨酸)突变为ACG导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子,推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是__________
ACG 苏氨酸            CGU 精氨酸       GCA 丙氨酸       UAC 酪氨酸     
AUG 甲硫氨酸        CAU 组氨酸       GUA 缬氨酸       UGC 半胱氨酸
(5)控制ABO血型的基因也在9号染色体上。下表是基因型以及对应的血型。
基因型IAi或IAIAIBi或IBIBIAIBii
血型ABABO

已知3号和5号都是A型血,4号和6号都是O型血,若5号和6号再生一胎,该胎儿是O型患者的概率_______(大于/小于/等于) A型患者的概率,7号个体的血型是 _______

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