先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如下图所示）。请-组卷网

非选择题-解答题适中0.65 引用1 组卷138

先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如下图所示）。

请回答问题：
（1）过程①称为_________，完成此过程所需要的酶是_________。
（2）过程②中，碱基对发生改变的现象称为_________，③的碱基序列为_________。
（3）一个该病的患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为_________。为诊断胎儿是否正常，可用_________的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因，建议及时终止妊娠。

17-18高二上·北京朝阳·期末

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知识点：基因指导蛋白质的合成基因突变遗传病的监测、预防、治疗及实例答案解析【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！

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先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如下图所示）。请回答问题：

(1)过程①称为______________。
(2)过程②中，碱基对发生改变的现象称为___________________________________，③的碱基序列为_____________。
(3)一个该病的患者（其父身高正常）和一个身高正常的男人结婚，生出身高正常孩子的概率为_______。

阅读下列材料，完成下面小题。
先天性脊柱骨髓发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内DNA上的碱基序列

，导致与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸（密码子为：5'GGU3'、5'GGC3'、5'GGA3'、5'GGG3'）被丝氨酸替换。
【小题1】先天性脊柱骨髓发育不良属于生物变异中的（）

A．基因突变	B．基因重组
C．染色体结构变异	D．染色体数目变异

【小题2】导致先天性脊柱骨髓发育不良的丝氨酸的密码子（5'→3'）为（）

【小题3】一个先天性脊柱骨髓发育不良的男性患者（其父身高正常）和一个身高正常的女性结婚，生出身高正常男孩的概率为（）

遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，是威胁人类健康的重要因素。下图为因基因突变引起β-地中海贫血症的一个患者家系图（相关基因用A、a表示）。回答下列问题：

(1)据图初步判断，β-地中海贫血症是由位于______________染色体上的______________性基因控制，Ⅲ-4携带致病基因的概率为______________。
(2)进一步研究发现，患者的β-珠蛋白结构异常。与正常β-珠蛋白相比，其中一种异常β-珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短。该β-珠蛋白出现这种变化的原因是_______________。
(3)为了有效预防遗传病的产生和发展，可通过_______________和产前诊断进行监测；在产前可通过______________（检测手段）确定胎儿是否患有21三体综合征。

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