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非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷100
肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有_______种。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是________________________________。                    
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要_____________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
(4)如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗?___________。为什么?________________________________________________。 
(5)基因治疗需应用转基因技术,所需的工具酶是_______________________
16-17高一下·江西景德镇·期末
知识点:基因突变人类遗传病的类型及实例遗传病的监测、预防、治疗及实例 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
基因基因所在染色体控制合成的蛋白质临床表现
A第14号β-肌球蛋白重链轻度至重度,发病早
B第11号肌球蛋白结合蛋白轻度至重度,发病晚
C第1号肌钙蛋白T2轻度肥厚,易猝死

(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有_______种。
(2)A与a基因在结构上的区别是____________。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的___________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是_____________________
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸,温度降低到55℃的目的是_____________
(4)生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后,心肌细胞能合成不同的蛋白质,其根本原因是__________。甲状腺激素作用的受体是______________。当其作用于___________结构)时,能抑制该结构分泌相关激素,使血液中甲状腺激素含量下降,这样的调节方式称为____________

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