多选题 适中0.65 引用1 组卷20
囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe⁵08)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe⁵08正常和Phe⁵08缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是( )
A.利用这两种探针能对甲家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 |
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe⁵08没有缺失 |
C.丙家系II-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 |
D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为2/3 |
23-24高二上·安徽马鞍山·开学考试
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囊性纤维病是常染色体隐性遗传病,患者CFTR蛋白异常,其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因,对两个家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是( )
A.甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因 |
B.若甲家系Ⅱ-2表型正常,用探针1、2检测出两条带的概率为1/2 |
C.乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失 |
D.探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 |
囊性纤维病是CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传病,有一种突变会导致CFTR蛋白第508位苯丙氨酸(Phe508)缺失,探针1、2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。现用这两种探针对三个该病患者家系成员进行分子杂交检测(不含胎儿),结果如图(注:检测结果与个体位置上下对应),不考虑基因重组、染色体变异等。下列有关叙述错误的是( )
A.不考虑其它突变,甲家系中II-2表型正常的概率为3/4 |
B.乙家系II-1携带两个序列完全相同的CFTR基因 |
C.丙家系中II-1个体用探针1检测到的条带表示Phe508正常的突变CFTR基因 |
D.若丙家系II-2表型正常,用这两种探针检测出2个条带的概率为1/3 |
某病是由M蛋白异常导致的常染色体显性遗传病,人群中60%患者发生的是M蛋白第301位甘氨酸(Gly301)缺失。研究者设计了两种探针:探针Ⅰ和Ⅱ分别能与Gly301正常和Gly301缺失的M蛋白基因结合。利用上述两种探针对甲、乙、丙三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图所示。下列叙述正确的是( )
A.三个家系中患者的M蛋白均发生了Gly301的缺失 |
B.7号个体是致病基因纯合子的概率为1/2 |
C.9号个体和10号个体所含致病基因的突变位点相同 |
D.12号个体用这两种探针检测出两个条带的概率为2/3 |
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