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非选择题-实验题 适中0.65 引用1 组卷73
原发性家族颅内钙化(PFBC)是一种遗传性神经系统退行性疾病,以大脑病理性钙化为特点。为研究此病的致病机理,科研人员做了如下研究。
(1)PFBC为常染色体显性遗传病。据图1判断,与Ⅱ-2婚配的男性_____。   
A.健康B.患病C.健康或患病均有可能

(2)为研究此病的致病机理,对该家系部分个体的相关基因S(s)进行测序,结果如图2   

可知s基因发生了碱基对的_____此变异可能会导致组成S蛋白的氨基酸改变,进而使S蛋白的空间结构发生改变,影响该蛋白的功能。
(3)为研究S蛋白在细胞中的分布,研究人员用两种活体荧光染料对野生型和突变型细胞进行标记,再用荧光显微镜观察,结果如图3。   

①分析上述实验结果时,需要将不同波长激发光下拍摄的细胞图像做叠加处理,这样处理的目的是_____
②实验结果显示,正常的S蛋白均匀分布在细胞边缘,可能是一种定位于_____(填细胞结构)的蛋白,突变型细胞的S蛋白分布的特点是_____;突变型和野生型细胞比较,绿色荧光的深浅表示_____
(4)研究发现S蛋白可能是一种磷转运蛋白,以保证细胞摄取含磷无机盐。为验证此推测,某实验小组用含磷的培养液培养突变型细胞,一段时间后检测培养液中的含磷量。
完善上述实验:_____
预期实验结果:_____
(5)进一步研究表明S蛋白在正常脑组织中高度表达。综合以上信息分析,S基因突变导致_____,使神经细胞所处局部环境中磷浓度升高,诱导血管细胞向成骨样细胞分化,从而引起血管钙化,造成大脑病理性钙化。
23-24高一下·北京顺义·期中
知识点:细胞膜的功能遗传系谱图中遗传方式的判定及应用基因突变验证性实验与探究性实验 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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女性更年期雌激素水平下降,糖尿病发病率升高。为研究相关机制,研究者进行了系列实验。
(1)雌激素有助于胰岛素对血糖的调节,胰岛素可促进血糖进入肝、肌肉并合成_______,进而降低血糖。
(2)研究者利用转基因技术获得了雌激素受体(R)基因敲除小鼠。向野生型和R基因敲除小鼠注射葡萄糖,短时间内检测发现两者血液中胰岛素水平的增加量相似。而向两种小鼠注射等量胰岛素5分钟后,检测骨骼肌组织中胰岛素含量,结果如图1.结合以上信息,从胰岛素合成和运输的角度分析,说明雌激素_____

(3)研究发现,骨骼肌血管内表面的细胞(内皮细胞)表达R蛋白。研究者推测雌激素通过调节内皮细胞相关基因表达,影响胰岛素发挥作用,进行了下列实验。
①为检测内皮细胞中受雌激素调节的基因,研究人员利用转GFP-核糖体蛋白融合基因的小鼠进行如下实验:

施加雌激素引起内皮细胞中______的种类及含量变化。通过分析比对,研究人员认为囊泡运输相关蛋白基因S为内皮细胞中受雌激素调节的重要靶基因。
②为验证上述结果,研究人员以骨骼肌血管内皮细胞为材料,进行了下表所示实验,结果如图3.

组别注射RNA转入基因处理及检测
1a施加生理盐水或雌激素,检测R蛋白的含量、S基因的转录量
2与R-mRNA互补的RNA
3b
4缺失核定位信号序列的R蛋白基因
注:核定位信号序列可引导R蛋白进入细胞核。
a、b处应分别为_______。2~4组注入与R-mRNA互补的RNA的目的是排除_______。在上述细胞培养基中加入荧光标记的胰岛素,施加雌激素后,1、3组的内皮细胞中可观察到荧光,而2、4组几乎无荧光分布。
(4)综合上述信息,完善下列雌激素调控胰岛素发挥作用的机制:雌激素与R结合,使R______→促进S基因的转录→促进胰岛素________→胰岛素作用于骨骼肌细胞。
(5)有人提出通过注射雌激素可以用于治疗糖尿病。综合上述研究,你是否同意这种想法并说明理由_____
多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。
(1)科研人员发现该病发生主要与Ext1基因有关,图1为某患病家族的系谱图,构建该系谱图需要研究者调查______________等数据。如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________。从基因型上分析Ⅲ-4为________

(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因________________。Ⅲ-4体内EXT1基因有________种序列。
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________。大致过程:体外受精获得受精卵,受精卵经______________发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增测序进行筛查。
(4)PCR过程中可能会因碱基对的________而发生基因突变,导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点,在人类基因组中广泛存在。科研人员在对该家庭成员检测致病基因的同时,检测到一些SNP位点在患者和正常家庭成员不同,患者的SNP序列非常一致,说明减数分裂这些SNP位点和EXT1________________到配子。下图为III-3和II-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程。

注:表示染色体,A、G表示同一SNP位点上的不同碱基组成
请参照该图,画出胚胎2中SNP位点的碱基组成________,由上图推测____________不能用于后续的胚胎移植。
(5)为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因___________分子标记位点进行检测分析。
镰状细胞贫血是一种遗传病,患者会出现疼痛、贫血、手脚肿胀等症状。
(1)此病是由于编码血红蛋白的珠蛋白基因中一个碱基对改变,导致多肽链中某谷氨酸被缬氨酸替换。此种变异属于可遗传变异中的______
(2)血红蛋白由两两相同的4个珠蛋白亚基构成,不同珠蛋白基因在人体发育过程中的表达情况如图。
   
人体在胎儿期血红蛋白的4个珠蛋白亚基主要由______组成。出生后血红蛋白的4个珠蛋白亚基则主要由_____组成。
(3)BCL是成体红细胞中特异表达的转录因子,科研人员推测该转录因子关闭了γ珠蛋白基因(简称“γ基因”)的表达,而启动β珠蛋白基因的表达。为证明该推测,实验组应选择的材料和检测指标为_____(从下面序号中选择),支持上述推测的预期结果为_______
①野生型小鼠             ②BCL基因敲除小鼠          ③BCL基因过表达小鼠   ④检测α珠蛋白含量             ⑤检测β珠蛋白含量             ⑥检测γ珠蛋白含量
(4)实验结果证实了上述推测。为确定BCL蛋白在γ基因启动子中的结合位点,科研人员扩增了γ基因启动子不同长度的片段F1~F5,将这些片段分别构建表达载体(如下图),导入敲除BCL基因的受体细胞。
   
成功转化后,检测出含F1~F4的受体细胞有绿色荧光,含Fs的受体细胞无荧光。继续向培养液中添加适量的雌激素,含F1~F3受体细胞不再有荧光,而含F4的受体细胞仍有荧光。据此推测,BCL蛋白结合位点位于_____之间(用字母表示)。
(5)科学家还发现,γ珠蛋白含量多的镰状细胞贫血患者症状较轻。请结合以上研究,提出利用病人的造血干细胞对镰状细胞贫血进行体外基因治疗的思路______

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