非选择题-实验题 适中0.65 引用1 组卷73
原发性家族颅内钙化(PFBC)是一种遗传性神经系统退行性疾病,以大脑病理性钙化为特点。为研究此病的致病机理,科研人员做了如下研究。
(1)PFBC为常染色体显性遗传病。据图1判断,与Ⅱ-2婚配的男性_____。
(2)为研究此病的致病机理,对该家系部分个体的相关基因S(s)进行测序,结果如图2
可知s基因发生了碱基对的_____ 此变异可能会导致组成S蛋白的氨基酸改变,进而使S蛋白的空间结构发生改变,影响该蛋白的功能。
(3)为研究S蛋白在细胞中的分布,研究人员用两种活体荧光染料对野生型和突变型细胞进行标记,再用荧光显微镜观察,结果如图3。
①分析上述实验结果时,需要将不同波长激发光下拍摄的细胞图像做叠加处理,这样处理的目的是_____ 。
②实验结果显示,正常的S蛋白均匀分布在细胞边缘,可能是一种定位于_____ (填细胞结构)的蛋白,突变型细胞的S蛋白分布的特点是_____ ;突变型和野生型细胞比较,绿色荧光的深浅表示_____ 。
(4)研究发现S蛋白可能是一种磷转运蛋白,以保证细胞摄取含磷无机盐。为验证此推测,某实验小组用含磷的培养液培养突变型细胞,一段时间后检测培养液中的含磷量。
完善上述实验:_____ 。
预期实验结果:_____ 。
(5)进一步研究表明S蛋白在正常脑组织中高度表达。综合以上信息分析,S基因突变导致_____ ,使神经细胞所处局部环境中磷浓度升高,诱导血管细胞向成骨样细胞分化,从而引起血管钙化,造成大脑病理性钙化。
(1)PFBC为常染色体显性遗传病。据图1判断,与Ⅱ-2婚配的男性_____。
A.健康 | B.患病 | C.健康或患病均有可能 |
(2)为研究此病的致病机理,对该家系部分个体的相关基因S(s)进行测序,结果如图2
可知s基因发生了碱基对的
(3)为研究S蛋白在细胞中的分布,研究人员用两种活体荧光染料对野生型和突变型细胞进行标记,再用荧光显微镜观察,结果如图3。
①分析上述实验结果时,需要将不同波长激发光下拍摄的细胞图像做叠加处理,这样处理的目的是
②实验结果显示,正常的S蛋白均匀分布在细胞边缘,可能是一种定位于
(4)研究发现S蛋白可能是一种磷转运蛋白,以保证细胞摄取含磷无机盐。为验证此推测,某实验小组用含磷的培养液培养突变型细胞,一段时间后检测培养液中的含磷量。
完善上述实验:
预期实验结果:
(5)进一步研究表明S蛋白在正常脑组织中高度表达。综合以上信息分析,S基因突变导致
23-24高一下·北京顺义·期中
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女性更年期雌激素水平下降,糖尿病发病率升高。为研究相关机制,研究者进行了系列实验。
(1)雌激素有助于胰岛素对血糖的调节,胰岛素可促进血糖进入肝、肌肉并合成_______ ,进而降低血糖。
(2)研究者利用转基因技术获得了雌激素受体(R)基因敲除小鼠。向野生型和R基因敲除小鼠注射葡萄糖,短时间内检测发现两者血液中胰岛素水平的增加量相似。而向两种小鼠注射等量胰岛素5分钟后,检测骨骼肌组织中胰岛素含量,结果如图1.结合以上信息,从胰岛素合成和运输的角度分析,说明雌激素_____ 。(3)研究发现,骨骼肌血管内表面的细胞(内皮细胞)表达R蛋白。研究者推测雌激素通过调节内皮细胞相关基因表达,影响胰岛素发挥作用,进行了下列实验。
①为检测内皮细胞中受雌激素调节的基因,研究人员利用转GFP-核糖体蛋白融合基因的小鼠进行如下实验:施加雌激素引起内皮细胞中______ 的种类及含量变化。通过分析比对,研究人员认为囊泡运输相关蛋白基因S为内皮细胞中受雌激素调节的重要靶基因。
②为验证上述结果,研究人员以骨骼肌血管内皮细胞为材料,进行了下表所示实验,结果如图3.
注:核定位信号序列可引导R蛋白进入细胞核。
a、b处应分别为_______ 。2~4组注入与R-mRNA互补的RNA的目的是排除_______ 。在上述细胞培养基中加入荧光标记的胰岛素,施加雌激素后,1、3组的内皮细胞中可观察到荧光,而2、4组几乎无荧光分布。
(4)综合上述信息,完善下列雌激素调控胰岛素发挥作用的机制:雌激素与R结合,使R______ →促进S基因的转录→促进胰岛素________ →胰岛素作用于骨骼肌细胞。
(5)有人提出通过注射雌激素可以用于治疗糖尿病。综合上述研究,你是否同意这种想法并说明理由_____ 。
(1)雌激素有助于胰岛素对血糖的调节,胰岛素可促进血糖进入肝、肌肉并合成
(2)研究者利用转基因技术获得了雌激素受体(R)基因敲除小鼠。向野生型和R基因敲除小鼠注射葡萄糖,短时间内检测发现两者血液中胰岛素水平的增加量相似。而向两种小鼠注射等量胰岛素5分钟后,检测骨骼肌组织中胰岛素含量,结果如图1.结合以上信息,从胰岛素合成和运输的角度分析,说明雌激素
①为检测内皮细胞中受雌激素调节的基因,研究人员利用转GFP-核糖体蛋白融合基因的小鼠进行如下实验:施加雌激素引起内皮细胞中
②为验证上述结果,研究人员以骨骼肌血管内皮细胞为材料,进行了下表所示实验,结果如图3.
组别 | 注射RNA | 转入基因 | 处理及检测 |
1 | a | 无 | 施加生理盐水或雌激素,检测R蛋白的含量、S基因的转录量 |
2 | 与R-mRNA互补的RNA | 无 | |
3 | b | ||
4 | 缺失核定位信号序列的R蛋白基因 |
a、b处应分别为
(4)综合上述信息,完善下列雌激素调控胰岛素发挥作用的机制:雌激素与R结合,使R
(5)有人提出通过注射雌激素可以用于治疗糖尿病。综合上述研究,你是否同意这种想法并说明理由
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