非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷74
某脆性X综合征(一种智力低下综合征)家系,如图1所示。X染色体上F基因的某区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F+)和全突变基因(f)的相关差异。如图2所示,研究发现,卵细胞形成过程中,F基因的(CGG)n重复次数会显著增加,而精子形成过程中则不会增加。(1)据图判断,脆性X染色体综合征是____ (显性/隐性)遗传病。
(2)下列关于该病的相关叙述中,正确的是____
(3)图中I-1的基因型可能是____ 。
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图(图中所示为性染色体)是____
(5)已知I-2的基因型是XFXF+,Ⅱ-2为男孩,则Ⅱ-2是否患病?____ 。请判断并写出分析过程____ 。
脆性X综合征(FXS)患者在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位),是由于X染色体上编码F蛋白的基因中序列CGG重复过度扩增导致。
(6)正常编码F蛋白基因中序列CGG有5~54次重复,而患者中有230~2300次甚至更多次的重复。这种变异属于_______________。
CGG的重复次数有随代际增加的倾向。科研人员对这一现象的解释如图所示。
(7)据图所示,在_______________ 过程中,以含有CGG重复序列的DNA单链为模板,按_______________ 方向合成子链时,子链会发生局部滑落并折叠,子链继续延伸,导致子链中CGG重复序列增加。
cDNA是在体外由RNA经过逆转录获得。通过DNA琼脂糖凝胶电泳技术可将不同大小的DNA片段分离开来。下图为某FXS患者家族中不同个体编码F蛋白基因的cDNA片段凝胶电泳的检测结果。(8)在cDNA获取过程中遗传信息的传递方向是_______________。
(9)据图所示,推测男性和女性患FXS的可能原因分别是_______________ 和_______________ 。(编号选填)
①编码F蛋白基因过多 ②编码F蛋白基因不表达 ③异常编码F蛋白基因表达
(10)下列有关FXS的遗传图谱合理的是_______________。
(11)研究发现,CG二核苷酸处容易发生胞嘧啶甲基化,这种现象属于表观遗传中的_______________ 。据此推测,男性患FXS的分子机制可能是_________________ 。
(2)下列关于该病的相关叙述中,正确的是____
A.只要表达F蛋白的个体,表现即为正常 |
B.含f基因的男性一定患病 |
C.脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查 |
D.含一个f基因的女性可能患病 |
(3)图中I-1的基因型可能是
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图(图中所示为性染色体)是____
A. | B. | C. | D. |
(5)已知I-2的基因型是XFXF+,Ⅱ-2为男孩,则Ⅱ-2是否患病?
脆性X综合征(FXS)患者在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位),是由于X染色体上编码F蛋白的基因中序列CGG重复过度扩增导致。
(6)正常编码F蛋白基因中序列CGG有5~54次重复,而患者中有230~2300次甚至更多次的重复。这种变异属于_______________。
A.基因重组 | B.碱基插入 | C.碱基替换 | D.染色体片段重复 |
CGG的重复次数有随代际增加的倾向。科研人员对这一现象的解释如图所示。
(7)据图所示,在
cDNA是在体外由RNA经过逆转录获得。通过DNA琼脂糖凝胶电泳技术可将不同大小的DNA片段分离开来。下图为某FXS患者家族中不同个体编码F蛋白基因的cDNA片段凝胶电泳的检测结果。(8)在cDNA获取过程中遗传信息的传递方向是_______________。
A.DNA→RNA | B.RNA→蛋白质 | C.RNA→DNA | D.RNA→RNA |
(9)据图所示,推测男性和女性患FXS的可能原因分别是
①编码F蛋白基因过多 ②编码F蛋白基因不表达 ③异常编码F蛋白基因表达
(10)下列有关FXS的遗传图谱合理的是_______________。
A. | B. | C. | D. |
(11)研究发现,CG二核苷酸处容易发生胞嘧啶甲基化,这种现象属于表观遗传中的
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某脆性X综合征(一种智力低下综合征)家系,如图1所示。X染色体上F基因的某区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F+)和全突变基因(f)的相关差异。如图2所示,研究发现,卵细胞形成过程中,F基因的(CGG)n重复次数会显著增加,而精子形成过程中则不会增加。
(1)据图判断,脆性X染色体综合征是____ (显性/隐性)遗传病。
(2)下列关于该病的相关叙述中,正确的是____
(3)图中I-1的基因型可能是____ 。
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图(图中所示为性染色体)是____
(5)已知I-2的基因型是XFXF+,II-2为男孩,则II-2是否患病?____ 。请判断并写出分析过程____ 。
(1)据图判断,脆性X染色体综合征是
(2)下列关于该病的相关叙述中,正确的是____
A.只要表达F蛋白的个体,表现即为正常 |
B.含f基因的男性一定患病 |
C.脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查 |
D.含一个f基因的女性可能患病 |
(3)图中I-1的基因型可能是
(4)下列图示中表示I-1减数分裂产生精子的过程图(图中所示为性染色体)是____
A. | B. |
C. | D. |
(5)已知I-2的基因型是XFXF+,II-2为男孩,则II-2是否患病?
某脆性X染色体综合征(一种常见的智力低下综合征)家系,如图14所示。X染色体上F基因的某区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F’)和全突变基因(f)的相关差异如右图所示。研究发现,卵细胞形成过程中,F’基因的(CGG)n重复次数会显著增加,而精子形成过程中则不会增加。(1)据左图判断和右图判断,脆性X染色体综合征是______ (显性/隐性)遗传病。下列关于该病的相关叙述中,正确的是______
A.只要表达F蛋白的个体,表现即为正常 B.含f基因的男性一定患病
C.脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查 D.含一个f基因的女性可能患病
(2)结合右图分析,I-1的基因型可能是______ 。下列图示中表示其减数分裂产生精子的过程图(图中所示为性染色体)是____
(4)已知I-2的基因型是XFXF’,Ⅱ-2为男孩,则其是否患病?请判断并写出分析过程______ 。
为了探索该病的治疗方法,科研人员利用改进型CRISPR/Cas9系统(如图)对患者的诱导性多能干细胞进行基因编辑,以达到治疗的目的。(5)gRNA对靶基因的识别具有特异性,即gRNA上的5'-UCCACAAUC-3'序列,会与靶基因上的5'______ 3'序列配对,使gRNA与靶基因结合,引导Cas9蛋白到靶基因相应位置并剪切,从而对靶基因序列进行编辑。
(6)为验证上述治疗方案的可行性,科学家利用模型小鼠(XfY)进行实验。请完成下列表格。
A.只要表达F蛋白的个体,表现即为正常 B.含f基因的男性一定患病
C.脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查 D.含一个f基因的女性可能患病
(2)结合右图分析,I-1的基因型可能是
(3)Ⅱ-1个体的细胞中一定含有f基因的是___________
A.皮肤细胞 | B.精原细胞 | C.次级精母细胞 | D.精细胞 |
(4)已知I-2的基因型是XFXF’,Ⅱ-2为男孩,则其是否患病?请判断并写出分析过程
为了探索该病的治疗方法,科研人员利用改进型CRISPR/Cas9系统(如图)对患者的诱导性多能干细胞进行基因编辑,以达到治疗的目的。(5)gRNA对靶基因的识别具有特异性,即gRNA上的5'-UCCACAAUC-3'序列,会与靶基因上的5'
(6)为验证上述治疗方案的可行性,科学家利用模型小鼠(XfY)进行实验。请完成下列表格。
实验操作过程及目的 |
获取模型小鼠的诱导性多能干细胞,利用其自身细胞,防止出现① |
利用改进型CRISPR/Cas9系统进行编辑、② |
将改造后的细胞定向诱导③ |
将神经细胞移植回模型小鼠大脑,定期检测细胞内的④ |
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