试题详情
非选择题-解答题组 适中0.65 引用1 组卷82
I.血红蛋白由2条α肽链和2条β(或γ)肽链组成,β地中海贫血是由位于11号染色体上编码β肽链的基因突变,导致β肽链的生成受到抑制,无法与α肽链形成足够的血红蛋白而引起的隐性遗传病。下图1是某家族遗传系谱图(相关基因用B/b表示)。   

(1)该家族中重症患者的基因型为______,Ⅱ1和Ⅱ2生育正常孩子的概率是______
(2)Ⅱ3在进行减数分裂形成精子的过程中(不考虑交叉互换),下列情况可能存在的是______。(编号选填)
①细胞中存在两条X染色体和两个致病基因
②细胞中存在一条X染色体和两个致病基因
③细胞中存在两条X染色体和一个致病基因
④细胞中存在一条X染色体和一个致病基因
II.研究发现,编码α肽链的基因(由A基因控制)与编码β肽链的基因位于不同染色体上,编码γ肽链(由D基因控制)和β肽链的基因位于同一条染色体上。人出生后,D基因的表达由开启变为关闭状态,而B基因开始表达,相关机理如图2所示   

(3)A/a和D/d的遗传遵循基因的______定律。
(4)由题干信息可知,胎儿血红蛋白的肽链组成为______。(编号选填)
①2条α肽链   ②2条β肽链   ③2条γ肽链
III.该家族中Ⅱ4症状比其他重症患者明显较轻,研究人员对此开展研究结果如图3所示。   

(5)由图3可知,II4DNMT蛋白异常的根本原因是:DNMT基因编码链中的碱基由______变为______。(部分密码子及对应的氨基酸:UCC丝氨酸UUC苯丙氨酸)
(6)综合题干及图4、图5的相关信息,从分子层面阐述II4症状明显较轻的原因:__________
II5和II6曾育有一个重症地中海贫血的女儿。为了生一个健康的孩子,并用孩子的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植,该夫妇去医院进行了“设计试管婴儿”。图4是培育“设计试管婴儿”的主要过程。   

(7)“设计试管婴儿”的过程主要涉及到的技术有______。(编号选填)
①干细胞技术   ②细胞核移植技术   ③胚胎移植技术   ④动物细胞培养
(8)下列有关叙述正确的是______。
A、人类胚胎发育的过程经历卵裂、桑椹胚、囊胚、原肠胚等阶段
(9)
B、可在②时对胚胎进行遗传学诊断
C、该婴儿的造血干细胞能分化出多种不同的血细胞
(10)D、“设计试管婴儿”的技术属于治疗性克隆
2024·上海浦东新·三模
知识点:基因分离定律的实质和应用遗传系谱图中遗传方式的判定及应用基因突变生物技术中的伦理问题 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
类题推荐
单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。
等位基因AaBbDdEe






1

+++

2

++++

3

+++

4

++++

5

+++

6

+++
+

7

+++

8

++++

9

+++

10

++++

11

+++

12

++++
注“+”表示有;空白表示无
(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传_______(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,依据是_____。据表分析,________(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图:_________。(注:用“”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置)。
(3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是__________
(4)据表推断,该志愿者的基因e位于__________染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为:___________;②实验过程:略;③预期结果及结论:_______
回答下列有关人类遗传病的问题
人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子,随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂,进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明,TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图(图1)和TRIP13基因测序结果(图2),请分析回答下列问题:

(1)卵和精子结合的生殖方式属于          (多选)。
A.无性生殖B.有性生殖C.卵式生殖D.分裂生殖

(2)根据家族系谱图判断,致病基因位于__________(常/X/Y)染色体上,是__________(显/隐)遗传病。
(3)与正常的碱基序列相比较可得知,致病基因产生的原因是          
A.碱基对增加B.碱基对缺失C.碱基对替换D.基因重组

(4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是          (多选)。
A.TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关
B.卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成
C.阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体
D.患者体内的卵母细胞内不会发生基因重组

(5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是          (多选)
A.诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解
B.干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译
C.对患者卵子进行基因治疗改变异常TRIP13基因
D.向患者卵子体外注射一定剂量的正常TRIP13mRNA

(6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常,而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是          (多选)
A.TRIP13基因突变不一定发生在同一位点
B.TRIP13基因突变后可能影响到细胞周期
C.患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误
D.患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关

“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病,是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活,如图3所示,加速了卵子内部ATP的释放,卵子出现萎缩、退化的现象,最终导致不育,该基因在男性个体中不表达。

(7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比,差异是          
A.氨基酸排列顺序B.磷脂的排列顺序
C.葡萄糖排列顺序D.脱氧核糖排列顺序

(8)根据题干信息分析判断,“卵子死亡”的原因是          。(多选)
A.卵子内染色体异常B.卵子内能量供应异常
C.PANX1基因突变D.细胞膜破裂

某女子婚后多年不孕,经检测为该病患者,图4是该女子(4号)的家庭遗传系谱图,基因检测显示,1、4、6号含有致病基因,2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。

(9)根据题图分析,可判断“卵子死亡”病的遗传方式是___________(常/X/Y)染色体上的________(显/隐)性遗传病。
(10)若A/a为PANX1基因,则图4中2号个体基因型为__________
(11)3号与4号能否生出正常孩子?___________________回答并说明理由。__________________________
(12)6号与正常女性结婚,生出患病孩子的概率为____________________

组卷网是一个信息分享及获取的平台,不能确保所有知识产权权属清晰,如您发现相关试题侵犯您的合法权益,请联系组卷网