非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷40
分析遗传性青光眼的致病机理：眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。
(2)研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在______。
(3)进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______ 。（编号选填）
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多② H+与O2结合生成的水减少③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性④ 释放内容物危害周围的细胞
| A．光信号不能转化为电信号 | B．视神经传递神经冲动受阻 |
| C．无法在视网膜上形成视觉 | D．视神经传递化学信号受阻 |
(2)研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在______。
| A．核糖体 | B．细胞核 | C．高尔基体 | D．内质网 |
(3)进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多② H+与O2结合生成的水减少③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性④ 释放内容物危害周围的细胞
2024高三·上海·专题练习
类题推荐
分析遗传性青光眼的致病机理
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。
(2)研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在______。（单选）
(3)进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______ 。（编号选填）
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现，JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸由______ 变为______ 。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究，设计其引物的部分序列是______ 。（通用遗传密码：GAG为谷氨酸；CUC为亮氨酸；GGU为甘氨酸；UGU为半胱氨酸；ACA为苏氨酸；CCA为脯氨酸）
(5)据图（2）判断，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______ ，其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______ 。
(6)调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______ 。（编号选填）
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，TGF-β蛋白过量的原因可能是______。（单选）
(8)结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有______。（多选）
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。
| A．光信号不能转化为电信号 | B．视神经传递神经冲动受阻 |
| C．无法在视网膜上形成视觉 | D．视神经传递化学信号受阻 |
(2)研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在______。（单选）
| A．核糖体 | B．细胞核 | C．高尔基体 | D．内质网 |
(3)进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现，JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸由
(5)据图（2）判断，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是
(6)调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，TGF-β蛋白过量的原因可能是______。（单选）
| A．TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 |
| B．TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合 |
| C．TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 |
| D．体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 |
(8)结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有______。（多选）
| A．移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 |
| B．阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 |
| C．基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 |
| D．诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 |
阅读下列材料，完成下面小题。
分析遗传性青光眼的致病机理：眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图甲所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图乙所示。
【小题1】研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图甲及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在（ ）
【小题2】进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bel-2结合。据图甲及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化是（ ）
【小题3】JOAG型青光眼是由MYOC基因编码序列的第733位碱基“T”替换为“G”所致。据图乙判断，错误的是（ ）
分析遗传性青光眼的致病机理：眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图甲所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图乙所示。
【小题1】研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图甲及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在（ ）
| A．核糖体 | B．细胞核 | C．高尔基体 | D．内质网 |
| A．在线粒体内膜上合成的ATP增多 |
| B．[H]与O2结合生成的水减少 |
| C．细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 |
| D．在线粒体内膜上合成的CO2增多 |
| A．突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸由半胱氨酸变为甘氨酸 |
| B．小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是常染色体显性遗传 |
| C．父母再生育二胎为患病男孩的概率是1/8 |
| D．为缓解青光眼所引发的症状，可诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 |
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现，小李患JOAG型青光眼，该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。______ 变为______ 。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究，设计其引物的部分序列是______ 。（通用遗传密码：GAG为谷氨酸；CUC为亮氨酸；GGU为甘氨酸；UGU为半胱氨酸；ACA为苏氨酸；CCA为脯氨酸）
(2)据图（2）判断，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______ ，其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______ 。
(3)调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______ 。（编号选填）
① 精细胞 ②小梁网细胞③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(4)研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，TGF-β蛋白过量的原因可能是______。（单选）
(5)结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有______。（多选）
(2)据图（2）判断，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是
(3)调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在
① 精细胞 ②小梁网细胞③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(4)研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，TGF-β蛋白过量的原因可能是______。（单选）
| A．TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 |
| B．TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合 |
| C．TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 |
| D．体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 |
| A．移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 |
| B．阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 |
| C．基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 |
| D．诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 |
组卷网是一个信息分享及获取的平台，不能确保所有知识产权权属清晰，如您发现相关试题侵犯您的合法权益，请联系组卷网
