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非选择题-解答题 适中0.65 引用3 组卷121
亨廷顿舞蹈症(HD)是由于编码亨廷顿蛋白的基因(Htt)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复(如图1),异常Htt蛋白堆积所导致的一种神经退行性疾病。某生物学习小组调查某患者家系发病情况后,绘制出遗传系谱图(如图2),第Ⅰ、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病,第Ⅲ代未到发病年龄,同时该小组将该家系中第Ⅰ、Ⅱ代个体基因中的CAG重复序列进行扩增后,获取到如图3所示的电泳结果。

   

(1)由图1可知,HD的致病机理是Htt基因发生______(填变异类型),其中b链为模板链,则异常Htt蛋白与正常Htt蛋白相比,______(填氨基酸)的含量增加。
(2)根据材料分析,亨廷顿舞蹈症的遗传方式为______遗传,当个体的所有Htt基因的CAG重复次数______时才可能不患病。
(3)若Ⅱ-1的父亲患有抗维生素D佝偻病,母亲健康,则Ⅲ-2仅患一种病的概率为______
(4)根据材料推测,以下可能作为HD治疗的药物或操作的有______。
A.降解异常Htt蛋白的酶
B.异常Htt基因转录抑制剂
C.移植正常的神经干细胞
D.杀死神经系统病变细胞
E.基因治疗改造异常Htt基因的结构
2024·河南·二模
知识点:遗传与人类健康综合伴性遗传的遗传规律及应用遗传系谱图中遗传方式的判定及应用基因突变 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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亨廷顿舞蹈症(HD)是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致,正常情况下该基因中的CAG重复应不超过25次。HD病情往往随年龄增长进行性加重,患者早年可不出现任何病症,在达到一定年龄后才出现病症。某HD家系所有成员的目前表现如图1,CAG序列经扩增后电泳结果如图2。

(1)据图1、2,推测亨廷顿舞蹈症的遗传方式是________
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传
(2)在该HD家系中,目前表现正常,但日后会发病的是________
A.I-2B.Ⅱ-1C.Ⅱ-2D.Ⅱ-1和Ⅱ-2
(3)关于亨廷顿舞蹈症相关基因,以下分析正确的是________
A.亨廷顿舞蹈症(HD)是基因突变引起的显性遗传病
B.通过基因治疗改变异常基因或杀死病变细胞治疗HD
C.患者细胞减数分裂过程中CAG序列的重复次数可能增加
D.Ⅱ-1暂未发病与CAG重复次数和该个体年龄有关

由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图。

(4)据图分析,在筛选出含有目的基因的体细胞后,应将其细胞核移植到_________中,构建重组细胞;再将重组细胞发育所得的胚胎移植到代孕母猪体内,获得F0代,此过程体现出动物细胞核具有___________
(5)将F0与野生型杂交得到F1,F1再与野生型杂交得到F2,在F0、F1和F2中,最适合作为模型猪的是__________,理由是_____________________________________
亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。
(1)某HD家系图(图1)及每个个体CAG 重复序列扩增后,电泳结果如图2。

①仅据图1判断 HD不可能是_____遗传病。
②结合图1和图2推测,当个体的所有H基因中 CAG 重复次数_____25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1 并未患病,推测该病会伴随_____呈渐进性发病。
③与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ-1在_____过程中异常H基因中的 CAG 重复次数会增加。若Ⅱ-2(红绿色盲患者)成年后与一正常男性婚配,他们所生的孩子最好是_____(选填“男”或“女”)性。
④若Ⅱ-1是白化病基因的携带者,与一个携带有红绿色盲基因和白化病基因的正常女性婚配,所生正常女儿中为纯合子的概率为_____(用分数表示,只考虑本小题提及的两种疾病)。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术,成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图 3。

①筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到_____中,构建重组细胞,再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代F0,此过程依据的原理是_____
②将F0与野生型杂交得到F1,F1再与野生型杂交得到F2在F0、F1、F2中,更适合作为模型猪的是F2个体,理由是_____
(3)近年来,HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的有_____。
A.诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解B.杀死神经系统病变细胞
C.干扰异常H基因mRNA的翻译D.基因治疗改变异常H基因
研究发现,亨廷顿舞蹈症(HD)是一种单基因遗传病,患者患该病是由IT15基因中三个碱基(CAG)发生多次重复所致。
(1)将某HD家系(如图1)中每个个体含有CAG重复序列的DNA在体外大量复制后进行电泳,结果如图2。

①仅据图1判断HD不可能是_______________遗传病。亨廷顿舞蹈症致病基因形成的具体原因是IT15基因中发生_______________(填“染色体变异”或“基因突变”或“基因重组”)。
②结合图1和图2推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数_______________25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随_______________呈渐进性发病。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术,成功培育出世界首例含人类突变IT15基因的模型
猪,操作过程如图3。

①在基因编辑的过程中,常用的酶是_______________
②筛选含有目的基因的体细胞,再将细胞核移植到_______________中,构建重组细胞,然后将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代。为获得更多基因编辑猪,可在胚胎移植前对_______________胚进行胚胎分割。
(3)近年来,HD的治疗研究取得了一些进展。下列不能作为HD治疗策略的是_______________。
A.诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解B.杀死神经系统病变细胞
C.干扰异常IT15基因mRNA的翻译D.基因治疗改变异常IT15基因

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