非选择题-实验题 适中0.65 引用1 组卷128
地中海贫血症和镰状细胞贫血症都是由于常染色体基因缺陷所导致的遗传性溶血性疾病。地中海贫血主要是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变,导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡,临床上有α型、β型等多种类型。镰状细胞贫血症则是控制β珠蛋白的基因突变导致血红蛋白结构异常,使红细胞扭曲呈镰状细胞。
(1)α地中海贫血可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现有一患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析,结果如下表:
注:α表示正常α2基因,αX、αW表示不同类型的碱基替换突变,-表示缺失α2基因。
患者的哥哥未进行基因检测,他的基因型可能有____ 种。
(2)镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病,形成的根本原因是控制β珠蛋白合成的基因突变发生了碱基对的____ ,使β珠蛋白的第六个氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸。临床上对镰状细胞贫血症患者可以从分子水平可以进行基因诊断,标准方案为获取基因、酶切以及电泳,酶切原理如图1所示,图2为三个实验者的电泳结果。
____ (填序号)是镰状细胞贫血症患者。
(3)成人的血红蛋白(HbA)包含两条α链和两条β链,胎儿的血红蛋白(HbF)则包含两条α链和两条γ链。出生后红细胞中的珠蛋白表达从γ珠蛋白转变为β珠蛋白,促使胎儿血红蛋白逐渐被成人血红蛋白取代。临床研究发现,在地中海区域的希腊人群中,有很多“γ胎儿血红蛋白持续症”,可以对抗β地中海贫血症和镰状细胞贫血症造成的缺氧等症状,请分析其原因:____ 。
(4)研究表明,BCI.11A是伴随胎儿到成人血红蛋白生成转变的重要调节器。为探究其调节机制,科学家设计了相关实验,实验结果如图3所示,根据实验结果可推测BCL11A的作用是____ ,请结合上述信息提出缓解β珠蛋白基因疾病的新策略____ 。
(1)α地中海贫血可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现有一患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析,结果如下表:
个体 | 患者 | 父亲 | 母亲 | 祖母 | 祖父 | 哥哥 | 妹妹 |
基因型 | -/αX | -/αX | -/αW | -/α | α/αX | ? | αX/αW |
患者的哥哥未进行基因检测,他的基因型可能有
(2)镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病,形成的根本原因是控制β珠蛋白合成的基因突变发生了碱基对的
(3)成人的血红蛋白(HbA)包含两条α链和两条β链,胎儿的血红蛋白(HbF)则包含两条α链和两条γ链。出生后红细胞中的珠蛋白表达从γ珠蛋白转变为β珠蛋白,促使胎儿血红蛋白逐渐被成人血红蛋白取代。临床研究发现,在地中海区域的希腊人群中,有很多“γ胎儿血红蛋白持续症”,可以对抗β地中海贫血症和镰状细胞贫血症造成的缺氧等症状,请分析其原因:
(4)研究表明,BCI.11A是伴随胎儿到成人血红蛋白生成转变的重要调节器。为探究其调节机制,科学家设计了相关实验,实验结果如图3所示,根据实验结果可推测BCL11A的作用是
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