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非选择题-实验题 适中0.65 引用1 组卷128
地中海贫血症和镰状细胞贫血症都是由于常染色体基因缺陷所导致的遗传性溶血性疾病。地中海贫血主要是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变,导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡,临床上有α型、β型等多种类型。镰状细胞贫血症则是控制β珠蛋白的基因突变导致血红蛋白结构异常,使红细胞扭曲呈镰状细胞。
(1)α地中海贫血可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现有一患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析,结果如下表:
个体患者父亲母亲祖母祖父哥哥妹妹
基因型-/αX-/αX-/αW-/αα/αXαXW
注:α表示正常α2基因,αX、αW表示不同类型的碱基替换突变,-表示缺失α2基因。
患者的哥哥未进行基因检测,他的基因型可能有____种。
(2)镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病,形成的根本原因是控制β珠蛋白合成的基因突变发生了碱基对的____,使β珠蛋白的第六个氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸。临床上对镰状细胞贫血症患者可以从分子水平可以进行基因诊断,标准方案为获取基因、酶切以及电泳,酶切原理如图1所示,图2为三个实验者的电泳结果。

结合图1和图2分析,实验者____(填序号)是镰状细胞贫血症患者。
(3)成人的血红蛋白(HbA)包含两条α链和两条β链,胎儿的血红蛋白(HbF)则包含两条α链和两条γ链。出生后红细胞中的珠蛋白表达从γ珠蛋白转变为β珠蛋白,促使胎儿血红蛋白逐渐被成人血红蛋白取代。临床研究发现,在地中海区域的希腊人群中,有很多“γ胎儿血红蛋白持续症”,可以对抗β地中海贫血症和镰状细胞贫血症造成的缺氧等症状,请分析其原因:____
(4)研究表明,BCI.11A是伴随胎儿到成人血红蛋白生成转变的重要调节器。为探究其调节机制,科学家设计了相关实验,实验结果如图3所示,根据实验结果可推测BCL11A的作用是____,请结合上述信息提出缓解β珠蛋白基因疾病的新策略____
2024·湖南长沙·一模
知识点:基因分离定律的实质和应用基因突变验证性实验与探究性实验 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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β地中海贫血病患者由于H基因发生突变(如h1、h2等),导致β链的生成受到抑制,无法与α链结合产生足量的血红蛋白A。含两个突变基因的个体表现为重型贫血,而含1个突变基因的个体表现为病症轻微或无症状。很多重型地中海贫血病患者由于携带DNA甲基转移酶1(DNMT1)的突变基因,造成γ链基因甲基化程度改变,γ链基因被激活,高表达的γ链能替代缺失的β链并与α链形成血红蛋白F,从而明显减轻贫血症状。下图1表示对患者家系进行基因测序后获得的结果(不同区域涂黑代表携带相应的突变基因,不考虑交换),图2是正常人和图1中“某个体”体内相关蛋白的电泳图谱。请回答问题:

(1)H基因与其突变基因表达产物不同的根本原因是________
(2)根据图1分析:H基因和DNMT1基因都位于________(常/X/Y)染色体上;可推测I-1个体基因型为________(DNMT1基因用D/d表示)。
(3)图2中的“某个体”可能对应于图1中的________个体,理由是________
(4)α地中海贫血病与α血红蛋白基因A片段的缺失有关,可以通过PCR技术对患者进行诊断。图3是正常的α血红蛋白基因的片段,引物a、引物b和引物c分别与基因的不同区段特异性结合。引物a和引物b之间由于片段A过长而无法得到扩增产物。将待检测个体1、2、3的DNA、引物和________以及扩增缓冲液一起加入反应体系中进行PCR,将PCR产物进行凝胶电泳,结果如图4所示。三个待检测个体中α地中海贫血病纯合子是________,杂合子是________

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