非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷86
糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病。目前发现有Ⅰ型(相关基因用A/a表示)。Ⅱ型(相关基因用B/b表示)等多种类型。如图为某家族的糖原累积病的遗传系谱图。其中,II型糖原累积病无显著的性别差异。(1)据相关信息及已学知识判断,糖原累积病患者与正常人相比,相关细胞内可能存在差异的是____________________ 。(编号选填)
①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA 的种类⑥相关RNA 序列中的信息
(2)图为II-1 体内部分物质转换的过程。(其中“(-)”代表抑制作用)。据图分析,II-1 体内主要的供能物质是( )
(3)基因检测发现,与正常人相比,图9中II-1 体内GAA 酶的第912位氨基酸由脯氨酸(密码子: 5'-CCG-3' ) 变为亮氨酸(密码子: 5' -CUG-3' )。据此测, II-1 体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5'-_________ -3'。
(4)据图及相关信息判断,Ⅱ型糖原累积病的致病基因位于_________ (A.“X”或B.“Y”或C.“常”) 染色体上, 其遗传方式是_________ (A.“显性”或B.“隐性”) 遗传。
(5)据图判断,正常情况下,下列细胞的子细胞可能是Ⅱ-3传递给 Ⅲ-1 的是( )
(6)若图中Ⅱ-2和Ⅱ-3 获得生殖细胞基因型为AB的概率都是16%,根据已学知识推测,III-1 患两种糖原累积病最可能的原因是( )
(7)从预防糖原累积病的角度分析,下列建议合理的是( )
某种鸟类的羽色受两对等位基因控制,其中基因A控制蓝色物质的合成,基因B控制黄色物质的合成,白色个体不含显性基因。A、a和B、b基因的分布情况如图甲所示,羽色的代谢控制机理如图乙所示。_________ (A.“遵循”或B.“不遵循”)基因的自由组合定律,图甲所示基因型的鸟其羽色为_________ 色。
A. 蓝色 B. 黄色 C. 绿色 D. 白色
(9)由图甲和图乙分析可知,蓝羽鸟的基因型应有_________ 种(A.“1”或B.“2”或C.“3”) 。
①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA 的种类⑥相关RNA 序列中的信息
(2)图为II-1 体内部分物质转换的过程。(其中“(-)”代表抑制作用)。据图分析,II-1 体内主要的供能物质是( )
A.葡萄糖 | B.脂肪 | C.蛋白质 | D.糖原 |
(4)据图及相关信息判断,Ⅱ型糖原累积病的致病基因位于
(5)据图判断,正常情况下,下列细胞的子细胞可能是Ⅱ-3传递给 Ⅲ-1 的是( )
A. | B. | C. | D. |
A.碱基对替换 | B.染色体交叉互换 |
C.染色体易位 | D.染色体自由组合 |
A.禁止近亲结婚 | B.建议婚前体检 |
C.建议适龄生育 | D.建议产前诊断 |
某种鸟类的羽色受两对等位基因控制,其中基因A控制蓝色物质的合成,基因B控制黄色物质的合成,白色个体不含显性基因。A、a和B、b基因的分布情况如图甲所示,羽色的代谢控制机理如图乙所示。
(8)图甲中的A、a和B、b两对基因
A. 蓝色 B. 黄色 C. 绿色 D. 白色
(9)由图甲和图乙分析可知,蓝羽鸟的基因型应有
23-24高二下·上海黄浦·期中
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糖原累积病是因遗传物质改变而引发相关酶活性异常的一类疾病。目前发现有I型(相关基因用A/a表示)。Ⅱ型(相关基因用B/b表示)等多种类型。图9为某家族的糖原累积病的遗传系谱图。其中,Ⅱ型糖原累积病无显著的性别差异。
(1)据相关信息及已学知识判断,糖原累积病患者与正常人相比,其相关细胞内可能存在差异的是____________ 。(编号选填)
①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA的种类⑥相关RNA序列中的信息
(2)图为Ⅱ-1体内部分物质转换的过程。(其中“(-)”代表抑制作用)。据图分析,Ⅱ-1体内主要的供能物质是____________。(三羧酸循环是需氧生物体内普遍存在的代谢途径,是糖类、脂类、氨基酸的最终代谢途径)
(3)基因检测发现,与正常人相比,图9中Ⅱ-1体内GAA酶的第912位氨基酸由脯氨酸(密码子:5'-CCQ-3')变为亮氨酸(密码子:5'-CUG-3')。据此测,Ⅱ-1体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5-_____________ -3'。
(4)据遗传系谱图及相关信息判断,Ⅱ型糖原累积病的致病基因位于____________ (XY/常)染色体上,其遗传方式是______________ (显性/隐性)遗传。
(5)据遗传系谱图推测,正常情况下,下列细胞的子细胞可能是II-3传递给Ⅲ-1的是______________。
(6)从预防糖原累积病的角度分析,请对人们提出一条合理建议______________ 。
(1)据相关信息及已学知识判断,糖原累积病患者与正常人相比,其相关细胞内可能存在差异的是
①糖原的结构②相关酶的空间结构③相关基因中的碱基序列④相关酶的活性⑤相关tRNA的种类⑥相关RNA序列中的信息
(2)图为Ⅱ-1体内部分物质转换的过程。(其中“(-)”代表抑制作用)。据图分析,Ⅱ-1体内主要的供能物质是____________。(三羧酸循环是需氧生物体内普遍存在的代谢途径,是糖类、脂类、氨基酸的最终代谢途径)
A.葡萄糖 | B.脂肪 | C.蛋白质 | D.糖原 |
(4)据遗传系谱图及相关信息判断,Ⅱ型糖原累积病的致病基因位于
(5)据遗传系谱图推测,正常情况下,下列细胞的子细胞可能是II-3传递给Ⅲ-1的是______________。
A. | B. |
C. | D. |
糖原累积病是因遗传物质改变而引发糖原代谢相关酶活性异常的一类疾病。目前发 现有Ⅰ型(相关基因用A/a表示)、Ⅱ型(相关基因用B/b表示)等多种类型,其中Ⅱ型糖原累积病无显著的性别差异。图为某家族的Ⅱ型糖原累积病的遗传系谱图。
(1)据相关信息及已学知识判断,糖原累积病患者与正常人相比,相关细胞内可能存在差异的是_____ (编号选填)
①糖原的结构 ②相关酶的空间结构 ③相关基因中的碱基序列 ④相关酶的活性 ⑤相关tRNA的种类 ⑥相关RNA序列中的信息
(2)基因检测发现,与正常人相比,图中Ⅱ-1体内GAA酶的第912位氨基酸由脯氨酸(密码子:5'-CCG-3’)变为亮氨酸(密码子:5'-CUG-3’)。据此测,Ⅱ-1体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5'______ -3'。
(3)据图及相关信息判断,Ⅱ型糖原累积病的遗传方式是______。
(4)已知Ⅱ-3怀有身孕,推测生育一个不患Ⅱ型糖原累积病男孩的概率是___________ 。
(5)据图判断,正常情况下,下列细胞的子细胞可能是Ⅱ-3传递给Ⅲ-1的是___________
(6)若图1中Ⅱ-2和Ⅱ-3产生生殖细胞基因型为AB的概率都是16 %,根据已学知识推测,Ⅲ-1患两种糖原累积病最可能的原因是___________。
(1)据相关信息及已学知识判断,糖原累积病患者与正常人相比,相关细胞内可能存在差异的是
①糖原的结构 ②相关酶的空间结构 ③相关基因中的碱基序列 ④相关酶的活性 ⑤相关tRNA的种类 ⑥相关RNA序列中的信息
(2)基因检测发现,与正常人相比,图中Ⅱ-1体内GAA酶的第912位氨基酸由脯氨酸(密码子:5'-CCG-3’)变为亮氨酸(密码子:5'-CUG-3’)。据此测,Ⅱ-1体内决定亮氨酸的模板链中碱基序列为5'
(3)据图及相关信息判断,Ⅱ型糖原累积病的遗传方式是______。
A.伴X染色体隐性遗传 | B.伴X染色体显性遗传 |
C.常染色体显性遗传 | D.常染色体隐性遗传 |
(4)已知Ⅱ-3怀有身孕,推测生育一个不患Ⅱ型糖原累积病男孩的概率是
(5)据图判断,正常情况下,下列细胞的子细胞可能是Ⅱ-3传递给Ⅲ-1的是___________
A. | B. | C. | D. |
(6)若图1中Ⅱ-2和Ⅱ-3产生生殖细胞基因型为AB的概率都是16 %,根据已学知识推测,Ⅲ-1患两种糖原累积病最可能的原因是___________。
A.碱基对替换 | B.染色体交叉互换 | C.染色体易位 | D.染色体自由组合 |
先天性葡萄糖—半乳糖吸收不良症(CGGM)是一种单基因遗传病。患者小肠上皮细胞转运葡萄糖及半乳糖障碍,严重患者容易腹泻。健康人小肠上皮细胞运输单糖等物质的部分机理如图所示,其中SGLT、GLUT2、GLUT5和Na+/K+ATP酶分别表示质膜上的转运蛋白。
(1)物质进出小肠上皮细胞的方式不同。据图比较,与葡萄糖进入小肠上皮细胞的运输方式最相似的是____ 。(编号选填)
①Na+进小肠上皮细胞
②K+进小肠上皮细胞
③Na+出小肠上皮细胞
④葡萄糖出小肠上皮细胞
(2)小明腹泻就医,医生对其进行各项检验,结果如表所示。据图及已学知识推测,表中各指标异常的可能原因,并用数字编号选填。
①小肠上皮细胞吸收Na+减少
②肠道微生物无氧呼吸产生乳酸
③消化道双糖或多糖水解酶活性降低
(3)进一步检测发现,小明是CGGM患者。据相关信息及已学知识推测,其患病的原因可能是____。
(4)对小明及其表型正常父母22号染色体上的SGLT基因进行检测,相关基因编码链的部分序列如下图所示。据此判断,CGGM的遗传方式及变异类型分别是____ 、____ 。
(5)在不考虑变异的情况下,小明父母再生一个患CGGM男孩的概率是____ 。
(6)遗传咨询发现,小明祖父和外祖母都是白化病(常染色体隐性遗传病)患者。若小明父母欲生育二胎,则下列细胞形成的生殖细胞参与受精后,可导致胎儿同时患有白化病(A/a表示白化病基因)和CGGM(B/b表示SGLT基因)的组合是____ 。(编号选填)
(7)研究发现,CGGM有多种致病类型。若小明的妹妹因SGLT蛋白的甘氨酸(密码子:5’-GGG-3’)被精氨酸(密码子:5’-AGG-3’)替换而引发CGGM,据此推测,小明妹妹SGLT突变基因转录过程中的模板链为5’-____ -3’。
(8)若小明已到适婚年龄,从检测和预防遗传病的角度,下列建议合理的是____ 。(编号选填)
①对其妻子进行基因检测
②评估遗传病的再发风险率
③对其胎儿进行B超检查
④对其胎儿进行染色体分析
(9)目前CGGM的治疗以饮食控制为主,结合相关信息,请对CGGM患者提出合理的饮食建议____ 。
(1)物质进出小肠上皮细胞的方式不同。据图比较,与葡萄糖进入小肠上皮细胞的运输方式最相似的是
①Na+进小肠上皮细胞
②K+进小肠上皮细胞
③Na+出小肠上皮细胞
④葡萄糖出小肠上皮细胞
(2)小明腹泻就医,医生对其进行各项检验,结果如表所示。据图及已学知识推测,表中各指标异常的可能原因,并用数字编号选填。
样本 | 检验项目 | 检验结果 | 正常参考范围 | 推测指标 异常的原因 |
血液 | 口服糖溶液后 30~180min血糖变化情况 | 血糖升高值 <1.1 mmol/L | 血糖升高值 >1.1 mmol/L | (1) |
粪便 | 粪便pH | <5.0 | 6.9-7.2 | (2) |
②肠道微生物无氧呼吸产生乳酸
③消化道双糖或多糖水解酶活性降低
(3)进一步检测发现,小明是CGGM患者。据相关信息及已学知识推测,其患病的原因可能是____。
A.Na+与葡萄糖或半乳糖竞争SGLT蛋白 |
B.SGLT蛋白与肠上皮细胞质膜结合异常 |
C.SGLT蛋白结构改变导致运输功能异常 |
D.SGLT基因甲基化导致SGLT蛋白减少 |
父亲:5’-TCA……GCGGTTTGG-3’ 5’-TCA……GCGGTTGG-3’ 母亲:5’-TCA……GCGGTTTGG-3’ 5’-TAA……GCGGTTTGG-3’ 小明:5’-TAA……GCGGTTTGG-3’ 5’-TCA……GCGGTTGG-3’ |
(6)遗传咨询发现,小明祖父和外祖母都是白化病(常染色体隐性遗传病)患者。若小明父母欲生育二胎,则下列细胞形成的生殖细胞参与受精后,可导致胎儿同时患有白化病(A/a表示白化病基因)和CGGM(B/b表示SGLT基因)的组合是
(7)研究发现,CGGM有多种致病类型。若小明的妹妹因SGLT蛋白的甘氨酸(密码子:5’-GGG-3’)被精氨酸(密码子:5’-AGG-3’)替换而引发CGGM,据此推测,小明妹妹SGLT突变基因转录过程中的模板链为5’-
(8)若小明已到适婚年龄,从检测和预防遗传病的角度,下列建议合理的是
①对其妻子进行基因检测
②评估遗传病的再发风险率
③对其胎儿进行B超检查
④对其胎儿进行染色体分析
(9)目前CGGM的治疗以饮食控制为主,结合相关信息,请对CGGM患者提出合理的饮食建议
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