非选择题-解答题 较难0.4 引用2 组卷114
脑钙化是一种与衰老相关的病理反应,也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病,研究人员对其相关机理进行了研究。________ 。
(2)通过检测发现,家族2中的I-2携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT,研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病,家族2中的Ⅱ-1的这两对基因位置情况为________________ 如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚,子代中患脑钙化病的可能的基因型有________ (不考虑互换)。
(3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置,可利用A蛋白的抗体和________ (填“ATP合成酶”或“葡萄糖激酶”)的抗体分别加上绿色和红色荧光标记,对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析,若A蛋白被定位于线粒体,则验证此结论的实验现象是________________ 。________ 和________ ,进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。
(5)研究发现A基因位于人类2号染色体,由于线粒体位于细胞质,受精作用时,受精卵的细胞质主要来自母体,因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由________ 。
(2)通过检测发现,家族2中的I-2携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT,研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病,家族2中的Ⅱ-1的这两对基因位置情况为
(3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置,可利用A蛋白的抗体和
(5)研究发现A基因位于人类2号染色体,由于线粒体位于细胞质,受精作用时,受精卵的细胞质主要来自母体,因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由
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脑钙化是一种与衰老相关的病理反应,也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病,研究人员对其相关机理进行了研究。
(1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的方法分别是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
(2)家族1由单基因突变(A/a)导致,分析上图可知,家族1中I-3的基因型为( )
(3)通过检测发现,家族2中的I-2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT,具有两个非等位致病基因也可患病,如果不考虑基因突变,家族2中的Ⅱ-1的基因型为( )
(4)如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚,请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。______(不考虑交叉互换)
为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置,研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶IV的抗体分别加上绿色和红色荧光标记,对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析,将A蛋白定位于线粒体。
(5)下列有关线粒体结构的表述正确的是( )
(6)研究发现A基因位于人类2号染色体,由于线粒体位于细胞质,受精作用时,受精卵的细胞质主要来自母体,因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由__________________ 。
线粒体分裂新发现:一直以来,人们认为在细胞生长和细胞分裂的活跃期,线粒体通过中间分裂产生两个子线粒体(如图a)。中间分裂前后的线粒体生理状态并没有太大的差异。近日,研究人员发现,当线粒体出现损伤时会发生应激性生理生化反应,如膜电位和pH降低,Ca2+和活性氧自由基(ROS)增加,此时线粒体会出现外周分裂(如图b)。线粒体通过外周分裂产生大小不一的子线粒体,其中较小的子线粒体不包含复制性DNA(mtDNA),最终被自噬体吞噬,即线粒体自噬,而较大的子线粒体得以保全。
(7)结合资料信息,下列表述正确的是( )
(8)结合图a、b分析,线粒体在逆境胁迫下,通过外周分裂达成“丢车保帅”的生物学意义是:________________ 。
(9)以往的研究认为,线粒体分裂频率过高是多种疾病的信号标志,通过药物抑制分裂是一种潜在的治疗方法。然而,事情可能没有那么简单,请你解释为什么没有那么简单?________________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/7/18/f90ba2f1-df6a-42d7-944d-a5bce0a3e3a8.png?resizew=422)
(1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的方法分别是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①② | B.②③ | C.①④ | D.③④ |
A.aa | B.XaY | C.XAY | D.Aa |
A.aaTt | B.AaTt | C.Aatt | D.AaTT |
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/7/18/eb107b89-243c-4829-9761-df57712a98c6.png?resizew=226)
为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置,研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶IV的抗体分别加上绿色和红色荧光标记,对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析,将A蛋白定位于线粒体。
(5)下列有关线粒体结构的表述正确的是( )
A.葡萄糖不能在线粒体基质中分解,也不进入线粒体基质 |
B.三羧酸循环发生于线粒体内膜 |
C.所有真核生物的细胞都有线粒体,也都能进行有氧呼吸 |
D.有氧呼吸过程中,线粒体基质产生的ATP最多 |
线粒体分裂新发现:一直以来,人们认为在细胞生长和细胞分裂的活跃期,线粒体通过中间分裂产生两个子线粒体(如图a)。中间分裂前后的线粒体生理状态并没有太大的差异。近日,研究人员发现,当线粒体出现损伤时会发生应激性生理生化反应,如膜电位和pH降低,Ca2+和活性氧自由基(ROS)增加,此时线粒体会出现外周分裂(如图b)。线粒体通过外周分裂产生大小不一的子线粒体,其中较小的子线粒体不包含复制性DNA(mtDNA),最终被自噬体吞噬,即线粒体自噬,而较大的子线粒体得以保全。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/7/18/7f180ea2-7527-43f7-854b-e7f85c26da68.png?resizew=480)
(7)结合资料信息,下列表述正确的是( )
A.与线粒体自噬密切相关的细胞器是溶酶体和内质网 |
B.外周分裂产生的较大的子线粒体中含有mtDNA |
C.中间分裂和外周分裂均需DRP1参与,且外周分裂需要溶酶体参与 |
D.线粒体通过中间分裂实现了遗传物质的均分,符合孟德尔遗传定律 |
(9)以往的研究认为,线粒体分裂频率过高是多种疾病的信号标志,通过药物抑制分裂是一种潜在的治疗方法。然而,事情可能没有那么简单,请你解释为什么没有那么简单?
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的、由基因缺陷造成神经系统以及肾上腺皮质功能减退的疾病,现有一ALD患者家系图谱如图1,其中Ⅲ-1为性别未知的胎儿。(相关基因用A/a表示)
(2)进一步对家庭成员进行相关基因检测,结果表明I-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因,由此可进一步确定该病的遗传方式为____ ,且医生进一步建议抽取羊水对胎儿也进行基因检测,原因应该是检测出Ⅱ-2的基因型为____ 。
(3)基于Ⅱ-2的基因检测结果,Ⅲ-1个体患ALD的概率为____ 。
(4)图2中染色体上的横线分别代表ALD病致病基因的位置,在Ⅱ-1的精子形成过程中,若仅考虑染色体行为,可能出现的细胞类型有____ (选填编号)。____ (选填编号)。____ 。
A.伴X染色体显性遗传 | B.常染色体显性遗传 |
C.伴X染色体隐性遗传 | D.常染色体隐性遗传 |
(3)基于Ⅱ-2的基因检测结果,Ⅲ-1个体患ALD的概率为
(4)图2中染色体上的横线分别代表ALD病致病基因的位置,在Ⅱ-1的精子形成过程中,若仅考虑染色体行为,可能出现的细胞类型有
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的、由基因缺陷造成神经系统以及肾上腺皮质功能减退的疾病,现有一ALD患者家系图谱如图5,其中Ⅲ-1为性别未知的胎儿。(相关基因用A/a表示)
(1)据图判断,ALD可能的遗传方式有______。(多选)
(2)进一步对家庭成员进行相关基因检测,结果表明I-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因,由此可进一步确定该病的遗传方式为______ ,且医生进一步建议抽取羊水对胎儿也进行基因检测,原因应该是检测出I-2的基因型为______ 。
(3)Ⅲ-1个体患ALD的概率为______。(单选)
(4)下图中染色体上的横线分别代表ALD病致病基因的位置,在Ⅱ-1的精子形成过程中,若仅考虑染色体行为,可能出现的细胞类型有______ (编号选填)
已有研究发现,哺乳动物体细胞中的X染色体可高度螺旋固缩成为巴氏小体,附于核膜内缘如图。体细胞中巴氏小体的数目会比细胞中X染色体的数目少1。
(5)据题意分析,如图所示的细胞应是来自______ (男性/女性)的体细胞。若某男性经变性手术后成为女性,其体细胞可观察到______ (0/1/2)个巴氏小体。
(6)巴氏小体的形成过程并没有改变其中的碱基序列,但其螺旋固缩的状态使得其中大部分基因无法正常表达,若因此造成的变异可视为______ (染色体变异/表观遗传)。
(7)有观点认为体细胞中形成巴氏小体的X染色体是随机的,据此分析ALD女性携带者的体细胞中性染色体及基因组成可能的情况有______ 。(编号选填)
(8)在ALD女性携带者中,有少数个体会出现ALD的较轻症状而表现为患病,结合以上信息,可能是因为这部分女性携带者______。(单选)
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/6/22/861170d4-e6f8-40a0-9c34-8a26a2eb41fa.png?resizew=400)
(1)据图判断,ALD可能的遗传方式有______。(多选)
A.伴X染色体显性遗传 |
B.伴X染色体隐性遗传 |
C.常染色体显性遗传 |
D.常染色体隐性遗传 |
(3)Ⅲ-1个体患ALD的概率为______。(单选)
A.1/8 | B.1/4 | C.1/2 | D.3/4 |
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/6/22/1777dfe2-4ae6-40b0-b26e-05528de506e3.png?resizew=553)
已有研究发现,哺乳动物体细胞中的X染色体可高度螺旋固缩成为巴氏小体,附于核膜内缘如图。体细胞中巴氏小体的数目会比细胞中X染色体的数目少1。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/6/22/c9cd91a4-0d86-4c55-8faf-581d05ac3ea1.png?resizew=134)
(5)据题意分析,如图所示的细胞应是来自
(6)巴氏小体的形成过程并没有改变其中的碱基序列,但其螺旋固缩的状态使得其中大部分基因无法正常表达,若因此造成的变异可视为
(7)有观点认为体细胞中形成巴氏小体的X染色体是随机的,据此分析ALD女性携带者的体细胞中性染色体及基因组成可能的情况有
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/6/22/15381c46-feb3-4ab8-b488-a827daed7326.png?resizew=636)
(8)在ALD女性携带者中,有少数个体会出现ALD的较轻症状而表现为患病,结合以上信息,可能是因为这部分女性携带者______。(单选)
A.所有体细胞中含A基因的X染色体都固缩为巴氏小体 |
B.所有体细胞中含a基因的X染色体都固缩为巴氏小体 |
C.与ALD有关的大多数体细胞含A的X染色体固缩为巴氏小体 |
D.与ALD有关的大多数体细胞含a的X染色体固缩为巴氏小体 |
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