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非选择题-解答题 较难0.4 引用2 组卷114
脑钙化是一种与衰老相关的病理反应,也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病,研究人员对其相关机理进行了研究。

(1)已知家族1由单基因突变(相关基因为A/a)导致,分析图1可知,家族1中Ⅱ-3的基因型为________
(2)通过检测发现,家族2中的I-2携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT,研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病,家族2中的Ⅱ-1的这两对基因位置情况为________________如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚,子代中患脑钙化病的可能的基因型有________(不考虑互换)。
(3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置,可利用A蛋白的抗体和________(填“ATP合成酶”或“葡萄糖激酶”)的抗体分别加上绿色和红色荧光标记,对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析,若A蛋白被定位于线粒体,则验证此结论的实验现象是________________

(4)为进一步研究A基因的功能,研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1中Ⅱ-3基因型一样的突变小鼠,观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi水平,结果如图2。结果表明,基因突变影响了神经细胞内________________,进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。
(5)研究发现A基因位于人类2号染色体,由于线粒体位于细胞质,受精作用时,受精卵的细胞质主要来自母体,因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由________
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知识点:伴性遗传的遗传规律及应用遗传系谱图中遗传方式的判定及应用基因突变人类遗传病的类型及实例 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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脑钙化是一种与衰老相关的病理反应,也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病,研究人员对其相关机理进行了研究。
   
(1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的方法分别是(       
①在人群中随机抽样调查并计算发病率       ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率       ④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①②B.②③C.①④D.③④
(2)家族1由单基因突变(A/a)导致,分析上图可知,家族1中I-3的基因型为(       
A.aaB.XaYC.XAYD.Aa
(3)通过检测发现,家族2中的I-2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT,具有两个非等位致病基因也可患病,如果不考虑基因突变,家族2中的Ⅱ-1的基因型为(       
A.aaTtB.AaTtC.AattD.AaTT
(4)如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚,请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。______(不考虑交叉互换)
   
为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置,研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶IV的抗体分别加上绿色和红色荧光标记,对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析,将A蛋白定位于线粒体。
(5)下列有关线粒体结构的表述正确的是(       
A.葡萄糖不能在线粒体基质中分解,也不进入线粒体基质
B.三羧酸循环发生于线粒体内膜
C.所有真核生物的细胞都有线粒体,也都能进行有氧呼吸
D.有氧呼吸过程中,线粒体基质产生的ATP最多
(6)研究发现A基因位于人类2号染色体,由于线粒体位于细胞质,受精作用时,受精卵的细胞质主要来自母体,因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由__________________
线粒体分裂新发现:一直以来,人们认为在细胞生长和细胞分裂的活跃期,线粒体通过中间分裂产生两个子线粒体(如图a)。中间分裂前后的线粒体生理状态并没有太大的差异。近日,研究人员发现,当线粒体出现损伤时会发生应激性生理生化反应,如膜电位和pH降低,Ca2+和活性氧自由基(ROS)增加,此时线粒体会出现外周分裂(如图b)。线粒体通过外周分裂产生大小不一的子线粒体,其中较小的子线粒体不包含复制性DNA(mtDNA),最终被自噬体吞噬,即线粒体自噬,而较大的子线粒体得以保全。
   
(7)结合资料信息,下列表述正确的是(       
A.与线粒体自噬密切相关的细胞器是溶酶体和内质网
B.外周分裂产生的较大的子线粒体中含有mtDNA
C.中间分裂和外周分裂均需DRP1参与,且外周分裂需要溶酶体参与
D.线粒体通过中间分裂实现了遗传物质的均分,符合孟德尔遗传定律
(8)结合图a、b分析,线粒体在逆境胁迫下,通过外周分裂达成“丢车保帅”的生物学意义是:________________
(9)以往的研究认为,线粒体分裂频率过高是多种疾病的信号标志,通过药物抑制分裂是一种潜在的治疗方法。然而,事情可能没有那么简单,请你解释为什么没有那么简单?________________
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的、由基因缺陷造成神经系统以及肾上腺皮质功能减退的疾病,现有一ALD患者家系图谱如图5,其中Ⅲ-1为性别未知的胎儿。(相关基因用A/a表示)
   
(1)据图判断,ALD可能的遗传方式有______。(多选)
A.伴X染色体显性遗传
B.伴X染色体隐性遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
(2)进一步对家庭成员进行相关基因检测,结果表明I-1和Ⅱ-3个体都无ALD致病基因,由此可进一步确定该病的遗传方式为______,且医生进一步建议抽取羊水对胎儿也进行基因检测,原因应该是检测出I-2的基因型为______
(3)Ⅲ-1个体患ALD的概率为______。(单选)
A.1/8B.1/4C.1/2D.3/4
(4)下图中染色体上的横线分别代表ALD病致病基因的位置,在Ⅱ-1的精子形成过程中,若仅考虑染色体行为,可能出现的细胞类型有______(编号选填)
   
已有研究发现,哺乳动物体细胞中的X染色体可高度螺旋固缩成为巴氏小体,附于核膜内缘如图。体细胞中巴氏小体的数目会比细胞中X染色体的数目少1。
   
(5)据题意分析,如图所示的细胞应是来自______(男性/女性)的体细胞。若某男性经变性手术后成为女性,其体细胞可观察到______(0/1/2)个巴氏小体。
(6)巴氏小体的形成过程并没有改变其中的碱基序列,但其螺旋固缩的状态使得其中大部分基因无法正常表达,若因此造成的变异可视为______(染色体变异/表观遗传)。
(7)有观点认为体细胞中形成巴氏小体的X染色体是随机的,据此分析ALD女性携带者的体细胞中性染色体及基因组成可能的情况有______。(编号选填)
   
(8)在ALD女性携带者中,有少数个体会出现ALD的较轻症状而表现为患病,结合以上信息,可能是因为这部分女性携带者______。(单选)
A.所有体细胞中含A基因的X染色体都固缩为巴氏小体
B.所有体细胞中含a基因的X染色体都固缩为巴氏小体
C.与ALD有关的大多数体细胞含A的X染色体固缩为巴氏小体
D.与ALD有关的大多数体细胞含a的X染色体固缩为巴氏小体

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