多选题 较难0.4 引用5 组卷447
血红蛋白α链编码第138位氨基酸的基因序列发生变化，缺失了一个碱基对，导致正常基因E突变成致病基因e，部分示意图如下（UAA、UAG为终止密码子）。下列叙述错误的是（ ）
| A．①②过程需要的模板和原料均存在差异 |
| B．正常基因E突变为基因e后使形成的肽链缩短 |
| C．与基因e同位置发生碱基对替换相比，缺失对蛋白质结构影响更大 |
| D．可以通过基因治疗和移植造血干细胞治疗该病，同时能纠正病变的基因 |
2024·黑龙江齐齐哈尔·三模
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人类β-地中海贫血症（常染色体遗传病）患者的β-珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了改变，由正常基因A突变成致病基因a（见图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子）。下列说法正确的是（ ）
| A．图示基因突变发生了C/G这一个碱基对的缺失 |
| B．突变后的基因控制的蛋白质与β-珠蛋白相差一个氨基酸 |
| C．在人体内，①②过程同时进行保证了翻译速度 |
| D．异常mRNA进行翻译产生的蛋白质比正常β-珠蛋白相对分子质量小 |
广东地区高发的β地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，由正常基因A突变成致病基因a，患者的β珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻，原因如图所示（AUG、UAG分别为起始和终止密码子）。以下叙述不正确的是（ ）
| A．β地中海贫血症是β珠蛋白基因第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变所致 |
| B．该病体现了基因通过控制蛋白质的合成间接控制生物体的性状 |
| C．若异常mRNA进行翻译产生了异常β珠蛋白，与正常β珠蛋白相比，该异常蛋白肽链更短 |
| D．正常基因A发生了碱基对的替换而基因突变为基因a |
地中海贫血症（常染色体遗传病）患者的β-珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了改变，由正常基因A突变成致病基因a（见图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子）。下列说法错误的是（ ）
| A．图示包括转录和翻译两个过程 |
| B．患者的β-珠蛋白合成受阻是因为翻译提前终止 |
| C．图示基因突变发生了C/G这一个碱基对的缺失 |
| D．图中正常mRNA与异常mRNA只有一个密码子不同 |
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