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非选择题-解答题 适中0.65 引用2 组卷191
多囊肾病(PKD)是一种常见的单基因遗传病,目前发现PKD存在多个不同的致病基因,各致病基因的遗传方式不尽相同。如图为甲、乙两个PKD家系的遗传系谱图。

(1)甲家系中PKD的遗传方式为___________,甲家系II-2的基因型为______________。(相关等位基因用A和a表示。)
为判断乙家系PKD的遗传方式,对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测,检测基因部分序列如下图所示。检测发现乙家系II-1不携带致病基因。

(2)甲乙两个家系PKD的遗传方式______(相同/不同/无法判断),乙家系III-2和III-3基因型相同的概率是______
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列,PKD产生的原因属于______。
A.基因突变B.基因重组C.染色体倒位D.染色体缺失

(4)限制酶E的识别序列为GATATC,若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因,酶切后不同长度的DNA片段有______种。
(5)若甲家系III-2与乙家系III-2婚配,生育携带PKD致病基因男孩的概率为______
(6)PKD目前没有理想的治疗方法,主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭,有效降低患儿出生率的方法有______。(编号选填)
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
棉花的纤维有白色的和紫色的,植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系,现用紫色不抗虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交,结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a和B、b表示,基因型AaBb植株体细胞中两对基因与染色体的关系。

组合序号

亲本杂交组合

子代的表现型及其植株数目

紫色不抗虫

白色不抗虫

1

紫色不抗虫×白色抗虫I

211

208

2

紫色不抗虫×白色抗虫II

0

279


(7)根据表的信息判断,关于棉花两对相对性状的说法正确的是______。
A.白色对紫色是显性,不抗虫对抗虫是显性
B.杂交亲本中白色抗虫I植株的基因型是Aabb
C.两组杂交亲本中的紫色不抗虫植株的基因型均是aaBb
D.两组杂交子代中白色不抗虫植株的体细胞中的染色体组成与图5细胞一致

(8)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中,不会出现下列几种情况中的______。(编号选填)

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知识点:基因分离定律的实质和应用遗传系谱图中遗传方式的判定及应用基因突变、基因重组和染色体变异综合遗传病与人类未来 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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多囊肾病(PKD)是常见的遗传性肾功能障碍疾病,为单基因遗传病。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46,研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为(       
A.   B.   C.   D.   

下图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同,相关基因用A/a表示。

   

(2)据图分析,该家族的多囊肾病遗传方式是(       
A.常染色体显性遗传病B.伴X染色体显性遗传病
C.常染色体隐性遗传病D.伴X染色体隐性遗传病

(3)据图推测,Ⅱ-3的基因型为______(A. “AA”或B.“Aa”或C.“aa”)。Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是______(A.“1/4”或B.“1/6”)。
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD,患病男孩的致病基因可能来自(       
A.Ⅱ1B.Ⅱ2
C.III-1D.Ⅲ-2的发生了基因突变的配子

(5)下图表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像,则该细胞可能出现在该家族下列个体中______。(编号选填)

   

①I-2             ②Ⅱ-2             ③Ⅱ-3             ④Ⅲ-3
(6)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%,且多数人只是“携带”,不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强______。(编号选填)
①婚前体检             ②遗传咨询             ③产前诊断             ④患儿治疗
(7)若Ⅱ-1与Ⅱ-2计划生育一胎,为避免PKD患儿出生,Ⅱ-2怀孕后可采取的最有效的措施是______。
A.遗传咨询B.B超检查
C.基因检测D.染色体分析

位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。

   

(8)据图可知,父源和母源HI9基因表达有差异的原因是:______。(编号选填)
①母源H19基因的启动子去甲基化,RNA聚合酶能和启动子结合,开启转录;
②母源H19基因的启动子去甲基化,RNA聚合酶不能和启动子结合,不能转录;
③父源H19基因的启动子甲基化,RNA聚合酶能和启动子结合,开启转录。
④父源H19基因的启动子甲基化,RNA聚合酶不能和启动子结合,不能转录。
(9)已知,母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合,进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测,父源IGF2表达的原因是(       
A.IGF2的启动子去甲基化
B.CTCF蛋白与IGF2的启动子结合
C.CTCF蛋白与增强子结合
D.H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合

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