非选择题-解答题 较易0.85 引用1 组卷87
组成人体血红蛋白的2条α链(α珠蛋白)和2条非α链(β珠蛋白或γ珠蛋白或δ珠蛋白),如图1,有HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)、HbF(α2γ2)等类型。其中,控制α珠蛋白合成的基因位于16号染色体,控制非α珠蛋白合成的基因都位于11号染色体。β地中海贫血是由β珠蛋白合成缺陷导致的遗传病。
(2)α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的遗传___ (遵循/不遵循)基因的自由组合定律。
(3)不同发育阶段的人红细胞所含的血红蛋白不同。在某阶段,γ珠蛋白基因(用D表示)表达关闭而β珠蛋白基因表达开启,此过程中DNA甲基转移酶(DNMT)发挥了关键作用,如图2所示。以下与D基因关闭表达相关表述合理的是___ (编号选填)。
②D基因甲基化会影响合成γ珠蛋白
③属于转录后水平的调控
④D基因关闭表达属于表观遗传现象
小明因经常出现头晕、乏力等症状去医院检查发现其HbA含量下降、HbA2含量升高。医生怀疑可能患有地中海贫血,于是进一步进行了基因检测,部分检测结果如表1所示。其中HBB是控制β珠蛋白合成的基因;杂合突变指一对等位基因中的一个基因出现突变;点突变是指只有一个碱基对发生改变的基因突变。
表1
(4)医生根据检测结果判断小明患有β地中海贫血,根据表1关于不同β地中海贫血型别的介绍,结合表2结果推测,小明目前的症状属于___(单选)。
表2
注:β:正常β基因控制合成的β珠蛋白链正常
β+:β基因突变导致β珠蛋白链合成不足
β0:β基因突变导致不能合成β珠蛋白链
(5)小明向医生进行了遗传咨询,下列排序正确的是___(单选)。
①再发风险率估计②病情诊断③系谱分析确定遗传方式④提出预防措施
(6)由表2可知,β、β+、β0互为___ (等位/非等位)基因,说明基因突变具有___ 性。
(7)小明夫妻具有相同的基因型,其子女可能有___ 种基因型,其中属于重型β地中海贫血基因型的概率有___ (只考虑控制β珠蛋白合成的基因)。
(8)为避免小明夫妻生出重型β地中海贫血患儿,下列措施有效的是___ (编号选填)。
①胎儿染色体分析
②胎儿血红蛋白分析
③胎儿基因检测
④胎儿性别筛选
⑤孕妇服用益气补血的药物
A.血红蛋白是由元素C、H、O、N组成的 |
B.不同种类的血红蛋白具有不同的空间结构 |
C.β地中海贫血患者HbA2的含量降低 |
D.具有携带氧气的功能 |
(2)α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的遗传
(3)不同发育阶段的人红细胞所含的血红蛋白不同。在某阶段,γ珠蛋白基因(用D表示)表达关闭而β珠蛋白基因表达开启,此过程中DNA甲基转移酶(DNMT)发挥了关键作用,如图2所示。以下与D基因关闭表达相关表述合理的是
②D基因甲基化会影响合成γ珠蛋白
③属于转录后水平的调控
④D基因关闭表达属于表观遗传现象
小明因经常出现头晕、乏力等症状去医院检查发现其HbA含量下降、HbA2含量升高。医生怀疑可能患有地中海贫血,于是进一步进行了基因检测,部分检测结果如表1所示。其中HBB是控制β珠蛋白合成的基因;杂合突变指一对等位基因中的一个基因出现突变;点突变是指只有一个碱基对发生改变的基因突变。
表1
检测项目 | 检测结果 |
α地中海贫血常见缺失(10种) | 未检测到 |
α地中海贫血常见点突变(12种) | 未检测到 |
β地中海贫血常见缺失(5种) | 未检测到 |
β地中海贫血常见点突变(57种) | 基因HBB杂合突变,影响了RNA加工,导致β珠蛋白链合成不足 |
(4)医生根据检测结果判断小明患有β地中海贫血,根据表1关于不同β地中海贫血型别的介绍,结合表2结果推测,小明目前的症状属于___(单选)。
表2
序号 | 型别 | 基因型 | 临床表现 |
1 | 轻型 | β0β;β+β | 无症状或轻度贫血,能存活至老年 |
2 | 中间型 | β+β+;β0β+ | 多于幼童期出现症状,肝脾轻或中度肿大,中度贫血 |
3 | 重型 | β+β+;β0β+;β0β0 | 患儿出生无症状,至3-12个月发病,慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,治疗能维持至20岁左右 |
β+:β基因突变导致β珠蛋白链合成不足
β0:β基因突变导致不能合成β珠蛋白链
A.轻型 | B.中间型 | C.重型 | D.无法确定 |
(5)小明向医生进行了遗传咨询,下列排序正确的是___(单选)。
①再发风险率估计②病情诊断③系谱分析确定遗传方式④提出预防措施
A.①③②④ | B.④③①② |
C.②③①④ | D.②①③④ |
(6)由表2可知,β、β+、β0互为
(7)小明夫妻具有相同的基因型,其子女可能有
(8)为避免小明夫妻生出重型β地中海贫血患儿,下列措施有效的是
①胎儿染色体分析
②胎儿血红蛋白分析
③胎儿基因检测
④胎儿性别筛选
⑤孕妇服用益气补血的药物
23-24高二下·上海闵行·期中
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多囊肾病(PKD)是一种常见的单基因遗传病,目前发现PKD存在多个不同的致病基因,各致病基因的遗传方式不尽相同。如图为甲、乙两个PKD家系的遗传系谱图。___________ ,甲家系II-2的基因型为______________ 。(相关等位基因用A和a表示。)
为判断乙家系PKD的遗传方式,对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测,检测基因部分序列如下图所示。检测发现乙家系II-1不携带致病基因。______ (相同/不同/无法判断),乙家系III-2和III-3基因型相同的概率是______ 。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列,PKD产生的原因属于______。
(4)限制酶E的识别序列为GATATC,若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因,酶切后不同长度的DNA片段有______ 种。
(5)若甲家系III-2与乙家系III-2婚配,生育携带PKD致病基因男孩的概率为______ 。
(6)PKD目前没有理想的治疗方法,主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭,有效降低患儿出生率的方法有______ 。(编号选填)
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
棉花的纤维有白色的和紫色的,植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系,现用紫色不抗虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交,结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a和B、b表示,基因型AaBb植株体细胞中两对基因与染色体的关系。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/4/23/499d0891-c18a-4d20-b266-c480f526324b.jpg?resizew=182)
(7)根据表的信息判断,关于棉花两对相对性状的说法正确的是______。
(8)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中,不会出现下列几种情况中的______ 。(编号选填)
为判断乙家系PKD的遗传方式,对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测,检测基因部分序列如下图所示。检测发现乙家系II-1不携带致病基因。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列,PKD产生的原因属于______。
A.基因突变 | B.基因重组 | C.染色体倒位 | D.染色体缺失 |
(4)限制酶E的识别序列为GATATC,若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因,酶切后不同长度的DNA片段有
(5)若甲家系III-2与乙家系III-2婚配,生育携带PKD致病基因男孩的概率为
(6)PKD目前没有理想的治疗方法,主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭,有效降低患儿出生率的方法有
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
棉花的纤维有白色的和紫色的,植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系,现用紫色不抗虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交,结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a和B、b表示,基因型AaBb植株体细胞中两对基因与染色体的关系。
组合序号 | 亲本杂交组合 | 子代的表现型及其植株数目 | |
紫色不抗虫 | 白色不抗虫 | ||
1 | 紫色不抗虫×白色抗虫I | 211 | 208 |
2 | 紫色不抗虫×白色抗虫II | 0 | 279 |
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/4/23/499d0891-c18a-4d20-b266-c480f526324b.jpg?resizew=182)
(7)根据表的信息判断,关于棉花两对相对性状的说法正确的是______。
A.白色对紫色是显性,不抗虫对抗虫是显性 |
B.杂交亲本中白色抗虫I植株的基因型是Aabb |
C.两组杂交亲本中的紫色不抗虫植株的基因型均是aaBb |
D.两组杂交子代中白色不抗虫植株的体细胞中的染色体组成与图5细胞一致 |
(8)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中,不会出现下列几种情况中的
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