非选择题-解答题 困难0.15 引用2 组卷187
多囊肾病（PKD）是一种常见的单基因遗传病，目前发现PKD存在多个不同的致病基因，各致病基因的遗传方式不尽相同。图1为甲、乙两个PKD家系的遗传系谱图。___ ，甲家系Ⅱ－2的基因型为___ （相关等位基因用A和a表示）。
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如图2所示。检测发现乙家系Ⅱ－1不携带致病基因。___ 相同/不同/无法判断），乙家系Ⅲ－2和Ⅲ－3基因型相同的概率是___ 。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于___（单选）。
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有___ 种。
(5)若甲家系Ⅲ－2与乙家系Ⅲ－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为___ 。
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有___ （编号选填）。
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
为判断乙家系PKD的遗传方式，对乙家系患者和正常成员的相关基因进行检测，检测基因部分序列如图2所示。检测发现乙家系Ⅱ－1不携带致病基因。
(3)比较乙家系PKD患者和正常成员的基因序列，PKD产生的原因属于___（单选）。
| A．基因突变 | B．基因重组 |
| C．染色体倒位 | D．染色体缺失 |
(4)限制酶E的识别序列为GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同长度的DNA片段有
(5)若甲家系Ⅲ－2与乙家系Ⅲ－2婚配，生育携带PKD致病基因男孩的概率为
(6)PKD目前没有理想的治疗方法，主要的治疗措施仍然是针对患者肾内和肾外各种并发症。对于有PKD家族史的家庭，有效降低患儿出生率的方法有
①适婚青年进行遗传咨询
②根据再发风险率的估计提出预防措施
③通过产前诊断确定胎儿患病情况
④对患PKD的双亲进行体细胞基因治疗
2024·上海崇明·二模
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多囊肾病（PKD）是一种遗传性肾病，临床症状多为双肾多发性囊肿。如图为M家庭的PKD遗传系谱图。研究发现，在M家庭中，PKD患者的16号染色体上PKD1基因发生了突变。
(1)据图判断，PKD的遗传方式可能是____________ 。
(2)据PKD的遗传方式推测，图中Ⅱ-5的基因型可能是____________ （用A/a表示）
(3)对Ⅱ-1的PKD1基因测序，结果显示其体内只有一种碱基序列。若Ⅱ-1与Ⅱ-2再想生一个孩子，则生出携带PKD1异常基因的男孩的概率为____________ 。
(4)研究发现，与结节性硬化症（TSC）相关的正常基因TSC2也在16号染色体上。Ⅱ-6同时患PKD和TSC。研究者比较了正常人Ⅱ-6的部分染色体，如下图所示。据图分析，Ⅱ-6的患病原因是____________。
(5)若Ⅱ-1与Ⅱ-2计划生育一胎，为避免PKD患儿出生，Ⅱ-2怀孕后可采取的最有效的措施是___________。
(1)据图判断，PKD的遗传方式可能是
(2)据PKD的遗传方式推测，图中Ⅱ-5的基因型可能是
(3)对Ⅱ-1的PKD1基因测序，结果显示其体内只有一种碱基序列。若Ⅱ-1与Ⅱ-2再想生一个孩子，则生出携带PKD1异常基因的男孩的概率为
(4)研究发现，与结节性硬化症（TSC）相关的正常基因TSC2也在16号染色体上。Ⅱ-6同时患PKD和TSC。研究者比较了正常人Ⅱ-6的部分染色体，如下图所示。据图分析，Ⅱ-6的患病原因是____________。
| A．16号与22号染色体易位，使PKD1基因与TSC2基因突变 |
| B．16号与22号染色体交换，使PKD1基因与TSC2基因重组 |
| C．16号与22号染色体易位，使PKD1基因与TSC2基因重组 |
| D．16号与22号染色体交换，使PKD1基因与TSC2基因突变 |
| A．遗传咨询 | B．B超检查 | C．基因检测 | D．染色体分析 |
遗传咨询、产前诊断服务是非常重要的实施一对夫妻可以生育三个子女政策的配套措施。如图表示通过遗传咨询绘制出的甲、乙两种单基因遗传病的家系图，以及对Ⅱ、 Ⅲ代部分家庭成员乙病相关基因的检测结果。基因检测时首先用 EcoRI 限制酶将乙病相关基因切割成大小不同的DNA片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段。已知甲病在人群中的发病率为1/625。回答下列问题：
(1)下列属于遗传咨询范畴的有_______________。
(2)甲病的遗传方式是____________ ，乙病的遗传方式是____________ 。条带______ 代表乙病相关基因被EcoRI 限制酶切割后产生的电泳片段。
(3)3号和4号夫妇欲生育子女，经产前诊断Ⅲ-7为女性，那么Ⅲ-7不患病的概率为____________ 。
(4)Ⅲ-8携带甲病致病基因的概率为_________ ，若她与无致病基因的男子婚配，生育的患病男孩的概率为________ 。
(1)下列属于遗传咨询范畴的有_______________。
| A．详细了解家庭病史 | B．推算后代遗传病的再发风险率 |
| C．进行羊水检查、B超检查 | D．提出防治对策和建议 |
(3)3号和4号夫妇欲生育子女，经产前诊断Ⅲ-7为女性，那么Ⅲ-7不患病的概率为
(4)Ⅲ-8携带甲病致病基因的概率为
多囊肾病（PKD）是常见的遗传性肾功能障碍疾病，为单基因遗传病。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46，研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为（ ）
下图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同，相关基因用A/a表示。
(3)据图推测，Ⅱ-3的基因型为______ （A． “AA”或B．“Aa”或C．“aa”）。Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是______ （A．“1/4”或B．“1/6”）。
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD，患病男孩的致病基因可能来自（ ）
(5)下图表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像，则该细胞可能出现在该家族下列个体中______ 。（编号选填）
(6)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%，且多数人只是“携带”，不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强______ 。（编号选填）
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
(7)若Ⅱ-1与Ⅱ-2计划生育一胎，为避免PKD患儿出生，Ⅱ-2怀孕后可采取的最有效的措施是______。
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。______ 。（编号选填）
①母源H19基因的启动子去甲基化，RNA聚合酶能和启动子结合，开启转录；
②母源H19基因的启动子去甲基化，RNA聚合酶不能和启动子结合，不能转录；
③父源H19基因的启动子甲基化，RNA聚合酶能和启动子结合，开启转录。
④父源H19基因的启动子甲基化，RNA聚合酶不能和启动子结合，不能转录。
(9)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是（ ）
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46，研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为（ ）
A． | B． | C． | D． |
下图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同，相关基因用A/a表示。
| A．常染色体显性遗传病 | B．伴X染色体显性遗传病 |
| C．常染色体隐性遗传病 | D．伴X染色体隐性遗传病 |
(3)据图推测，Ⅱ-3的基因型为
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD，患病男孩的致病基因可能来自（ ）
| A．Ⅱ1 | B．Ⅱ2 |
| C．III-1 | D．Ⅲ-2的发生了基因突变的配子 |
(5)下图表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像，则该细胞可能出现在该家族下列个体中
(6)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%，且多数人只是“携带”，不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
(7)若Ⅱ-1与Ⅱ-2计划生育一胎，为避免PKD患儿出生，Ⅱ-2怀孕后可采取的最有效的措施是______。
| A．遗传咨询 | B．B超检查 |
| C．基因检测 | D．染色体分析 |
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。
①母源H19基因的启动子去甲基化，RNA聚合酶能和启动子结合，开启转录；
②母源H19基因的启动子去甲基化，RNA聚合酶不能和启动子结合，不能转录；
③父源H19基因的启动子甲基化，RNA聚合酶能和启动子结合，开启转录。
④父源H19基因的启动子甲基化，RNA聚合酶不能和启动子结合，不能转录。
(9)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是（ ）
| A．IGF2的启动子去甲基化 |
| B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 |
| C．CTCF蛋白与增强子结合 |
| D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 |
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