非选择题-解答题 较难0.4 引用2 组卷149
亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病,也是一种单基因遗传病,一般于30岁后发病,该疾病在男女中的发病率基本相同。图1为甲、乙两个家族关于该病的遗传系谱图,图中的第Ⅲ代个体均未年满30岁,其余个体均已年满30岁,通过基因检测得知Ⅱ3为杂合子。图2所示为亨廷顿舞蹈症的部分发病机理。____________ ,Ⅱ3患病最可能是因为发生了____________ 。
(2)Ⅲ1携带亨廷顿舞蹈症致病基因的概率为____________ 。若两个家族第Ⅱ代中仅Ⅱ3个体有红绿色盲基因,则Ⅲ2与Ⅲ4婚配,所生的孩子患一种病的概率是____________ 。
(3)图2①过程需要______ 识别并结合启动子,在体外对正常HD基因和异常HD基因分别进行扩增时,引物的序列______ (填“相同”或“不同”)。
(4)分析图2可知,患者的神经细胞中异常Htt蛋白无法被______ (填细胞器)清除,积累在细胞中,抑制了组蛋白的乙酰化,影响相关基因的______ 情况,进而造成神经细胞凋亡。根据以上分析,提出两条亨廷顿舞蹈症的治疗思路:________________________ 。
(2)Ⅲ1携带亨廷顿舞蹈症致病基因的概率为
(3)图2①过程需要
(4)分析图2可知,患者的神经细胞中异常Htt蛋白无法被
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亨廷顿舞蹈症(HD)是由于编码亨廷顿蛋白的基因(Htt)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复(如图1),异常Htt蛋白堆积所导致的一种神经退行性疾病。某生物学习小组调查某患者家系发病情况后,绘制出遗传系谱图(如图2),第Ⅰ、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病,第Ⅲ代未到发病年龄,同时该小组将该家系中第Ⅰ、Ⅱ代个体基因中的CAG重复序列进行扩增后,获取到如图3所示的电泳结果。______ (填变异类型),其中b链为模板链,则异常Htt蛋白与正常Htt蛋白相比,______ (填氨基酸)的含量增加。
(2)根据材料分析,亨廷顿舞蹈症的遗传方式为______ 遗传,当个体的所有Htt基因的CAG重复次数______ 时才可能不患病。
(3)若Ⅱ-1的父亲患有抗维生素D佝偻病,母亲健康,则Ⅲ-2仅患一种病的概率为______ 。
(4)根据材料推测,以下可能作为HD治疗的药物或操作的有______。
(2)根据材料分析,亨廷顿舞蹈症的遗传方式为
(3)若Ⅱ-1的父亲患有抗维生素D佝偻病,母亲健康,则Ⅲ-2仅患一种病的概率为
(4)根据材料推测,以下可能作为HD治疗的药物或操作的有______。
A.降解异常Htt蛋白的酶 |
B.异常Htt基因转录抑制剂 |
C.移植正常的神经干细胞 |
D.杀死神经系统病变细胞 |
E.基因治疗改造异常Htt基因的结构 |
亨廷顿病(HD)是一种遗传性神经退行性疾病。主要病因是患者第四号染色体上的HUNTINCTON基因发生变异,异常蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起形成大分子团,在脑中积聚,影响神经细胞的功能。患者一般在中年发病,表现为舞蹈样动作,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,最终导致死亡。如图为甲乙两个有亨廷顿病患者的家系图,已知:I2与I3为亲兄妹,他们的母亲也患病;I1和I4都不含致病基因;第三代都为青少年。相关叙述正确的是( )
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A.若Ⅲ2长大后与不携带该致病基因的正常女性婚配,后代患病的概率为1/2 |
B.该病的致病原理说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 |
C.亨廷顿病的遗传方式是常染色体显性遗传,该病致病基因的根本来源是基因突变 |
D.神经细胞的数量很多,可以通过特异性杀死神经系统病变细胞对亨廷顿病进行有效治疗 |
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