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非选择题-解答题组 适中0.65 引用1 组卷167
I.人类多囊肾病（ADPKD）是尿毒症的主要病因之一，通常在30~50岁发病。为了解该病的遗传方式，现对某家庭的发病情况进行调查，发现母亲和大女儿均已患病，其余表型正常。对疾病相关基因PKD1的表达产物PC1蛋白质进行电泳分析，结果如图5所示。已知正常的PC1蛋白质由4303个氨基酸脱水缩合而成的一条肽链经折叠、螺旋形成。

   

(1)根据图中信息判断，ADPKD属于____________（显性/隐性）遗传病。
(2)分析图中异常PC1蛋白质的电泳结果，请推测产生此结果的可能原因是______。
A正常基因PKD1内部替换碱基       B正常基因PKD1内部增添碱基
C异常基因PKD1的甲基化程度不同       D相应染色体上的正常基因PKD1缺失
(3)进一步研究发现，基因PKD1位于16号染色体上。据此推测，小女儿的基因型是______，其一个初级卵母细胞含有______个致病基因。（PKD1基因用D、d表示）
(4)不考虑分裂异常，下列关于小女儿的正常基因的来源与分布，正确的是______。
A母亲的卵细胞       B母亲的肾细胞       C父亲的精子       D父亲的肾细胞
(5)若小女儿与表型正常的男子结婚，为预防患ADPKD孩子的出生，所采取的措施应包括____________。（编号选填）
①对该男子进行基因检测     ②对该男子进行染色体分析     ③孕前评估发病风险   ④孕后进行羊水检测            ⑤孕后进行B超检查
II.最新研究发现，17号染色体上基因HG的转录产物miRNA－21，也是ADPKD致病原因之一，其致病机理如下图a所示。PDK1基因的作用机制如下图b所示。目前研究发现新药S可特异性降解miRNA－21。

   

(6)根据图中信息和所学知识，请解释新药S的治疗机理。_________________
2024·上海奉贤·二模
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知识点：人类遗传病的类型及实例遗传病的检测和预防PCR扩增的原理与过程减数分裂异常情况分析 答案解析 【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！
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图1显示了人体结缔组织中弹性纤维的形成机制。弹性蛋白借助E蛋白定位在微纤维束上，并由P蛋白协助L酶交联弹性蛋白形成弹性纤维。   

(1)弹性蛋白与弹性纤维的相同之处在于___（单选）。
A．多肽链的数量B．肽键的结构
C．氨基酸的数量D．肽键的数量

弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图2显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。   

(2)据题中信息分析，该家庭成员所含的致病E基因是___（显性/隐性）基因，该病属于___（伴X/常）染色体遗传病。
(3)不考虑分裂异常，下列关于大儿子的致病E基因的来源与分布，正确的是___（单选）。
A．其所有次级精母细胞均含有
B．仅源自其父亲的精子
C．仅其部分次级精母细胞含有
D．仅源自其母亲的卵细胞

(4)据图2分析，致病E基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于E基因___（编号选填）。
①转录后的翻译提前终止
②替换了一个碱基对
③缺失了一个碱基对
④插入了一个碱基对
(5)理论上，下列基因治疗方案中对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效的是___（单选）。
A．修复P蛋白的基因
B．修复LOX酶的基因
C．降低致病E基因表达量
D．修复致病E基因

(6)大女儿与表型正常的男性结婚后，为预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，所采取的措施中应包括___（编号选填）。
①孕前对大女儿配偶做基因检测
②孕后开始高蛋白饮食
③孕前评估该疾病的再发风险率
④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查
研究人员对某遗传病的病理机制进行研究，发现该病存在多种致病原因，家族1由单基因突变（A/a）导致，家族2由单基因突变（B/b）导致。图显示了A/a基因表达的部分氨基酸序列，数字表示氨基酸的排位。
   
A代表丙氨酸（GCU、GCC、GCA、GCG）。I代表异亮氨酸（AUU、AUC、AUA）。L代表亮氨酸（UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG）。*代表终止。终止密码子UAA、UAG、UGA。
(1)据图分析，A/a致病基因所表达的蛋白质的功能异常，可能原因是由于致病基因__________。（编号选填）
①转录提前终止②转录后翻译提前终止③第141位插入了一个碱基对④第142位缺失了一个碱基对⑤第142位替换了一个碱基对⑥第143位替换了一个碱基对
(2)A/a基因表达的正常蛋白和异常蛋白一定相同的是____。
A．氨基酸的排序B．肽键的结构C．氨基酸的数量D．肽链的数量

家族1有一男三女共四个孩子，双亲和大女儿的表型正常，先发病就诊患者是儿子，二女儿和小女儿也出现了病理反应症状。儿子已婚，与妻子生育一个男孩，妻子与该男孩表型正常。
(3)据题中信息分析，家族1成员所含的致病基因是___________（①显性/②隐性）基因，该病属于________（①X/②常）染色体遗传病。（编号选填）
(4)家族1中，儿子与妻子所生男孩的相关基因型为_____。
A．aaB．XaYC．XAYD．Aa

(5)家族1中，大女儿携带致病基因的概率为_____。
A．1/2B．1/3C．2/3D．3/4

(6)家族2有一儿一女两个孩子，先发病就诊患者是女儿。通过对家族2全体家庭成员进行基因测序，发现父母和哥哥都不携带致病基因，则关于女儿患病的解释，正确的是_______。
A．一定发生的是常染色体畸变
B．一定发生的是显性突变
C．可能源自父亲的精原细胞减数第一次分裂间期的基因突变
D．可能源自母亲的卵原细胞DNA复制时发生了基因突变

(7)家族2父亲的精原细胞进行减数分裂时，基因A/a与基因B/b可遵循_____。
A．遵循基因分离定律B．遵循自由组合定律
C．遵循碱基互补配对原则D．遵循连锁互换定律
先天性葡萄糖—半乳糖吸收不良症（CGGM）是一种单基因遗传病。患者小肠上皮细胞转运葡萄糖及半乳糖障碍，严重患者容易腹泻。健康人小肠上皮细胞运输单糖等物质的部分机理如图所示，其中SGLT、GLUT2、GLUT5和Na+/K+ATP酶分别表示质膜上的转运蛋白。

(1)物质进出小肠上皮细胞的方式不同。据图比较，与葡萄糖进入小肠上皮细胞的运输方式最相似的是____。（编号选填）
①Na+进小肠上皮细胞
②K+进小肠上皮细胞
③Na+出小肠上皮细胞
④葡萄糖出小肠上皮细胞
(2)小明腹泻就医，医生对其进行各项检验，结果如表所示。据图及已学知识推测，表中各指标异常的可能原因，并用数字编号选填。

样本

检验项目

检验结果

正常参考范围

推测指标

异常的原因

血液

口服糖溶液后

30~180min血糖变化情况

血糖升高值

＜1.1 mmol/L

血糖升高值

＞1.1 mmol/L

（1）____。

粪便

粪便pH

＜5.0

6.9-7.2

（2）____。

①小肠上皮细胞吸收Na+减少
②肠道微生物无氧呼吸产生乳酸
③消化道双糖或多糖水解酶活性降低
(3)进一步检测发现，小明是CGGM患者。据相关信息及已学知识推测，其患病的原因可能是____。
A．Na+与葡萄糖或半乳糖竞争SGLT蛋白
B．SGLT蛋白与肠上皮细胞质膜结合异常
C．SGLT蛋白结构改变导致运输功能异常
D．SGLT基因甲基化导致SGLT蛋白减少
(4)对小明及其表型正常父母22号染色体上的SGLT基因进行检测，相关基因编码链的部分序列如下图所示。据此判断，CGGM的遗传方式及变异类型分别是____、____。

父亲：5’-TCA……GCGGTTTGG-3’

5’-TCA……GCGGTTGG-3’

母亲：5’-TCA……GCGGTTTGG-3’

          5’-TAA……GCGGTTTGG-3’

小明：5’-TAA……GCGGTTTGG-3’

5’-TCA……GCGGTTGG-3’

(5)在不考虑变异的情况下，小明父母再生一个患CGGM男孩的概率是____。
(6)遗传咨询发现，小明祖父和外祖母都是白化病（常染色体隐性遗传病）患者。若小明父母欲生育二胎，则下列细胞形成的生殖细胞参与受精后，可导致胎儿同时患有白化病（A/a表示白化病基因）和CGGM（B/b表示SGLT基因）的组合是____。（编号选填）

(7)研究发现，CGGM有多种致病类型。若小明的妹妹因SGLT蛋白的甘氨酸（密码子：5’-GGG-3’）被精氨酸（密码子：5’-AGG-3’）替换而引发CGGM，据此推测，小明妹妹SGLT突变基因转录过程中的模板链为5’-____-3’。
(8)若小明已到适婚年龄，从检测和预防遗传病的角度，下列建议合理的是____。（编号选填）
①对其妻子进行基因检测
②评估遗传病的再发风险率
③对其胎儿进行B超检查
④对其胎儿进行染色体分析
(9)目前CGGM的治疗以饮食控制为主，结合相关信息，请对CGGM患者提出合理的饮食建议____。

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