非选择题-解答题 适中0.65 引用4 组卷275
着色性干皮病是一种单基因遗传病,发病率约为1/40000.患者因缺乏DNA 修复所需的某种蛋白质(由XPC基因编码),不能有效清除紫外线导致的DNA损伤,表现为曝光部分出现皮炎,皮肤过早老化以及皮肤癌高发等。图 1 甲为着色性干皮病的遗传系谱图。
(1)根据图甲可知,着色性干皮病的遗传方式为__________ 。若Ⅱ-6和Ⅱ-7再生了一个健康男性,则该男性与一个健康女性结婚后生出患病孩子的概率是__________ 。
(2)为研究患者 XPC 基因上发生的变异,研究者对其进行 PCR 扩增与测序。在PCR反应体系中,除了引物、模板基因、4种脱氧核苷酸、缓冲液以外,还需加入__________ 。在常规PCR的每一轮扩增反应中,温度随时间的变化顺序是__________ (填图乙中的选项)。
(3)图2为图1甲中Ⅱ-6和Ⅱ-7和Ⅲ-9的 XPC 基因测序的结果(测序结果中第一行和第二行分别是对同源染色体上一对基因的单链进行测序的结果)。由此表明,Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型__________ (填“相同”或 “不相同”),体现了基因突变的__________ 性。在测序区段对应的蛋白质序列上,检测到患者的某个氨基酸从正常的酪氨酸(密码子:UAU、UAC)突变为对结构不利的半胱氨酸(密码子:UGU、UGC),则图2中显示的序列是__________ (填 “模板链” 或 “非模板链”)。
(1)根据图甲可知,着色性干皮病的遗传方式为
(2)为研究患者 XPC 基因上发生的变异,研究者对其进行 PCR 扩增与测序。在PCR反应体系中,除了引物、模板基因、4种脱氧核苷酸、缓冲液以外,还需加入
(3)图2为图1甲中Ⅱ-6和Ⅱ-7和Ⅲ-9的 XPC 基因测序的结果(测序结果中第一行和第二行分别是对同源染色体上一对基因的单链进行测序的结果)。由此表明,Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型
23-24高三下·重庆·阶段练习
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