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非选择题-解答题 适中0.65 引用4 组卷275
着色性干皮病是一种单基因遗传病,发病率约为1/40000.患者因缺乏DNA 修复所需的某种蛋白质(由XPC基因编码),不能有效清除紫外线导致的DNA损伤,表现为曝光部分出现皮炎,皮肤过早老化以及皮肤癌高发等。图 1 甲为着色性干皮病的遗传系谱图。
   
(1)根据图甲可知,着色性干皮病的遗传方式为__________。若Ⅱ-6和Ⅱ-7再生了一个健康男性,则该男性与一个健康女性结婚后生出患病孩子的概率是__________
(2)为研究患者 XPC 基因上发生的变异,研究者对其进行 PCR 扩增与测序。在PCR反应体系中,除了引物、模板基因、4种脱氧核苷酸、缓冲液以外,还需加入__________。在常规PCR的每一轮扩增反应中,温度随时间的变化顺序是__________(填图乙中的选项)。
(3)图2为图1甲中Ⅱ-6和Ⅱ-7和Ⅲ-9的 XPC 基因测序的结果(测序结果中第一行和第二行分别是对同源染色体上一对基因的单链进行测序的结果)。由此表明,Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型__________(填“相同”或 “不相同”),体现了基因突变的__________性。在测序区段对应的蛋白质序列上,检测到患者的某个氨基酸从正常的酪氨酸(密码子:UAU、UAC)突变为对结构不利的半胱氨酸(密码子:UGU、UGC),则图2中显示的序列是__________(填 “模板链” 或   “非模板链”)。
   
23-24高三下·重庆·阶段练习
知识点:遗传系谱图中遗传方式的判定及应用遗传信息的转录基因突变PCR扩增的原理与过程 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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A型着色性干皮病是一种少见的人类单基因遗传病,病人因缺乏DNA修复过程所需的一种重要蛋白质XPA(由XPAC基因控制合成)而在出生后不久即出现皮肤日晒伤,继而陆续出现步态不稳、语言障碍、耳聋、视觉异常等神经系统病症。图1为一个该病家族的系谱图,图2为对患者及其父母的XPAC基因测序的结果。请回答以下问题:

注:图2测序结果中第一行和第二行是分别对2个基因的单链进行测序的结果,第2行仅显示不同位点
(1)从图1可以判断出此病的致病基因是位于________染色体上的________性基因。图2的测序结果也支持上述判断,因为________
(2)已知正常的XPA蛋白含有273个氨基酸。图2所示的突变发生在XPAC基因第631位碱基对(C∥G→T∥A),使得相应位点由精氨酸密码变为终止密码子UGA,图2是显示的序列是________(“信息链”或“模板链”),从分子水平上解释该病的致病机理是________,导致病人出现多种病症。
(3)用PCR扩增包含该突变位点的一个长度为322bp的DNA片段,突变序列的扩增片段可用一种限制酶(DdeI)切为长度分别为197bp和125bp的两个片段,但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断,家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图如图3所示。

图3 患者、患者父母、胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图据图分析,胎儿的基因型是________(基因用A、a表示)。用上述方法分别检测患者的爷爷和奶奶,结果分别与II-6、胎儿相同,则II5与II6的基因型相同的概率是________。若人群中患者比例约1/3600,人群中检测结果与II-6相同的比例约为________(以分数式表示)。

(4)研究者从另一个家庭中找到了一种蛋白质XPA蛋白功能缺陷患者,并对该患者和正常人进行基因测序,部分测序结果如图4所示。据图分析,该患者DNA序列上的碱基对变化是________,不同类型XPA蛋白功能缺陷患者在人群中出现,反映了基因突变具有________的特点。
某家系中遗传有某种人类皮肤病,该病是由隐性突变引起的单基因遗传病。该皮肤病患者中约有65%是由控制OCLN蛋白(维持上皮细胞胞间黏性的闭合蛋白)的基因编码区第724位碱基发生改变引起, 35%是由OCLN蛋白基因编码区的其他碱基位点改变引起。研究者设计了两种杂交探针(能和特定核酸序列杂交的DNA片段) :探针1和2分别能与第724位碱基正常的OCLN蛋白基因和第724位碱基异常的OCLN蛋白基因结合。利用两种探针对该家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图。

(1)这种人类皮肤病的出现体现了基因对性状的控制途径是_____________(填“①”或“②”)。
①基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
②基因通过控制酶的合成,进而控制代谢来控制生物的性状
对该病检测和预防的有效手段是____________________
(2)对Ⅱ-5的OCLN蛋白基因进行测序,结果表明其OCLN蛋白基因编码区的突变区域对应非模板链为5'-AAGAG-3',而正常OCLN蛋白基因编码区的相应位点非模板链为5'-AACAG-3'。从多肽链的角度分析,Ⅱ-5患该种人类皮肤病的原因是________________________________
(部分密码子及对应的氨基酸:AAG赖氨酸;AGA精氨酸;GAG谷氨酸;AAC天冬氨酸;ACA苏氨酸; CAG谷氨酰胺)
(3)Ⅰ-4的OCLN蛋白基因编码区第724位碱基是否发生改变?___________(填“是”或“否”);若Ⅱ-7表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为_____________;用这两种探针检测Ⅲ-8出现的条带数为___________
(4)若要调查该皮肤病在人群中的发病率,应遵循___________原则。已知该皮肤病在人群中的发病率为,Ⅲ-8为红绿色盲基因携带者。则Ⅲ-8与人群中某皮肤和色觉均表型正常的男性婚配,后代皮肤和色觉表型均正常的概率为____________

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