单选题-单选 适中0.65 引用2 组卷279
某夫妇二人表型均正常，但所生的第一个孩子患有唐氏综合征（21三体综合征），染色体分析如图所示。且母亲是13/21号染色体的罗伯逊型易位携带者（罗伯逊型易位是一种染色体易位，涉及两个长臂的融合和两个短臂的丢失。罗伯逊型易位携带者的染色体遗传时遵循正常行为规律，不考虑互换和基因突变）。下列叙述正确的是（ ）
| A．罗伯逊型易位可能改变了染色体上基因的数目，但不会改变基因排序 |
| B．该母亲的卵子最多含24种形态不同的染色体 |
| C．该夫妇再次生育，子代表型正常的概率为1/6 |
| D．该母亲怀孕期间可通过羊水检测诊断胎儿是否为罗伯逊型易位携带者 |
2024·福建漳州·三模
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某女性7号和9号染色体之间发生了相互易位，正常及易位后的7号、9号染色体分别用7、7+、9、9-表示（如图所示）。在减数分裂时，7与7+、9与9-都能正常联会（不考虑交叉互换）。若个体的体细胞中R片段有三份，则R片段子代表现为痴呆；若R片段有一份，则导致早期胚胎流产。下列相关叙述，正确的是（ ）
| A．染色体易位不会改变染色体上基因的结构和种类 |
| B．若只考虑图中染色体，理论上该女性产生的卵细胞有4种类型 |
| C．该女性与染色体正常男性婚配，出生的子代中表现型为痴呆的概率是1／4 |
| D．检测胎儿细胞中染色体数目，可诊断其是否为易位携带者 |
人类14号染色体和21号染色体的着丝粒发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处结合成一条衍生染色体，短臂结合成的小染色体在细胞分裂时丢失，这种现象称为罗氏易位。罗氏易位携带者通常表型正常，下图是携带者体细胞内染色体示意图（只画出携带者体细胞内14号染色体、21号染色体和衍生染色体的情况）。已知一个携带者与一个正常女性结婚，他们的儿子也是携带者，这对夫妇打算再生一个孩子。不考虑其他变异的情况下，下列相关叙述正确的是（ ）
| A．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生罗氏易位 |
| B．携带者体细胞内染色体的结构和数目均发生变化 |
| C．儿子的14号染色体和21号染色体均来自母亲 |
| D．无法通过羊水检查来初步确定胎儿是否为携带者 |
唐氏综合征是一种严重的先天性智力发育不全疾病，原因有21-三体型（有3条 21号染色体），和易位型21三体（如图1）等。易位型三体中的异常染色体（14/21 易位染色体）是由14号染色体和21 号染色体发生罗伯逊易位，二者的长臂在着丝点处融合形成。该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，染色体会在细胞中形成三联体，如图2。在进行减数分裂时，三联体中任意两条染色体移向细胞一极，另一条染色体移向另外一极，且各种情况概率相同。已知易位型 14 三体和单体类型在胚胎早期便不能存活，下列分析错误的是（ ）
| A．易位型21三体导致的唐氏综合征患者体细胞中染色体数量正常 |
| B．观察 14/21 易位染色体的携带者 MI前期细胞，可以发现21 个四分体和1 个三联体 |
| C．14/21 易位染色体的携带者能产生6种不同类型的配子，但只有一种配子是完全正常的 |
| D．14/21 易位染色体的携带者与正常人婚配，后代中表型正常的概率为 1/3 |
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