单选题-单选 较难0.4 引用1 组卷235
唐氏综合征是一种严重的先天性智力发育不全疾病，原因有21-三体型（有3条 21号染色体），和易位型21三体（如图1）等。易位型三体中的异常染色体（14/21 易位染色体）是由14号染色体和21 号染色体发生罗伯逊易位，二者的长臂在着丝点处融合形成。该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，染色体会在细胞中形成三联体，如图2。在进行减数分裂时，三联体中任意两条染色体移向细胞一极，另一条染色体移向另外一极，且各种情况概率相同。已知易位型 14 三体和单体类型在胚胎早期便不能存活，下列分析错误的是（ ）
| A．易位型21三体导致的唐氏综合征患者体细胞中染色体数量正常 |
| B．观察 14/21 易位染色体的携带者 MI前期细胞，可以发现21 个四分体和1 个三联体 |
| C．14/21 易位染色体的携带者能产生6种不同类型的配子，但只有一种配子是完全正常的 |
| D．14/21 易位染色体的携带者与正常人婚配，后代中表型正常的概率为 1/3 |
23-24高三下·重庆·阶段练习
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人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中会形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意一极。下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ ）
| A．图中所示为染色体结构变异和染色体数目变异 |
| B．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞 |
| C．女性携带者与正常男性婚配生出表现正常子女的几率为1/6 |
| D．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 |
人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中会形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意极。下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，正确的是（ ）
| A．图中发生了染色体数目变异 |
| B．男性携带者与正常女性婚配生出表现正常的子女的几率为1/3 |
| C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体 |
| D．男性携带者的次级精母细胞含有22或23条染色体 |
21号染色体与14号染色体间可以发生易位，称为罗伯逊易位，这种易位与一部分21三体综合征有关。罗伯逊易位携带者形成配子时，配对的任意两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞任一极。罗伯逊易位携带者通常表现正常，但其子女患21三体综合征的概率大大增加。已知21单体、14单体及14三体均在胚胎时期致死，下列说法错误的是（ ）
| A．易位携带者细胞中存在染色体结构和数目变异 |
| B．易位携带者形成的配子染色体组成正常的可能为1/6 |
| C．易位携带者与正常人婚配，孩子患21三体综合征的可能为1/6 |
| D．通过羊水检查可对胎儿是否患有21三体综合征进行筛查 |
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