单选题-单选 较易0.85 引用1 组卷128
人类脆性X染色体综合征是一种常见的智力低下综合征，由X染色体上FMR1基因中“CGG”序列重复过度导致。正常FMR1基因中“CGG”序列有6～54次重复，而患者该基因中有230～2300甚至更多次的重复。“CGG”序列重复超过200次时，该基因会发生高度甲基化修饰而不能表达。下列相关叙述正确的是（ ）
| A．脆性X染色体综合征是由染色体结构变异引起的，可通过显微镜观察 |
| B．FMR1基因发生甲基化修饰导致遗传信息发生改变，故可以遗传给后代 |
| C．调查脆性X染色体综合征的发病率应在人群中随机调查 |
| D．可通过遗传咨询确定胎儿是否患脆性X染色体综合征 |
23-24高三下·重庆沙坪坝·阶段练习
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脆性 X 染色体综合征临床的主要表现为智障，该病与位于 X 染色体上的智障基因(FMR1) 有关。其发病机理是基因 FMR1 中不稳定的核苷酸序列 CGG 重复超过 200 次时，该基因 会发生高度甲基化修饰而不能表达。FMR1 编码的蛋白质(FMRP)可与某些 mRNA 结合， 进而有利于突触结构的建立。下列分析正确的是（ ）
| A．该病是一种染色体异常遗传病 |
| B．FMR1 发生甲基化修饰导致遗传信息发生改变 |
| C．FMRP 可能通过调控翻译过程来影响神经元之间建立联系 |
| D．遗传咨询可确定胎儿是否患有脆性 X 染色体综合征 |
脆性X染色体综合征临床的主要表现为智力低下、语言行为障碍、特殊面容等，该病与位于X染色体上的基因FMR1有关。其发病机理是基因FMR1中不稳定的核苷酸序列CGG重复超过200次时，该基因会发生高度甲基化修饰而不能表达。FMR1编码的蛋白质（FM-RP）可与某些mRNA结合，进而促进神经系统的发育。下列分析正确的是（ ）
| A．该病是由基因重组导致的 |
| B．FMRP可能通过调控翻译过程来影响相关蛋白质的合成 |
| C．FMR1发生甲基化修饰导致遗传信息发生改变 |
| D．遗传咨询可确定胎儿是否患有脆性X染色体综合征 |
人类有一种常见的遗传病——脆性X综合征，该遗传病可引起智力低下，其病因和存在于X染色体上的FMR1基因中的CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。导致该遗传病的变异类型是（ ）
| A．基因突变 | B．染色体结构变异 |
| C．基因重组 | D．染色体数目变异 |
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