非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷66
a1—抗胰蛋白酶(AAT)是人类血浆中最重要的蛋白酶抑制剂,能抑制多种蛋白酶、尿激酶和凝血酶等活性,保护机体正常细胞和组织不遭受蛋白酶损伤。血浆中的AAT主要由肝脏合成,AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症,患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象,患病程度与AAT含量相关。下图1是某AAT缺乏症患者的家系图。请回答下列问题:
(1)通过DNA测序发现AAT基因的变异多达100多种,AAT基因突变后形成其___________ ,这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因,绝大多数正常人是PiM纯合个体(基因型为PiMPiM)。PiZ和PiS是常见的AAT突变基因,PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏,PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏,均出现AAT缺乏症。根据图1,推断AAT缺乏症的遗传方式是_________ 。
(2)医生对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测,结果如图2所示,阳性表示检测到该基因,阴性表示检测不到该基因。Ⅱ4的基因型是__________ 。理论上分析,I4、Ⅱ3、Ⅲ2患病程度由严重到轻的排列顺序为_________ 。Ⅲ3与基因型相同的女性结婚,所生的正常孩子中,含有PiZ基因的概率是_________ 。
(3)补充AAT和基因治疗是治疗AAT缺乏症的方法。若用含有PiM的重组腺病毒载体注入患者体内对其基因治疗,其治疗原理是_________ 。
(1)通过DNA测序发现AAT基因的变异多达100多种,AAT基因突变后形成其
(2)医生对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测,结果如图2所示,阳性表示检测到该基因,阴性表示检测不到该基因。Ⅱ4的基因型是
(3)补充AAT和基因治疗是治疗AAT缺乏症的方法。若用含有PiM的重组腺病毒载体注入患者体内对其基因治疗,其治疗原理是
22-23高一下·陕西咸阳·阶段练习
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