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非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷66
a1—抗胰蛋白酶(AAT)是人类血浆中最重要的蛋白酶抑制剂,能抑制多种蛋白酶、尿激酶和凝血酶等活性,保护机体正常细胞和组织不遭受蛋白酶损伤。血浆中的AAT主要由肝脏合成,AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症,患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象,患病程度与AAT含量相关。下图1是某AAT缺乏症患者的家系图。请回答下列问题:

(1)通过DNA测序发现AAT基因的变异多达100多种,AAT基因突变后形成其___________,这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因,绝大多数正常人是PiM纯合个体(基因型为PiMPiM)。PiZ和PiS是常见的AAT突变基因,PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏,PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏,均出现AAT缺乏症。根据图1,推断AAT缺乏症的遗传方式是_________
(2)医生对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测,结果如图2所示,阳性表示检测到该基因,阴性表示检测不到该基因。Ⅱ4的基因型是__________。理论上分析,I4、Ⅱ3、Ⅲ2患病程度由严重到轻的排列顺序为_________。Ⅲ3与基因型相同的女性结婚,所生的正常孩子中,含有PiZ基因的概率是_________
(3)补充AAT和基因治疗是治疗AAT缺乏症的方法。若用含有PiM的重组腺病毒载体注入患者体内对其基因治疗,其治疗原理是_________
22-23高一下·陕西咸阳·阶段练习
知识点:遗传系谱图中遗传方式的判定及应用基因突变人类遗传病的类型及实例基因工程的概念及原理 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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