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非选择题-解答题 适中0.65 引用2 组卷182
我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目,新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,也是公共卫生防控成功的典范之一。图(a)为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程,已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统,多巴胺是一种神经递质,与认知功能等相关;图(b)为一新生儿PKU患者家系图谱。

(1)已知图(b)中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷,导致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人,III-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有      
A.苯丙氨酸水平偏高
B.肤色较常人偏黑
C.多巴胺水平偏高
D.PAH活性低甚至无活性

(2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,以下可能属于第一、二道防线的是         
A.婚检B.孕前检查
C.产前筛查D.产前诊断

(3)相关基因用P/p表示,II-2个体的基因型可能为_______(编号选填)。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无p基因,则III-2个体致病基因可能来自于_______(编号选填)。
① PP② Pp③ pp④ II-3⑤ 自身的基因突变⑥ II-4体细胞基因突变⑦ II-4精细胞基因突变
(4)已知II-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因Aa,以下细胞及其基因组成可能出现在II-3体内的有_________。(编号选填)

(5)图(a)中下列物质可存在于内环境中的是        
A.苯丙氨酸B.酪氨酸
C.多巴胺D.大中性氨基酸载体1

(6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,检测的项目是促甲状腺激素水平,若该激素水平_________(偏高/偏低),则为疑似患儿,需要进一步复查确认。
(7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施,PKU患者会较常人明显智力低下,结合图文解释其原因,并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议______
23-24高三上·上海宝山·期末
知识点:减数分裂过程中物质的变化规律人类遗传病的类型及实例内环境的组成及成分激素分泌的反馈调节 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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人类遗传病
Ⅰ.F病是一种由X染色体上GLA基因突变引起的全身代谢紊乱疾病,由于异常代谢物积累部位不同而表现出不同的临床症状,且患者症状随年龄逐渐加重。目前已发现GLA基因的1000多个突变位点。图1为甲家庭部分成员F病的系谱图,该家庭患病个体携带的致病基因突变类型相同。

图1

(1)图1中的致病GLA基因是____(显性/隐性)基因,II-3是GLA基因型的____(纯合体/杂合体)。
(2)III-2的致病基因来自于____。(多选)
A     I-1       B     I-2       C   II-3       D   II-4
(3)不考虑分裂异常,在III-2产生的下列细胞中,一定含有致病基因的是____。(编号选填)
①精原细胞②初级精母细胞③次级精母细胞④精细胞
II.由GLA基因另一位点突变引起F病的乙家庭中,女孩小萌也患F病,其父亲和妹妹也是携带相同突变基因的F病患者,而母亲不携带致病基因。目前,小萌的母亲已再次怀孕。图2为小萌GLA突变基因及其等位基因编码链部分片段的测序结果,其中每种线形表示一种特定碱基,每个波峰对应序列中的一个碱基位点。

图2

(4)小萌与母亲的GLA蛋白仅第94位氨基酸不同,据图2推测,该突变使正常蛋白质中的半胱氨酸(密码子:5′-UGU-3′、5′-UGC-3′)变为____。(单选)
A   苏氨酸(密码子:5′-ACC-3′)       B 丙氨酸(密码子:5′-GCA-3′)
C   脯氨酸(密码子:5′-CCG-3′)       D 精氨酸(密码子:5′-CGU-3′)
(5)小萌的母亲第三胎生出患F病孩子的概率为____
(6)为预防F病患儿出生,同时减少对健康胎儿和母亲的伤害,小萌父母可采取的最有效措施是____。(编号选填)
①不采取任何措施②对胎儿进行性别检测
③对胎儿进行染色体组成分析④对胎儿进行GLA基因检测
⑤采用试管婴儿技术辅助生育
(7)若未来小萌与甲家庭中的III-2结婚,则控制F病的相关基因在遗传时____。(多选)
A 遵循分离定律       B 遵循自由组合定律
C 通过配子传递给后代       D 具有伴性遗传特点

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