非选择题-解答题 适中0.65 引用2 组卷182
我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目,新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,也是公共卫生防控成功的典范之一。图(a)为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程,已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统,多巴胺是一种神经递质,与认知功能等相关;图(b)为一新生儿PKU患者家系图谱。
(1)已知图(b)中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷,导致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人,III-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有 。
(2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,以下可能属于第一、二道防线的是 。
(3)相关基因用P/p表示,II-2个体的基因型可能为_______ (编号选填)。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无p基因,则III-2个体致病基因可能来自于_______ (编号选填)。
① PP② Pp③ pp④ II-3⑤ 自身的基因突变⑥ II-4体细胞基因突变⑦ II-4精细胞基因突变
(4)已知II-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因Aa,以下细胞及其基因组成可能出现在II-3体内的有_________ 。(编号选填)
(5)图(a)中下列物质可存在于内环境中的是 。
(6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,检测的项目是促甲状腺激素水平,若该激素水平_________ (偏高/偏低),则为疑似患儿,需要进一步复查确认。
(7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施,PKU患者会较常人明显智力低下,结合图文解释其原因,并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议______ 。
(1)已知图(b)中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷,导致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人,III-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有 。
A.苯丙氨酸水平偏高 |
B.肤色较常人偏黑 |
C.多巴胺水平偏高 |
D.PAH活性低甚至无活性 |
(2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,以下可能属于第一、二道防线的是 。
A.婚检 | B.孕前检查 |
C.产前筛查 | D.产前诊断 |
(3)相关基因用P/p表示,II-2个体的基因型可能为
① PP② Pp③ pp④ II-3⑤ 自身的基因突变⑥ II-4体细胞基因突变⑦ II-4精细胞基因突变
(4)已知II-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因Aa,以下细胞及其基因组成可能出现在II-3体内的有
(5)图(a)中下列物质可存在于内环境中的是 。
A.苯丙氨酸 | B.酪氨酸 |
C.多巴胺 | D.大中性氨基酸载体1 |
(6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,检测的项目是促甲状腺激素水平,若该激素水平
(7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施,PKU患者会较常人明显智力低下,结合图文解释其原因,并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议
23-24高三上·上海宝山·期末