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非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷135
半乳糖血症是由于半乳糖不能正常代谢而引起的一类遗传病。半乳糖代谢需要半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶等酶的参与,其部分代谢途径如下图。已知位于第17号染色体上的相关基因突变会使个体缺乏半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶而患Ⅰ型半乳糖血症;位于第9号染色体上的基因发生隐性突变会使个体缺乏半乳糖激酶而患Ⅱ型半乳糖血症。请回答下列问题:
   
(1)人类遗传病是指______________而引起的人类疾病,从基因控制性状的角度解释半乳糖血症患病的机制是______________
(2)某Ⅰ型半乳糖血症男性患者甲的双亲及妹妹均正常,则Ⅰ型半乳糖血症的遗传方式为______________,其妹妹携带该致病基因的概率是______________
(3)甲和另一半乳糖血症患者乙婚配后,后代子女均表现正常,可以判断乙的半乳糖血症类型是______________(“Ⅰ型”、“Ⅱ型”),理由是______________
2024·四川南充·一模
知识点:基因、蛋白质与性状的关系人类遗传病的类型及实例 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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半乳糖代谢需要半乳糖激酶、尿苷转移酶等酶的参与,缺乏任何一种酶均会导致半乳糖血症,其部分代谢过程如图所示,根据所缺酶的不同,可将该病分为多种类型,如缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型,缺乏正常半乳糖激酶导致Ⅱ型。已知尿苷转移酶基因定位于9号染色体。
   
(1)尿苷转移酶基因和半乳糖激酶基因的区别在于(       
A.五碳糖的种类B.碱基的排列顺序
C.碱基的种类D.核苷酸的种类
(2)若 基因D 控制表异构酶的合成,据上图分析,基因型为 dd 的个体可能会表现出类似________(Ⅰ型/Ⅱ型)半乳糖血症的症状。
A.Ⅰ型B.Ⅱ型

小明(男)和小红(女)分别患Ⅰ型和Ⅱ型半乳糖血症,小明、小红各自的父母、哥哥都不患半乳糖血症,且双方均不携带对方家族的致病基因。
(3)已知缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型半乳糖血症,尿苷转移酶基因定位于9号染色体。根据题干信息可判断小明父亲的基因型为________(只考虑Ⅰ型半乳糖血症,相关基因用B/b表示)。
A.BBB.BbC.bbD.BB 或 Bb
(4)已知小红的父母、哥哥都不患半乳糖血症,小红患Ⅱ型半乳糖血症,由此可推测半乳糖酶基因_________(选填“是”或“否”)位于X染色体上。小红哥哥的基因型为________(只考虑Ⅱ型半乳糖血症,相关基因用A/a表示)。
(5)已知小明和小红分别患Ⅰ型和Ⅱ型半乳糖血症,且双方均不携带对方家族的致病基因。根据题干信息,可判断小明和小红的基因型依次为(       )。
A.AaBb 、aaBbB.aaBB 、AAbb
C.aaBb 、AabbD.AAbb 、 aaBB
(6)若小明和小红结婚,他们所生的孩子________。
A.不患Ⅰ型半乳糖血症,可能患Ⅱ型半乳糖血症
B.不患Ⅱ型半乳糖血症,可能患Ⅰ型半乳糖血症
C.既不患Ⅰ型半乳糖血症,也不患Ⅱ型半乳糖血症
D.既可能患Ⅰ型半乳糖血症,也可能患Ⅱ型半乳糖血症
(7)若小明和小红色觉均正常,但小红的父亲患红绿色盲(X连锁隐性遗传),小明和小红的基因型依次是________。(只考虑红绿色盲,相关基因用H/h表示)
A.Hh          HhB.HH     HhC.XHY XHXHD.XHY XHXh
(8)结合(7)题信息,小明和小红婚后所生的儿子和女儿患红绿色盲的概率依次为________。
A.100%   0%B.50%   0%C.0%   100%D.0%   50%
(9)下列关于红绿色盲的叙述正确的是(       
A.患病亲本的性别会影响男、女子代红绿色盲的发病率
B.患病亲本的性别不会影响男、女子代红绿色盲的发病率
C.父亲携带的致病基因可以传给儿子,也可以传给女儿
D.母亲携带的致病基因只能传给儿子,不能传给女儿
我国有20%-30%的人患有遗传病,遗传病不仅给患者带来痛苦,而且给家庭和社会造成负担。下列有关人类遗传病的相关问题,请回答:
I、人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的遗传疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积,并从尿液中大量排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢。请据图回答有关问题。

Ⅱ、下图表示某单基因遗传病的遗传系谱图,请回答下列问题:

(1)由图甲可知,在基因水平上,苯丙酮尿症是由于基因____(填写1、2或3)发生突变所致,白化病的直接原因是由于基因______(填写1、2或3)发生突变所致。
(2)图甲中,基因对性状的控制途径是通过控制______,进而控制生物体的性状。
(3)图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱,该病受一对等位基因R、r控制。图乙可知,苯丙酮尿症的致病基因位于______(“常”、“X”)染色体上,Ⅱ5的基因型为______。Ⅲ10是患病女孩的概率为_______
(4)若该病是由X染色体上显性基因控制的遗传病,Ⅲ8与女性杂合子结婚,他们生育一个正常儿子的概率为_____
(5)若该病是常染色体显性遗传病,则Ⅲ8为纯合子的概率是_____
(6)21三体综合征是由于第21号染色体_______(填“数目”或“结构”)异常造成的。已知A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某21三体综合征患者基因型是AAa,其父亲、母亲的基因型依次为AA、aa,据此可推断,该患者染色体异常是其______(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

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