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非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷250
杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲(生成Ⅱ-2过程中未发生互换和基因突变)。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。
   
(1)家系甲Ⅱ-1患病的原因可能是___时发生了基因突变,研究发现约60%~65%的DMD患者是由于DMD基因中一个或多个外显子的缺失而致病,结合甲、乙家系基因序列,可知基因突变具有___的特点。
(2)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,其患两种病一般比患一种病的概率___,原因是___
(3)假设DMD的致病基因用a表示,用b表示红绿色盲致病基因。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知,则I-2的基因型为___
(4)不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为___
(5)人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为___
(6)对Ⅱ-3进行核型分析时,发现其体内14号和21号染色体出现下图所示的异常。下列叙述错误的是___。
   
A.Ⅱ-3体细胞中含有46条染色体,但发生了易位导致染色体结构变异
B.调查人群中DMD的发病率时,应在甲乙家系中对有病和正常个体都作统计
C.染色体和中心粒在细胞分裂间期完成复制后数目加倍
D.家系乙中若Ⅱ-3与正常女性婚配,出现异常胎儿(只考虑14和21号染色体)的概率高
2023·江苏泰州·模拟预测
知识点:基因自由组合定律的实质和应用伴性遗传的遗传规律及应用基因突变染色体结构的变异 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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