非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷250
杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲(生成Ⅱ-2过程中未发生互换和基因突变)。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。
(1)家系甲Ⅱ-1患病的原因可能是___ 时发生了基因突变,研究发现约60%~65%的DMD患者是由于DMD基因中一个或多个外显子的缺失而致病,结合甲、乙家系基因序列,可知基因突变具有___ 的特点。
(2)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,其患两种病一般比患一种病的概率___ ,原因是___ 。
(3)假设DMD的致病基因用a表示,用b表示红绿色盲致病基因。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知,则I-2的基因型为___ 。
(4)不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为___ 。
(5)人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为___ 。
(6)对Ⅱ-3进行核型分析时,发现其体内14号和21号染色体出现下图所示的异常。下列叙述错误的是___。
(1)家系甲Ⅱ-1患病的原因可能是
(2)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,其患两种病一般比患一种病的概率
(3)假设DMD的致病基因用a表示,用b表示红绿色盲致病基因。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知,则I-2的基因型为
(4)不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为
(5)人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为
(6)对Ⅱ-3进行核型分析时,发现其体内14号和21号染色体出现下图所示的异常。下列叙述错误的是___。
A.Ⅱ-3体细胞中含有46条染色体,但发生了易位导致染色体结构变异 |
B.调查人群中DMD的发病率时,应在甲乙家系中对有病和正常个体都作统计 |
C.染色体和中心粒在细胞分裂间期完成复制后数目加倍 |
D.家系乙中若Ⅱ-3与正常女性婚配,出现异常胎儿(只考虑14和21号染色体)的概率高 |
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杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误 的是( )
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 |
B.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/2000 |
C.若家系乙I-1和I-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率高 |
D.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 |
杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4000.甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )
A.家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因 |
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 |
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 |
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000 |
杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 |
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 |
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 |
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000 |
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