非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷152
迟发性脊椎骨骺发育不良(简称SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。为了阐明SEDL发病的分子机制,研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
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(1)RNA适合作DNA的信使的理由是RNA的分子结构与DNA很相似,___ 顺序可以储存遗传信息。据图信息,mRNA前体加工过程中,___ 序列被完全剪除,一般认为这些序列与Sedlin蛋白的氨基酸序列___ (填“存在”或“不存在”)对应关系;合成功能正常的Sedlin蛋白必需存留的序列是___ 。
(2)下图1是用DNA测序仪测出患者的一个DNA分子片段上被标记的一条脱氧核苷酸链的碱基排列顺序(TGCGTATTGG),此DNA片段上的鸟嘌呤脱氧核苷酸的数量是___ 个。图2显示的脱氧核苷酸链碱基序列为___ (从上往下序列)。
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(3)基因测序结果表明:与正常基因相比,致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A//T→C//G碱基对的替换,这种变异方式是___ 。提取患者、正常人的mRNA,经逆转录获得cDNA后PCR扩增其致病基因和正常基因,结果为:致病基因长度为992bp,正常基因长度为1216bp。与正常基因相比,致病基因的成熟mRNA缺失序列是___ 。
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(1)RNA适合作DNA的信使的理由是RNA的分子结构与DNA很相似,
(2)下图1是用DNA测序仪测出患者的一个DNA分子片段上被标记的一条脱氧核苷酸链的碱基排列顺序(TGCGTATTGG),此DNA片段上的鸟嘌呤脱氧核苷酸的数量是
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(3)基因测序结果表明:与正常基因相比,致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A//T→C//G碱基对的替换,这种变异方式是
23-24高三上·辽宁丹东·阶段练习
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迟发性脊椎骨骶发育不良(简称 SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。为了阐明SEDL 发病的分子机制,研究人员对 SEDL 的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。 (图甲中 mRNA 前体 E₁~E₆ 序列长度分别为67、142、112、147、84、99 bp, bp 表示碱基对),据图回答下列问题:_________ (填“存在”或“不存在”)对应关系。
(2)提取患者、携带者和正常人的mRNA,经逆转录获得cDNA后PCR 扩增其正常基因和致病基因,结果如下表所示。
经检测,SEDL 患者体内不含Sedlin蛋白。推测患者发病的原因:结合图甲和上表数据可以推知,致病基因的成熟mRNA 缺失_________ 序列(用E₁~E₅回答);由上图中两种成熟 mRNA 皆能翻译形成正常的 Sedlin 蛋白推测,该mRNA的_____________ 位于患者缺失的mRNA序列内,导致翻译无法启动。
(3)基因测序结果表明:与正常基因相比,致病基因仅在I₂区域发生了 A/T→C/G碱基对的替换,这种变异方式属于_____________ 。该变化可引起 mRNA 前体加工过程剪接方式的改变,最终影响蛋白质的合成。
(4)下图1是用DNA 测序仪测出患者的一个DNA 分子片段上被标记一条脱氧核苷酸链的碱基排列顺序(TGCGTATTGG),此 DNA 片段上的鸟嘌呤脱氧核苷酸的数量是_________ 个。下图2显示的脱氧核苷酸链碱基序列为_________________ (从上往下序列)。
(2)提取患者、携带者和正常人的mRNA,经逆转录获得cDNA后PCR 扩增其正常基因和致病基因,结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
扩增产物长度(bp) | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
(3)基因测序结果表明:与正常基因相比,致病基因仅在I₂区域发生了 A/T→C/G碱基对的替换,这种变异方式属于
(4)下图1是用DNA 测序仪测出患者的一个DNA 分子片段上被标记一条脱氧核苷酸链的碱基排列顺序(TGCGTATTGG),此 DNA 片段上的鸟嘌呤脱氧核苷酸的数量是
迟发性脊椎骨骺发育不良(简称SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。为了阐明SEDL发病的分子机制,研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。(图中mRNA前体E1一E6序列长度分别为67、142、112、147、84、99bp,bp表示碱基对),据图回答:
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(1)RNA适于作DNA的信使的理由之一是RNA的分子结构与DNA很相似,______ 的排列顺序可以储存遗传信息。根据图信息,mRNA前体剪接加工时,合成功能正常的Sedlin蛋白必需存留的序列是____________ 。
(2)提取患者、携带者和正常人的mRNA,经人工合成(反转录获得cDNA后,PCR扩增)其正常基因和致病基因,结果如下表所示。
结合上图和表中数据可知,与正常基因的成熟mRNA相比,致病基因的成熟mRNA缺失________ 序列。PCR反应体系中含有缓冲液、模板DNA、dNTP,引物及具有热稳定性的DNA聚合酶等,其中dNTP(包括dATP、dGTP、dGTP、dTTP)的作用是______________________________________ 。
(3)研究人员进一步研究表明:与正常基因相比,致病基因仅在I2区域发生了A//T→C//G碱基对的替换,而且mRNA的起始密码子位于致病基因的成熟mRNA缺失序列内。综合上述研究结果推测,致病基因I2区域的碱基变化导致SEDL遗传病的原因是:I2区域发生的变异类型是________ ,引起mRNA前体加工过程剪接方式的改变导致_________ 异常,无法合成________ 。
(4)图1是用DNA测序仪测出患者的一个DNA分子片段上被标记一条脱氧核苷酸链的碱基排列顺序(TGCGTATTGG),此DNA片段上的鸟嘌呤脱氧核苷酸的数量是_______ 个。图2显示的脱氧核苷酸链碱基序列为______________ (从上往下序列)。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2021/3/1/2668358725410816/2669178971004928/STEM/321d815e61f14ecf8d3bf434242e41dc.png?resizew=377)
(5)“微卫星DNA”是一类广泛分布于真核生物核DNA中的简单重复序列,以1~6个核苷酸为基本单位,重复次数在不同个体和品种间有较大可变性,微卫星DNA可以作为分子标记对基因进行定位,在生物学上有着广泛的应用。应用这种标记可进行的研究有________ (填字母)。
A. 人类亲子鉴定 B. 物种或品种间亲缘关系鉴定
C. 诱导基因突变 D. 物种和基因多样性研究
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(1)RNA适于作DNA的信使的理由之一是RNA的分子结构与DNA很相似,
(2)提取患者、携带者和正常人的mRNA,经人工合成(反转录获得cDNA后,PCR扩增)其正常基因和致病基因,结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
产物长度(bp) | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
结合上图和表中数据可知,与正常基因的成熟mRNA相比,致病基因的成熟mRNA缺失
(3)研究人员进一步研究表明:与正常基因相比,致病基因仅在I2区域发生了A//T→C//G碱基对的替换,而且mRNA的起始密码子位于致病基因的成熟mRNA缺失序列内。综合上述研究结果推测,致病基因I2区域的碱基变化导致SEDL遗传病的原因是:I2区域发生的变异类型是
(4)图1是用DNA测序仪测出患者的一个DNA分子片段上被标记一条脱氧核苷酸链的碱基排列顺序(TGCGTATTGG),此DNA片段上的鸟嘌呤脱氧核苷酸的数量是
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(5)“微卫星DNA”是一类广泛分布于真核生物核DNA中的简单重复序列,以1~6个核苷酸为基本单位,重复次数在不同个体和品种间有较大可变性,微卫星DNA可以作为分子标记对基因进行定位,在生物学上有着广泛的应用。应用这种标记可进行的研究有
A. 人类亲子鉴定 B. 物种或品种间亲缘关系鉴定
C. 诱导基因突变 D. 物种和基因多样性研究
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