试题详情
非选择题-解答题 困难0.15 引用2 组卷408
着色性干皮病(XP) 是一种皮肤病,患者对阳光极度敏感,皮肤会出现严重斑点,易诱发癌症。该病与编码 DNA聚合酶eta的POLH 基因有关。如图为某家族XP的遗传系谱图。

(1)POLH 突变基因对正常基因为____________(显性/隐性)。
(2)测得该家族11人中共有8个POLH突变基因,则Ⅱ8为纯合子的概率是____________
(3)关于着色性干皮病的调查和预防,可行的是(       
A.通过防晒降低发病的严重程度
B.近亲结婚不影响该病的发生率
C.通过B超检测分析胎儿患病可能性
D.通过患者家系调查确定群体发病率

为分析XP的致病原理,对含POLH基因的DNA片段进行PCR扩增与产物测序。
(4)引物1和引物2能与该DNA片段的特定位点结合(图A),使用这两种引物,经4轮PCR循环后,有5种不同的DNA分子产物(图B),其中第⑤种DNA分子有_____个。

如图为POLH基因中部分序列,测得突变基因中,该序列某一位点的碱基C被T替换,使原密码子变成了终止密码子(UAG),导致DNA聚合酶eta的氨基酸序列缩短。

(5)据此推断,该序列中的模板链为____________(A链/B链)。
紫外辐射会导致皮肤细胞损伤并诱发细胞凋亡,人体表皮层有一种特殊的细胞称为黑色素细胞,它产生的黑色素能阻挡紫外线。OCA2蛋白是黑色素细胞上的膜蛋白,起到转运黑素体、增加黑色素的作用。如图为非洲、北欧和东亚人群的肤色进化树,树枝颜色表明了这些人群的普遍肤色水平。

(6)紫外线辐射造成的皮肤细胞凋亡属于____________(细胞程序性死亡/细胞坏死)。
(7)运输OCA2蛋白的细胞结构有__________(编号选填)。
①细胞核②核糖体③内质网④高尔基体⑤线粒体
(8)研究肤色进化时,可检测不同地区人群的OCA2基因序列,这种证据属于(       
A.化石证据B.胚胎学证据C.细胞生物学证据D.分子生物学证据

(9)图中OCA2突变基因的基因频率较高的人群是____________
(10)紫外线能激活胆固醇形成维生素D,维生素D缺乏会导致佝偻病和软骨病。结合OCA2基因的功能,分析长期生活在紫外线较弱地区的人群肤色较浅的原因。____________________________________________
23-24高三上·上海长宁·阶段练习
知识点:遗传与人类健康综合生物的进化综合PCR扩增的原理与过程 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
类题推荐
多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。
(1)科研人员发现该病发生主要与Ext1基因有关,图1为某患病家族的系谱图,构建该系谱图需要研究者调查______________等数据。如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是________。从基因型上分析Ⅲ-4为________

(2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异引物,PCR特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长746氨基酸多肽,据此我们可以推断该家庭患病的原因________________。Ⅲ-4体内EXT1基因有________种序列。
(3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________。大致过程:体外受精获得受精卵,受精卵经______________发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增测序进行筛查。
(4)PCR过程中可能会因碱基对的________而发生基因突变,导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点,在人类基因组中广泛存在。科研人员在对该家庭成员检测致病基因的同时,检测到一些SNP位点在患者和正常家庭成员不同,患者的SNP序列非常一致,说明减数分裂这些SNP位点和EXT1________________到配子。下图为III-3和II-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程。

注:表示染色体,A、G表示同一SNP位点上的不同碱基组成
请参照该图,画出胚胎2中SNP位点的碱基组成________,由上图推测____________不能用于后续的胚胎移植。
(5)为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因___________分子标记位点进行检测分析。
分析遗传性青光眼的致病机理
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。

(1)据已学知识推测,组成视神经的神经纤维受损,最可能引发的现象是______。(单选)
A.光信号不能转化为电信号B.视神经传递神经冲动受阻
C.无法在视网膜上形成视觉D.视神经传递化学信号受阻

(2)研究发现,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图(1)及已学知识推断,折叠错误的肽链最可能堆积在______。(单选)
A.核糖体B.细胞核C.高尔基体D.内质网

(3)进一步研究发现,小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图(1)及相关信息推测,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______。(编号选填)
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多                    ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性              ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由______变为______。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究,设计其引物的部分序列是______。(通用遗传密码:GAG为谷氨酸;CUC为亮氨酸;GGU为甘氨酸;UGU为半胱氨酸;ACA为苏氨酸;CCA为脯氨酸)
(5)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______,其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______
(6)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______。(编号选填)
① 精细胞                                                      ② 小梁网细胞                          
③ 精原细胞                                                      ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
A.TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降
B.TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合
C.TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变
D.体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合

(8)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
A.移植正常的神经干细胞修复或再生视神经
B.阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡
C.基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织
D.诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。

(1)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由______变为______。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究,设计其引物的部分序列是______。(通用遗传密码:GAG为谷氨酸;CUC为亮氨酸;GGU为甘氨酸;UGU为半胱氨酸;ACA为苏氨酸;CCA为脯氨酸)
(2)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______,其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______
(3)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______。(编号选填)
① 精细胞   ②小梁网细胞③ 精原细胞  ④ 初级精母细胞
(4)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
A.TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降
B.TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合
C.TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变
D.体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合
(5)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
A.移植正常的神经干细胞修复或再生视神经
B.阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡
C.基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织
D.诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织

组卷网是一个信息分享及获取的平台,不能确保所有知识产权权属清晰,如您发现相关试题侵犯您的合法权益,请联系组卷网