非选择题-解答题 困难0.15 引用2 组卷408
着色性干皮病(XP) 是一种皮肤病,患者对阳光极度敏感,皮肤会出现严重斑点,易诱发癌症。该病与编码 DNA聚合酶eta的POLH 基因有关。如图为某家族XP的遗传系谱图。(1)POLH 突变基因对正常基因为____________ (显性/隐性)。
(2)测得该家族11人中共有8个POLH突变基因,则Ⅱ8为纯合子的概率是____________ 。
(3)关于着色性干皮病的调查和预防,可行的是( )
为分析XP的致病原理,对含POLH基因的DNA片段进行PCR扩增与产物测序。
(4)引物1和引物2能与该DNA片段的特定位点结合(图A),使用这两种引物,经4轮PCR循环后,有5种不同的DNA分子产物(图B),其中第⑤种DNA分子有_____ 个。如图为POLH基因中部分序列,测得突变基因中,该序列某一位点的碱基C被T替换,使原密码子变成了终止密码子(UAG),导致DNA聚合酶eta的氨基酸序列缩短。(5)据此推断,该序列中的模板链为____________ (A链/B链)。
紫外辐射会导致皮肤细胞损伤并诱发细胞凋亡,人体表皮层有一种特殊的细胞称为黑色素细胞,它产生的黑色素能阻挡紫外线。OCA2蛋白是黑色素细胞上的膜蛋白,起到转运黑素体、增加黑色素的作用。如图为非洲、北欧和东亚人群的肤色进化树,树枝颜色表明了这些人群的普遍肤色水平。(6)紫外线辐射造成的皮肤细胞凋亡属于____________ (细胞程序性死亡/细胞坏死)。
(7)运输OCA2蛋白的细胞结构有__________ (编号选填)。
①细胞核②核糖体③内质网④高尔基体⑤线粒体
(8)研究肤色进化时,可检测不同地区人群的OCA2基因序列,这种证据属于( )
(9)图中OCA2突变基因的基因频率较高的人群是____________ 。
(10)紫外线能激活胆固醇形成维生素D,维生素D缺乏会导致佝偻病和软骨病。结合OCA2基因的功能,分析长期生活在紫外线较弱地区的人群肤色较浅的原因。____________________________________________ 。
(2)测得该家族11人中共有8个POLH突变基因,则Ⅱ8为纯合子的概率是
(3)关于着色性干皮病的调查和预防,可行的是( )
A.通过防晒降低发病的严重程度 |
B.近亲结婚不影响该病的发生率 |
C.通过B超检测分析胎儿患病可能性 |
D.通过患者家系调查确定群体发病率 |
为分析XP的致病原理,对含POLH基因的DNA片段进行PCR扩增与产物测序。
(4)引物1和引物2能与该DNA片段的特定位点结合(图A),使用这两种引物,经4轮PCR循环后,有5种不同的DNA分子产物(图B),其中第⑤种DNA分子有
紫外辐射会导致皮肤细胞损伤并诱发细胞凋亡,人体表皮层有一种特殊的细胞称为黑色素细胞,它产生的黑色素能阻挡紫外线。OCA2蛋白是黑色素细胞上的膜蛋白,起到转运黑素体、增加黑色素的作用。如图为非洲、北欧和东亚人群的肤色进化树,树枝颜色表明了这些人群的普遍肤色水平。(6)紫外线辐射造成的皮肤细胞凋亡属于
(7)运输OCA2蛋白的细胞结构有
①细胞核②核糖体③内质网④高尔基体⑤线粒体
(8)研究肤色进化时,可检测不同地区人群的OCA2基因序列,这种证据属于( )
A.化石证据 | B.胚胎学证据 | C.细胞生物学证据 | D.分子生物学证据 |
(9)图中OCA2突变基因的基因频率较高的人群是
(10)紫外线能激活胆固醇形成维生素D,维生素D缺乏会导致佝偻病和软骨病。结合OCA2基因的功能,分析长期生活在紫外线较弱地区的人群肤色较浅的原因。
23-24高三上·上海长宁·阶段练习
类题推荐
分析遗传性青光眼的致病机理
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。(1)据已学知识推测,组成视神经的神经纤维受损,最可能引发的现象是______。(单选)
(2)研究发现,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图(1)及已学知识推断,折叠错误的肽链最可能堆积在______。(单选)
(3)进一步研究发现,小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图(1)及相关信息推测,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______ 。(编号选填)
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由______ 变为______ 。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究,设计其引物的部分序列是______ 。(通用遗传密码:GAG为谷氨酸;CUC为亮氨酸;GGU为甘氨酸;UGU为半胱氨酸;ACA为苏氨酸;CCA为脯氨酸)
(5)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______ ,其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______ 。
(6)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______ 。(编号选填)
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
(8)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。(1)据已学知识推测,组成视神经的神经纤维受损,最可能引发的现象是______。(单选)
A.光信号不能转化为电信号 | B.视神经传递神经冲动受阻 |
C.无法在视网膜上形成视觉 | D.视神经传递化学信号受阻 |
(2)研究发现,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图(1)及已学知识推断,折叠错误的肽链最可能堆积在______。(单选)
A.核糖体 | B.细胞核 | C.高尔基体 | D.内质网 |
(3)进一步研究发现,小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图(1)及相关信息推测,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由
(5)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是
(6)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
A.TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 |
B.TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合 |
C.TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 |
D.体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 |
(8)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
A.移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 |
B.阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 |
C.基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 |
D.诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 |
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。(1)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由______ 变为______ 。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究,设计其引物的部分序列是______ 。(通用遗传密码:GAG为谷氨酸;CUC为亮氨酸;GGU为甘氨酸;UGU为半胱氨酸;ACA为苏氨酸;CCA为脯氨酸)
(2)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______ ,其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______ 。
(3)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______ 。(编号选填)
① 精细胞 ②小梁网细胞③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(4)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
(5)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
(2)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是
(3)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在
① 精细胞 ②小梁网细胞③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(4)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
A.TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 |
B.TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合 |
C.TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 |
D.体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 |
A.移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 |
B.阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 |
C.基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 |
D.诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 |
组卷网是一个信息分享及获取的平台,不能确保所有知识产权权属清晰,如您发现相关试题侵犯您的合法权益,请联系组卷网