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非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷31
遗传病是威胁人类健康的重要因素,对人类遗传病进行调查、分析、监测和预防是优生学的重要任务。回答下列有关问题:
(1)遗传病可以表现为先天性疾病,也可以表现为后天性疾病,但先天性疾病和后天性疾病并不都是遗传病,判断某种先天性疾病或后天性疾病不是遗传病的依据是_________________
(2)红绿色盲的主要发病特点是____________。某学习小组在本地区人群中随机调查了1000个男性红绿色盲的患病情况,发现患病男性为80个,据此推测,该地区人群中红绿色盲基因b的频率约为______,本地区人群中女性红绿色盲患者的比例约为______
(3)学习小组还发现本班一位女同学患有视网膜色素变性遗传病(一种单基因遗传病),其父亲也患有此病,母亲、妹妹和弟弟都正常,进一步调查显示,该女同学的祖母患有此病,祖父、外祖母和外祖父表现正常。请你根据学习小组的调查结果,画出该女同学家庭成员有关视网膜色素变性遗传病的遗传系谱图______。后对该女同学母亲进行了基因检测,发现其母亲没有携带视网膜色素变性遗传病致病基因,则可判断视网膜色素变性为______遗传病。

(4)科研人员发现一种新的遗传病(FSHD),其与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平相关,如图所示。
①研究发现:FSHD的致病条件是D基因表达。则据图分析:表型______个体是正常个体,其体内的基因表达状况是______(假定该个体是纯合子,请用诸如G+G+的形式表示相关基因的表达状况,其中G代表相关基因,“+”表示表达,“–”表示不表达或表达量不足)。
②研究发现18号染色体上还存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。基因S/s和T/t遗传时不遵循基因自由组合定律,理由是________________
23-24高三上·陕西榆林·阶段练习
知识点:遗传系谱图中遗传方式的判定及应用人类遗传病的类型及实例 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种遗传病,患者表现为运动能力进行性丧失,40岁之后通常生活不能自理。FSHD有Ⅰ型和Ⅱ型两种类型,其中Ⅰ型为单基因遗传病。某家系中孩子父母表型正常(年龄分别为58岁和53岁),但外祖父母均患有Ⅰ型FSHD。外祖父体内某一精原细胞(2N=46)减数分裂的过程如下图1所示。研究发现,Ⅱ型FSHD与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平相关,如下图2所示。请回答下列问题:
(1)根据题意判断Ⅰ型FSHD的遗传方式是__________
(2)据图1分析:细胞①→②核内发生的分子水平的变化主要为__________;存在同源染色体的细胞编号为__________;细胞②含有__________个染色体组;细胞③存在__________条Y染色体。已知精子⑧参与受精,孩子表型正常;如果参与受精的是精子⑥,则孩子患病的概率为__________。(不考虑其他变异情况)

(3)研究发现:Ⅱ型FSHD的致病条件是D基因表达。则据图2分析:表型__________个体是正常个体,其体内的基因表达状况是__________(假定该个体是纯合子,请用诸如G+G+的形式表示相关基因的表达状况,其中G代表相关基因,“+”表示表达,“-”表示不表达或表达量不足)。
(4)研究发现18号染色体上还存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。基因S/s和T/t遗传时__________(填“遵循”或“不遵循”)基因自由组合定律,理由是__________
面部肩胛肱骨肌营养不良症(FSHD)是一种遗传病,患者表现为运动能力进行性丧失,40岁之后通常生活不能自理。调查人员发现一个家系,孩子父母年龄分别为58和53岁,表现正常,但外祖父母患有该病。
(1)据题干信息判断FSHD的遗传方式是____________。
A.常染色体显性遗传B.X连锁显性遗传
C.常染色体隐性遗传D.X连锁隐性遗传
(2)外祖父体内某一精原细胞减数分裂的过程如图1所示,据图判断存在同源染色体的细胞编号为____________;精子⑧参与受精,孩子表现型正常,如果参与受精的是精子⑤,则孩子患病的概率为____________

研究发现,FSHD的不同表现型与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平有关,如图2所示。此外研究还发现18号染色体上存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。
(3)根据所学知识判断,Pitt-Hopkins综合征患者体内与疾病相关的细胞,在病变前后发生变化的是____________。
①基因含量②mRNA含量③蛋白质含量
A.①②B.①③C.②③D.①②③
(4)位于染色体不同位置上的基因,传递给子代的过程中遵循特定的遗传定律。试结合题干信息判断并填写下表_________。(选中请在表内打“√”)

等位基因

基因分离定律

基因自由组合定律

基因连锁交换定律


注:表中①表示“D和d”;②表示“T/t和D/d”;③表示“S/s和T/t”
(5)已知FSHD的致病条件是D基因表达。据题干及图2分析,表现型正常人体内的基因表达状况是____________(请用诸如G+G+的形式表示相关基因的表达状况,其中G代表相关基因,“+”表示表达,“-”表示不表达或表达量不足)。

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