非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷31
遗传病是威胁人类健康的重要因素,对人类遗传病进行调查、分析、监测和预防是优生学的重要任务。回答下列有关问题:
(1)遗传病可以表现为先天性疾病,也可以表现为后天性疾病,但先天性疾病和后天性疾病并不都是遗传病,判断某种先天性疾病或后天性疾病不是遗传病的依据是_________________ 。
(2)红绿色盲的主要发病特点是____________ 。某学习小组在本地区人群中随机调查了1000个男性红绿色盲的患病情况,发现患病男性为80个,据此推测,该地区人群中红绿色盲基因b的频率约为______ ,本地区人群中女性红绿色盲患者的比例约为______ 。
(3)学习小组还发现本班一位女同学患有视网膜色素变性遗传病(一种单基因遗传病),其父亲也患有此病,母亲、妹妹和弟弟都正常,进一步调查显示,该女同学的祖母患有此病,祖父、外祖母和外祖父表现正常。请你根据学习小组的调查结果,画出该女同学家庭成员有关视网膜色素变性遗传病的遗传系谱图______ 。后对该女同学母亲进行了基因检测,发现其母亲没有携带视网膜色素变性遗传病致病基因,则可判断视网膜色素变性为______ 遗传病。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/12/2/8bc54cb9-743a-4f9e-a31f-ae3f2939d11b.png?resizew=294)
(4)科研人员发现一种新的遗传病(FSHD),其与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平相关,如图所示。
①研究发现:FSHD的致病条件是D基因表达。则据图分析:表型______ 个体是正常个体,其体内的基因表达状况是______ (假定该个体是纯合子,请用诸如G+G+的形式表示相关基因的表达状况,其中G代表相关基因,“+”表示表达,“–”表示不表达或表达量不足)。
②研究发现18号染色体上还存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。基因S/s和T/t遗传时不遵循基因自由组合定律,理由是________________ 。
(1)遗传病可以表现为先天性疾病,也可以表现为后天性疾病,但先天性疾病和后天性疾病并不都是遗传病,判断某种先天性疾病或后天性疾病不是遗传病的依据是
(2)红绿色盲的主要发病特点是
(3)学习小组还发现本班一位女同学患有视网膜色素变性遗传病(一种单基因遗传病),其父亲也患有此病,母亲、妹妹和弟弟都正常,进一步调查显示,该女同学的祖母患有此病,祖父、外祖母和外祖父表现正常。请你根据学习小组的调查结果,画出该女同学家庭成员有关视网膜色素变性遗传病的遗传系谱图
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(4)科研人员发现一种新的遗传病(FSHD),其与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平相关,如图所示。
①研究发现:FSHD的致病条件是D基因表达。则据图分析:表型
②研究发现18号染色体上还存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。基因S/s和T/t遗传时不遵循基因自由组合定律,理由是
23-24高三上·陕西榆林·阶段练习
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面部肩胛肱骨肌营养不良症(FSHD)是一种遗传病,患者表现为运动能力进行性丧失,40岁之后通常生活不能自理。调查人员发现一个家系,孩子父母年龄分别为58和53岁,表现正常,但外祖父母患有该病。
(1)据题干信息判断FSHD的遗传方式是____________。
(2)外祖父体内某一精原细胞减数分裂的过程如图1所示,据图判断存在同源染色体的细胞编号为____________ ;精子⑧参与受精,孩子表现型正常,如果参与受精的是精子⑤,则孩子患病的概率为____________ 。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2022/6/2/2992879265136640/2993954555650048/STEM/27717de86b2e4c1d8eb7acd7423bd203.png?resizew=613)
研究发现,FSHD的不同表现型与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平有关,如图2所示。此外研究还发现18号染色体上存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。
(3)根据所学知识判断,Pitt-Hopkins综合征患者体内与疾病相关的细胞,在病变前后发生变化的是____________。
①基因含量②mRNA含量③蛋白质含量
(4)位于染色体不同位置上的基因,传递给子代的过程中遵循特定的遗传定律。试结合题干信息判断并填写下表_________ 。(选中请在表内打“√”)
注:表中①表示“D和d”;②表示“T/t和D/d”;③表示“S/s和T/t”
(5)已知FSHD的致病条件是D基因表达。据题干及图2分析,表现型正常人体内的基因表达状况是____________ (请用诸如G+G+的形式表示相关基因的表达状况,其中G代表相关基因,“+”表示表达,“-”表示不表达或表达量不足)。
(1)据题干信息判断FSHD的遗传方式是____________。
A.常染色体显性遗传 | B.X连锁显性遗传 |
C.常染色体隐性遗传 | D.X连锁隐性遗传 |
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研究发现,FSHD的不同表现型与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平有关,如图2所示。此外研究还发现18号染色体上存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。
(3)根据所学知识判断,Pitt-Hopkins综合征患者体内与疾病相关的细胞,在病变前后发生变化的是____________。
①基因含量②mRNA含量③蛋白质含量
A.①② | B.①③ | C.②③ | D.①②③ |
等位基因 | 基因分离定律 | 基因自由组合定律 | 基因连锁交换定律 |
① | |||
② | |||
③ |
注:表中①表示“D和d”;②表示“T/t和D/d”;③表示“S/s和T/t”
(5)已知FSHD的致病条件是D基因表达。据题干及图2分析,表现型正常人体内的基因表达状况是
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