非选择题-解答题组 较难0.4 引用1 组卷199
小明同学在厨房炒菜时,油星子不慎溅到手上,他立即缩回手,并感觉到剧痛。缩手反射的示意图如左图所示,根据所学知识回答下列问题。
(1)请写出缩手反射的反射弧(用左图中序号及箭头表示):________ 。
(2)当受到刺激时,左图中②处神经纤维膜电位由外正内负变为外负内正的原因是________ 。
(3)如果左图中结构①被破坏,受到上述刺激时,效应器是否有反应________ ,大脑是否有感觉________ :如果左图中结构④被破坏,受到上述刺激时,效应器是否有反应________ ,大脑是否有感觉________ 。(填“是”或“否”)
(4)右图是神经元的结构模式图,下列有关分析正确的是
A、该神经元可以完成最基本的神经反射活动
B、神经元的功能是接受刺激,产生并传导神经冲动
C、②③④是突起,共同组成神经纤维
D、长的突起外表包有髓鞘,构成一条神经
(5)脑内的神经元和胶质细胞都由神经干细胞增殖、分化而来,其中胶质细胞无树突和轴突之分,不参与神经冲动的传导。下列有关神经胶质细胞和神经元的叙述,正确的是________(多选)
A、脊椎动物的神经系统在发育过程中,会发生细胞凋亡
B、神经元的全能性高于神经干细胞
C、某些神经胶质细胞可参与构成神经纤维表面的髓鞘
D、神经胶质细胞和神经元形态、功能不同,所含的基因也不相同
人类第17号染色体上NF-1基因编码的神经纤维瘤蛋白(NF-1)是人类许多细胞正常发挥功能所必需的。神经纤维瘤蛋白异常会引起神经纤维瘤,患者的神经束膜表面的某种神经胶质细胞异常增殖形成肿瘤,临床主要表现为皮肤咖啡斑伴皮下软组织肿块,常以手术切除肿瘤和对症治疗为主。左图为Ⅰ型神经纤维瘤的一个家系(无需考虑Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的配偶与该病的遗传)。右图为对该家系中Ⅱ-4的染色体检测的结果,Ⅲ-7与Ⅲ-8的检测结果与Ⅱ-4一致。
(6)据右图分析,该家系中NF1的发病原因是________。
A、染色体重复 B、染色体缺失 C、染色体易位 D、基因重组
(7)左图中患者Ⅱ-4的父母和兄弟姐妹均表现正常,推测Ⅱ-4患病的原因是________(多选)。
A、Ⅰ-1发生了体细胞变异
B、Ⅰ-1发生了生殖细胞变异
C、Ⅱ-4发生了体细胞变异
D、I-4发生了生殖细胞变异
(8)Ⅲ-7是否可以产生正常的精细胞?________ (填“是”或“否”)。Ⅲ-7与表型正常的配偶婚配,担心未来会生育神经纤维瘤患儿,故前往医院进行遗传咨询,请对遗传咨询基本程序进行排序________ 。
①再发风险率估计②病情诊断③提出预防措施④系谱分析确定遗传方式
(9)图所示NF-1蛋白与恶性肿瘤的关系,其中SOS、RAS表示相关的蛋白质,GDP是鸟苷二磷酸,GTP是鸟苷三磷酸。下列情况中不易导致恶性肿瘤产生的是
A、SOS基因启动子发生甲基化
B、正常NF-1基因发生基因突变
C、正常NF-1基因所在的染色体发生染色体缺失
D、RAS基因发生突变使RAS蛋白结合GTP的能力增强
(1)请写出缩手反射的反射弧(用左图中序号及箭头表示):
(2)当受到刺激时,左图中②处神经纤维膜电位由外正内负变为外负内正的原因是
(3)如果左图中结构①被破坏,受到上述刺激时,效应器是否有反应
(4)右图是神经元的结构模式图,下列有关分析正确的是
A、该神经元可以完成最基本的神经反射活动
B、神经元的功能是接受刺激,产生并传导神经冲动
C、②③④是突起,共同组成神经纤维
D、长的突起外表包有髓鞘,构成一条神经
(5)脑内的神经元和胶质细胞都由神经干细胞增殖、分化而来,其中胶质细胞无树突和轴突之分,不参与神经冲动的传导。下列有关神经胶质细胞和神经元的叙述,正确的是________(多选)
A、脊椎动物的神经系统在发育过程中,会发生细胞凋亡
B、神经元的全能性高于神经干细胞
C、某些神经胶质细胞可参与构成神经纤维表面的髓鞘
D、神经胶质细胞和神经元形态、功能不同,所含的基因也不相同
人类第17号染色体上NF-1基因编码的神经纤维瘤蛋白(NF-1)是人类许多细胞正常发挥功能所必需的。神经纤维瘤蛋白异常会引起神经纤维瘤,患者的神经束膜表面的某种神经胶质细胞异常增殖形成肿瘤,临床主要表现为皮肤咖啡斑伴皮下软组织肿块,常以手术切除肿瘤和对症治疗为主。左图为Ⅰ型神经纤维瘤的一个家系(无需考虑Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的配偶与该病的遗传)。右图为对该家系中Ⅱ-4的染色体检测的结果,Ⅲ-7与Ⅲ-8的检测结果与Ⅱ-4一致。
(6)据右图分析,该家系中NF1的发病原因是________。
A、染色体重复 B、染色体缺失 C、染色体易位 D、基因重组
(7)左图中患者Ⅱ-4的父母和兄弟姐妹均表现正常,推测Ⅱ-4患病的原因是________(多选)。
A、Ⅰ-1发生了体细胞变异
B、Ⅰ-1发生了生殖细胞变异
C、Ⅱ-4发生了体细胞变异
D、I-4发生了生殖细胞变异
(8)Ⅲ-7是否可以产生正常的精细胞?
①再发风险率估计②病情诊断③提出预防措施④系谱分析确定遗传方式
(9)图所示NF-1蛋白与恶性肿瘤的关系,其中SOS、RAS表示相关的蛋白质,GDP是鸟苷二磷酸,GTP是鸟苷三磷酸。下列情况中不易导致恶性肿瘤产生的是
A、SOS基因启动子发生甲基化
B、正常NF-1基因发生基因突变
C、正常NF-1基因所在的染色体发生染色体缺失
D、RAS基因发生突变使RAS蛋白结合GTP的能力增强
23-24高二上·上海·期中
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神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子,表达缺陷会引起神经纤维瘤(NF),导致人体多系统损害,典型症状是患者皮肤出现牛奶咖啡斑,左图为1型神经纤维瘤的一个家系(无需考虑Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的配偶与该病的遗传)。右图为对该家系中Ⅱ-4的染色体检测的结果,Ⅲ-7与Ⅲ-8的检测结果与Ⅱ-4一致。
【小题1】据右图分析,该家系中NFI的发病原因是______。
【小题2】左图中患者Ⅱ-4的父母和兄弟姐妹均表现正常,推测Ⅱ-4患病的原因是______。
【小题3】左图中若Ⅲ-7的配偶无异常,他们生下一个健康孩子的概率为______ 。
1型神经纤维瘤(NFI)的发病原因复杂多样。在另一个家系中,母女二人均患有视神经纤维瘤并且眼睛无虹膜(PAX6)。检测发现该系中夫妇二人及女儿的染色体形态和数目均正常,母亲的11号、17号染色体上带有PAX6和NF1突变基因,父亲无突变基因。
【小题4】对母亲所携带的PAX6突变基因进行分析,发现其编码的蛋白质第38位由编码精氨酸变成了色氨酸。这种突变的原因是______________________ 。
【小题5】该家系中的NFI、PAX6突变分别为______ 、______ (显性/隐性)。
【小题6】综合MF1遗传的特点,为确保患者后代正常,产前检查项目应包含______。
基因编辑与生物技术
CRISPR-cas技术又称为基因编辑技术,其原理是由一条单链向导RNA引导核酸内切酶Cas9到一个特定的基因位点进行切割。 CRISPR-cas9系广泛存在于细菌体内,是基于细菌的一种获得性免疫系统改造而成、可以定向切割外源DNA。如图表示基因编辑技术的简单示意图。
【小题7】细菌中与CRISPR-cas9系统在物质组成上最相似的结构是______ 。
【小题8】该系统使细菌获得抵抗______的能力。
【小题9】PAM序列是一个NG序列(N可以是任何碱基,能被CRISPR-cas9系统识别,并在该序列附近有酶切位点,请分析其互补链上的碱基序列可以是______。
【小题10】以下关于CRISPR-cas9系统和限制酶功能说法正确的是______
科学家同时利用两组CRISPR-cas9系统,使目的基因两端的DNA双链断裂,再将目的基因两侧的DNA片段连接起来,实现了细胞中目标基因的敲除,如图。2019年中国科学院神经科学研究所利用该技术处理猕猴胚胎后,获得了世界首例核心节律基因BMAL1敲除的猕猴。
【小题11】请从分子水平上列举两个BAML1基因敲除猕猴与正常猕猴的差别_____________ 。
【小题12】分别从基因波除猕猴的手臂肌肉组织和生殖腺组织中提取DNA进行基因检测,结果显示其手警肌肉组织DNA中未检出BMALI因而在生殖腺组织DNA中检出BMAL1基因。欲培养全身细胞中的BMAL1基因均被敲除的猕猴,请简述可采用的技术手段是__________ 。
【小题1】据右图分析,该家系中NFI的发病原因是______。
A.染色体易位 | B.染色体重复 | C.染色体三体 | D.基因丢失 |
A.I-1发生了体细胞变异 | B.I-1发生了生殖细胞变异 |
C.Ⅱ-4发生了体细胞变异 | D.I-4发生了生殖细胞变异 |
1型神经纤维瘤(NFI)的发病原因复杂多样。在另一个家系中,母女二人均患有视神经纤维瘤并且眼睛无虹膜(PAX6)。检测发现该系中夫妇二人及女儿的染色体形态和数目均正常,母亲的11号、17号染色体上带有PAX6和NF1突变基因,父亲无突变基因。
【小题4】对母亲所携带的PAX6突变基因进行分析,发现其编码的蛋白质第38位由编码精氨酸变成了色氨酸。这种突变的原因是
【小题5】该家系中的NFI、PAX6突变分别为
【小题6】综合MF1遗传的特点,为确保患者后代正常,产前检查项目应包含______。
A.染色体分析 | B.基因检测 | C.性别鉴定 | D.B超检查 |
基因编辑与生物技术
CRISPR-cas技术又称为基因编辑技术,其原理是由一条单链向导RNA引导核酸内切酶Cas9到一个特定的基因位点进行切割。 CRISPR-cas9系广泛存在于细菌体内,是基于细菌的一种获得性免疫系统改造而成、可以定向切割外源DNA。如图表示基因编辑技术的简单示意图。
【小题7】细菌中与CRISPR-cas9系统在物质组成上最相似的结构是
【小题8】该系统使细菌获得抵抗______的能力。
A.噬菌体 | B.抗体 | C.抗生素 | D.溶菌酶 |
A.TGG | B.CCC | C.GCC | D.AG |
A.都具有特异性 |
B.部能作用于磷酸和脱氧核糖之间的化学键 |
C.都能切割RNA单链 |
D.都需要和DNA连接酶配合使用,实现转基因 |
科学家同时利用两组CRISPR-cas9系统,使目的基因两端的DNA双链断裂,再将目的基因两侧的DNA片段连接起来,实现了细胞中目标基因的敲除,如图。2019年中国科学院神经科学研究所利用该技术处理猕猴胚胎后,获得了世界首例核心节律基因BMAL1敲除的猕猴。
【小题11】请从分子水平上列举两个BAML1基因敲除猕猴与正常猕猴的差别
【小题12】分别从基因波除猕猴的手臂肌肉组织和生殖腺组织中提取DNA进行基因检测,结果显示其手警肌肉组织DNA中未检出BMALI因而在生殖腺组织DNA中检出BMAL1基因。欲培养全身细胞中的BMAL1基因均被敲除的猕猴,请简述可采用的技术手段是
天使综合征,人类15号染色体上UBB3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中,来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达,但在神经细胞内,只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达,来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBB3A基因有缺陷,使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征(AS)。
(1)蛋白质是生命活动的承担者。下列关于UBB3A蛋白的叙述不正确的是______(多选)。
(2)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,体现了______。
(3)某个体患病原因是来自母本染色体上的UBE3A基因中第2487号碱基T缺失,而其来自父本染色体上的UBE3A基因又在神经细胞中高度甲基化导致不表达,母本和父本染色体上相关基因发生的改变分别为______ 、_____ (编号选填)。
①染色体结构变异②基因突变③基因重组④表观遗传现
(4)有一AS患者家系图谱如图1,根据家系图谱和题意进行推测,使III-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体______(编号选填)。
(5)II-3 个体与II-4个体再次生育,后代患AS的概率是______。
(6)在下列个体中选出II-3的直系血亲______(编号选填)。
(7)禁止近亲结婚的理论依据是____________________ 。
(8)在受精卵及其早期分裂阶段,若细胞内某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如图2,结合相关信息和所学知识:判断并解释该个体是否为AS患病个体,同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因________ 。
(1)蛋白质是生命活动的承担者。下列关于UBB3A蛋白的叙述不正确的是______(多选)。
A.主要由C、H、O、N、P、S等元素构成 |
B.其基本组成单位是脱氧核苷酸 |
C.其合成需要内质网、高尔基体等参与 |
D.双缩脲试剂检测该蛋白质呈现蓝色现象 |
(2)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,体现了______。
A.细胞的衰老 | B.细胞的分化 | C.细胞的分裂 | D.细胞的生长 |
(3)某个体患病原因是来自母本染色体上的UBE3A基因中第2487号碱基T缺失,而其来自父本染色体上的UBE3A基因又在神经细胞中高度甲基化导致不表达,母本和父本染色体上相关基因发生的改变分别为
①染色体结构变异②基因突变③基因重组④表观遗传现
(4)有一AS患者家系图谱如图1,根据家系图谱和题意进行推测,使III-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体______(编号选填)。
A.II-3 | B.II-4 | C.I-1 | D.I-2 |
(5)II-3 个体与II-4个体再次生育,后代患AS的概率是______。
A.0 | B.1/2 | C.1/4 | D.1/8 |
(6)在下列个体中选出II-3的直系血亲______(编号选填)。
A.II-2 | B.II-4 | C.I-1 | D.III-3 |
(7)禁止近亲结婚的理论依据是
(8)在受精卵及其早期分裂阶段,若细胞内某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如图2,结合相关信息和所学知识:判断并解释该个体是否为AS患病个体,同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因
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