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非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷211
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种伴X隐性遗传病,患者一般在幼儿期发生遗传性肌肉萎缩,最后发展为丧失行动能力等。外显子是真核生物基因的一部分,约13%DMD患者的B基因在外显子45和50之间的区域有突变,这会使外显子51及之后的序列表达异常,导致无法产生正常的B蛋白。
(1)对于一名DMD的女性携带者(已怀孕),以下何种方法可以确定胎儿是否患病      
A.染色体分析B.基因检测C.B超监测D.性别检测
(2)根据题干信息,理论上可作为DMD治疗策略的是      
A.对患者进行基因治疗改变异常B基因
B.干扰异常B基因mRNA的翻译
C.诱导B致病基因在细胞内特异性降解
D.向患者体内注射一定剂量的正常B基因的mRNA

为进一步探索治疗方案,研究人员对一种缺失外显子50(△Ex50)导致外显子51中出现终止密码对应序列的DMD模型犬进行基因编辑。利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割,以期跳过外显子51,产生一个缩短但仍有功能的B蛋白,如下图所示。

(3)CRISPR/Cas9系统可实现基因的定点编辑敲除、单碱基编辑和基因片段的精准替换。下列相关叙述错误的是      
A.单碱基编辑属于基因突变
B.发生在等位基因内部碱基的定点编辑敲除属于染色体结构变异
C.基因片段的精准替换可能属于基因突变,也可能属于染色体结构变异
D.该系统引起的变异属于可遗传变异
(4)CRISPR/Cas9复合体由两部分组成:可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA,由上图可知,gRNA的主要功能是通过___________原则特异性结合目标DNA序列。
(5)B蛋白肽链缩短却仍有功能,可能原因是      
A.切割后转录出的mRNA序列和正常mRNA一样
B.切割后产生的蛋白质与正常B蛋白氨基酸序列一样
C.切割后产生的蛋白质与正常B蛋白空间结构一样
D.缺少外显子51不影响B蛋白执行相应生理功能的局部空间结构
(6)研究人员的最终目的是修正全身的肌肉组织,则下列对CRISPR/Cas9相应DNA序列(序列X)操作正确的是      
A.通过静脉注射的方式将含序列X的腺病毒运送到全身
B.用腺病毒运送序列X到患者体内前,要对腺病毒进行修饰改造,以确保腺病毒失去毒性
C.序列X需要使用非特异性启动子驱动表达以达到修正全身肌肉组织的目的
D.序列X需要使用肌肉特异性启动子驱动表达以防误伤其他组织细胞基因组
(7)另一组科研人员研发了一种RNA药物,进入人体后可指导人体合成正常的B蛋白。请简要论述基因编辑和RNA药物两种方案的优劣势。___________________________
23-24高三上·上海·期中
知识点:基因突变遗传病的监测、预防、治疗及实例基因表达载体的构建筛选、获取合适的目的基因 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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杜氏肌营养不良症(DMD)是单基因遗传病,此病会造成患者全身肌肉退化,包括骨骼肌和心肌等,一般在3~5岁时开始发病,20~30岁因呼吸衰竭而死亡。
(1)图1为某DMD家系谱,相关基因用D、d表示。

①据图1判断DMD的最可能的遗传方式是_________
②家系图中一定是致病基因携带者的是_________,理由是_________
(2)研究表明Ⅲ代患者的D基因部分碱基缺失,这种变异类型属于_________。为确定该家系Ⅳ代是否患DMD,可以采用_________的方法确定胎儿是否患有此种遗传病。研究还发现,多个DMD患者家系中D基因不同位置发生碱基替换、重复或缺失,说明此变异类型具有______的特点。
(3)真核生物基因的编码区中对应成熟RNA的序列被称为外显子,每个基因有多个外显子。大约13% DMD患者的D基因在外显子45和50之间的区域有突变,这会使外显子51及之后的序列表达异常,从而阻止正常D蛋白的产生。研究人员为探索这类DMD的临床治疗方案,对一种DMD模型犬进行基因编辑。该DMD模型犬缺失外显子50(△Ex50)导致外显子51中出现终止密码对应的序列。研究人员利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割,以期跳过外显子51,产生一个缩短但仍有功能的D蛋白,如图2。

①CRISPR/Cas9复合体由两部分组成,一部分是可以切割基因的“手术刀”Cas9蛋白,另一部分是gRNA。由图2可知,Cas9蛋白催化断裂的化学键是________,gRNA的主要功能是通过_____原则特异性结合______
②将带有CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒注射进DMD模型犬的骨骼肌中,6周后,取注射过的肌肉组织进行检测,结果如图3,结果显示:_____________。对肌肉进行检测发现,基因编辑犬的肌肉萎缩症状明显减轻,其他病症也显著缓解。

③研究人员的最终目的是修正全身的肌肉组织,需通过静脉注射将CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒运送到全身,CRISPR/Cas9相应DNA序列使用肌肉特异性启动子驱动表达,原因是______________
杜氏肌营养不良症(DMD)是单基因遗传病,此病会造成患者全身肌肉退化。研究发现大约13%DMD患者的致病基因D在外显子45和50之间的区域有突变(真核生物基因的编码区中对应成熟RNA的序列被称为外显子,每个基因有多个外显子),这会使外显子51及之后的序列表达异常,从而阻止正常D蛋白的产生。研究人员为探索DMD的临床治疗方案,对-种DMD模型犬进行基因编辑。该DMD模型犬缺失外显子50(△Ex50)导致外显子51中出现终止密码对应的序列。研究人员利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割,以期跳过外显子51,产生一个缩短但仍有功能的D蛋白,如图1。

(1)DMD的变异类型属于_____________。研究还发现,不同DMD患者的D基因可在不同位置发生碱基替换、重复或缺失,说明此类变异具有_____________的特点。
(2)CRISPR/Cas9复合体由两部分组成,一部分是可以切割基因的“手术刀”Cas9蛋白,另一部分是gRNA。由图1推知,Cas9蛋白断开的化学键是_______________,gRNA的主要功能是______________
(3)将带有CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒注射进DMD模型犬的骨骼肌中,6周后进行检测,结果如图2。图中结果为_____________;肌肉检测发现,基因编辑犬的肌肉萎缩症状明显减轻。综上说明_____________
(4)研究人员的最终目的是修正全身的肌肉组织,通过静脉注射将带有CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒运送到全身,CRISPR/Cas9相应DNA序列需使用肌肉特异性启动子驱动表达,原因是______________
杜氏肌营养不良症(DMD)是单基因遗传病,此病会造成患者包括骨骼肌和心肌等全身肌肉退化,一般在3~5岁时开始发病,20~30岁因呼吸衰竭而死亡。下图1为某DMD家系谱,相关基因用D、d表示。真核生物基因的编码区中对应成熟RNA的序列被称为外显子,每个基因有多个外显子。大约13%DMD患者的D基因在外显子45和50之间的区域有突变,这会使外显子51及之后的序列表达异常,从而阻止正常D蛋白的产生。研究人员为探索这类DMD的临床治疗方案,对一种DMD模型犬进行基因编辑。该DMD模型犬缺失外显子50(Ex50)导致外显子51中出现终止密码对应的序列。研究人员利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割,以期跳过外显子51,产生一个缩短但仍有功能的D蛋白,过程如下图2所示。请回答:

(1)DMD最可能的遗传方式是_____________,家系图中一定是致病基因携带者的是_____________
(2)研究表明Ⅲ代患者的D基因部分碱基缺失,这种变异类型属于_____________。研究还发现,多个DMD患者家系中D基因不同位置发生碱基替换、重复或缺失,说明这种变异具有_____________的特点。
(3)CRISPR/Cas9复合体由两部分组成,一部分是可以切割基因的“手术刀”Cas9蛋白,另一部分是gRNA.由图2可知,Cas9蛋白催化断裂的化学键是_____________,gRNA的主要功能是_____________
(4)将带有CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒注射进DMD模型犬的骨骼肌中,6周后,取注射过的肌肉组织进行检测,结果如下图。该实验中,对照组是_____________,检测基因编辑犬的肌肉症状,会发现萎缩症状_____________

(5)研究人员的最终目的是修正全身的肌肉组织,需通过_____________(肌肉注射或静脉注射)将CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒运送到全身,CRISPR/Cas9相应DNA序列需使用肌肉特异性启动子驱动表达,原因是_____________

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