原发性视网膜色素变性患者的GTP酶调节蛋白（RPGR）基因与正常人相比，缺少了4个脱氧核苷酸，进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个。下列有关叙述正确的-组卷网

单选题-单题较易0.85 引用1 组卷228

原发性视网膜色素变性患者的GTP酶调节蛋白（RPGR）基因与正常人相比，缺少了4个脱氧核苷酸，进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个。下列有关叙述正确的是（　　）

A．患者GTP调节蛋白异常的变异源自染色体结构变异中的缺失

B．患者RPGR基因缺少了4个脱氧核苷酸导致翻译进程提前终止

C．可通过对绒毛细胞进行细胞学检查来诊断胎儿是否患有此病

D．调查该病的发病率时应在患者家庭中逐个排查分析

23-24高三上·浙江·阶段练习

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知识点：染色体结构的变异基因突变、基因重组和染色体变异综合遗传病的监测、预防、治疗及实例答案解析【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！

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原发性视网膜色素变性是一种常染色体遗传病，病因是患者体细胞中的视网膜色素变性GTP酶调节蛋白（RPGR）丧失活性。与正常人相比，某患者的BPRG基因缺少了4个脱氧核苷酸，进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个。下列有关说法错误的是（）

A．该患者的BPRG基因与相应正常基因的差异是由于基因突变导致的

B．该患者的BPRG基因缺少了4个脱氧核苷酸导致翻译进程提前终止

C．可通过b超检查诊断胎儿是否患有此病

D．调查该病的发病率时应注意在人群中随机调查

原发性视网膜色素变性是一种常染色体遗传病，病因是患者体细胞中的视网膜色素变性GTP酶调节蛋白（RPGR）丧失活性。与正常人相比，某患者的BPRG基因缺少了4个脱氧核苷酸，进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个。下列有关说法错误的是（）

A．该患者的BPRG基因与相应正常基因的差异是由于基因突变导致的

B．该患者的BPRG基因缺少了4个脱氧核苷酸导致翻译进程提前终止

C．可通过孕妇血细胞检查诊断胎儿是否患有此病

D．调查该病的发病率时应注意在人群中随机调查

视网膜色素变性是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱如图所示，相关基因用B、b表示，图中Ⅱ₁为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因。请回答下列问题：

(1)据图判断，该病是由位于__________染色体上的__________性基因控制。Ⅱ₅的基因型为__________，Ⅱ₅与Ⅱ₆再生一个孩子不患该病的概率为__________。其生育前应通过遗传咨询和__________等手段对该遗传病进行监控和预防。
(2)对该患者的DNA进行测序，发现编码视网膜色素变性GTP酶调节蛋白（RPGR）的基因发生了改变。与正常人相比，发生改变的相应部分碱基序列比较如下：
正常人……GGGAGACAGAGAAGAG……
患者…… GGGAGACAGAAGAG……
经分析可知，患者的RPGR基因缺失了__________个碱基对，这种变异被称为__________
,该变异进而使RPGR基因转录的mRNA上的__________提前出现，氨基酸组成由原来的567个变为183个，结果导致蛋白质的__________发生改变，丧失活性，引起盲眼疾病。

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