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非选择题-解答题 适中0.65 引用2 组卷232
天使综合征,人类15号染色体上UBB3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中,来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达,但在神经细胞内,只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达,来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBB3A基因有缺陷,使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征(AS)。
(1)蛋白质是生命活动的承担者。下列关于UBB3A蛋白的叙述不正确的是______(多选)。
A.主要由C、H、O、N、P、S等元素构成
B.其基本组成单位是脱氧核苷酸
C.其合成需要内质网、高尔基体等参与
D.双缩脲试剂检测该蛋白质呈现蓝色现象

(2)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,体现了______。
A.细胞的衰老B.细胞的分化C.细胞的分裂D.细胞的生长

(3)某个体患病原因是来自母本染色体上的UBE3A基因中第2487号碱基T缺失,而其来自父本染色体上的UBE3A基因又在神经细胞中高度甲基化导致不表达,母本和父本染色体上相关基因发生的改变分别为___________(编号选填)。
①染色体结构变异②基因突变③基因重组④表观遗传现

(4)有一AS患者家系图谱如图1,根据家系图谱和题意进行推测,使III-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体______(编号选填)。
A.II-3B.II-4C.I-1D.I-2

(5)II-3 个体与II-4个体再次生育,后代患AS的概率是______。
A.0B.1/2C.1/4D.1/8

(6)在下列个体中选出II-3的直系血亲______(编号选填)。
A.II-2B.II-4C.I-1D.III-3

(7)禁止近亲结婚的理论依据是____________________
(8)在受精卵及其早期分裂阶段,若细胞内某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如图2,结合相关信息和所学知识:判断并解释该个体是否为AS患病个体,同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因________
23-24高二上·上海·开学考试
知识点:细胞的分化遗传系谱图中遗传方式的判定及应用基因突变表观遗传 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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人类15号染色体上UBE3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中,来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达,但在神经细胞内,只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达,来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBE3A基因有缺陷,使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征(AS)。
(1)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,体现了         
A.细胞的衰老B.细胞的分化C.细胞的分裂D.细胞的生长

现有一AS患者家系图谱如图。

(2)根据家系图谱和题意进行推测,使Ⅲ-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体___________。(编号选填)
①Ⅱ-3                 ②Ⅱ-4                           ③Ⅰ-1                           ④Ⅰ-2
(3)Ⅱ-3个体与Ⅱ-4个体再次生育,后代患AS的概率是        
A.0B.1/2C.1/4D.1/8
(4)不考虑交叉互换、突变和分裂异常,Ⅲ-1的次级精母细胞含有UBE3A缺陷基因的数量可能是__________。(编号选填)
① 0个                 ② 1 个                 ③2 个                       ④4 个
(5)在受精卵及其早期分裂阶段,若细胞内某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如图,结合相关信息和所学知识:判断并解释该个体是否为AS患病个体,同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因__________
人类15号染色体上UBE3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中,来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达,但在神经细胞内,只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达,来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBE3A基因有缺陷,使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征(AS)。请分析回答以下问题:
(1)父本的UBE3A基因无法表达的原因如下图1所示。由于UBE3A基因和SNRPN基因______,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如下图2所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自______方的UBE3A基因发生______,从而导致基因突变发生。
       
(2)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,说明该基因的表达具有______性。
(3)某个体患病原因是来自母本染色体上的UBE3A基因中第2487号碱基T缺失,而其来自父本染色体上的UBE3A基因又在神经细胞中高度甲基化导致不表达,母本和父本染色体上相关基因发生的改变分别为____________
①染色体结构变异②基因突变③基因重组④表观遗传
(4)在受精卵及其早期分裂阶段,若细胞内某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如下图3,结合相关信息和所学知识:判断并解释该个体是否为AS患病个体,同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因:______
   

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