非选择题-解答题 适中0.65 引用2 组卷232
天使综合征,人类15号染色体上UBB3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中,来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达,但在神经细胞内,只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达,来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBB3A基因有缺陷,使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征(AS)。
(1)蛋白质是生命活动的承担者。下列关于UBB3A蛋白的叙述不正确的是______(多选)。
(2)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,体现了______。
(3)某个体患病原因是来自母本染色体上的UBE3A基因中第2487号碱基T缺失,而其来自父本染色体上的UBE3A基因又在神经细胞中高度甲基化导致不表达,母本和父本染色体上相关基因发生的改变分别为______ 、_____ (编号选填)。
①染色体结构变异②基因突变③基因重组④表观遗传现
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/9/18/1ebdccd8-52bb-4ceb-a4cc-71fb764aab2f.png?resizew=509)
(4)有一AS患者家系图谱如图1,根据家系图谱和题意进行推测,使III-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体______(编号选填)。
(5)II-3 个体与II-4个体再次生育,后代患AS的概率是______。
(6)在下列个体中选出II-3的直系血亲______(编号选填)。
(7)禁止近亲结婚的理论依据是____________________ 。
(8)在受精卵及其早期分裂阶段,若细胞内某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如图2,结合相关信息和所学知识:判断并解释该个体是否为AS患病个体,同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因________ 。
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(1)蛋白质是生命活动的承担者。下列关于UBB3A蛋白的叙述不正确的是______(多选)。
A.主要由C、H、O、N、P、S等元素构成 |
B.其基本组成单位是脱氧核苷酸 |
C.其合成需要内质网、高尔基体等参与 |
D.双缩脲试剂检测该蛋白质呈现蓝色现象 |
(2)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,体现了______。
A.细胞的衰老 | B.细胞的分化 | C.细胞的分裂 | D.细胞的生长 |
(3)某个体患病原因是来自母本染色体上的UBE3A基因中第2487号碱基T缺失,而其来自父本染色体上的UBE3A基因又在神经细胞中高度甲基化导致不表达,母本和父本染色体上相关基因发生的改变分别为
①染色体结构变异②基因突变③基因重组④表观遗传现
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/9/18/1ebdccd8-52bb-4ceb-a4cc-71fb764aab2f.png?resizew=509)
(4)有一AS患者家系图谱如图1,根据家系图谱和题意进行推测,使III-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体______(编号选填)。
A.II-3 | B.II-4 | C.I-1 | D.I-2 |
(5)II-3 个体与II-4个体再次生育,后代患AS的概率是______。
A.0 | B.1/2 | C.1/4 | D.1/8 |
(6)在下列个体中选出II-3的直系血亲______(编号选填)。
A.II-2 | B.II-4 | C.I-1 | D.III-3 |
(7)禁止近亲结婚的理论依据是
(8)在受精卵及其早期分裂阶段,若细胞内某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如图2,结合相关信息和所学知识:判断并解释该个体是否为AS患病个体,同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因
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23-24高二上·上海·开学考试
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人类15号染色体上UBE3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中,来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达,但在神经细胞内,只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达,来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBE3A基因有缺陷,使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征(AS)。
(1)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,体现了 。
现有一AS患者家系图谱如图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/11/29/3378662874906624/3379306129342464/STEM/97732e848a3d4556bddb53ac2fc45f40.png?resizew=399)
(2)根据家系图谱和题意进行推测,使Ⅲ-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体___________ 。(编号选填)
①Ⅱ-3 ②Ⅱ-4 ③Ⅰ-1 ④Ⅰ-2
(3)Ⅱ-3个体与Ⅱ-4个体再次生育,后代患AS的概率是 。
(4)不考虑交叉互换、突变和分裂异常,Ⅲ-1的次级精母细胞含有UBE3A缺陷基因的数量可能是__________ 。(编号选填)
① 0个 ② 1 个 ③2 个 ④4 个
(5)在受精卵及其早期分裂阶段,若细胞内某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如图,结合相关信息和所学知识:判断并解释该个体是否为AS患病个体,同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因__________ 。
(1)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异,体现了 。
A.细胞的衰老 | B.细胞的分化 | C.细胞的分裂 | D.细胞的生长 |
现有一AS患者家系图谱如图。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/11/29/3378662874906624/3379306129342464/STEM/97732e848a3d4556bddb53ac2fc45f40.png?resizew=399)
(2)根据家系图谱和题意进行推测,使Ⅲ-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体
①Ⅱ-3 ②Ⅱ-4 ③Ⅰ-1 ④Ⅰ-2
(3)Ⅱ-3个体与Ⅱ-4个体再次生育,后代患AS的概率是 。
A.0 | B.1/2 | C.1/4 | D.1/8 |
① 0个 ② 1 个 ③2 个 ④4 个
(5)在受精卵及其早期分裂阶段,若细胞内某一同源染色体存在三条,细胞有一定概率会随机清除其中的一条,称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如图,结合相关信息和所学知识:判断并解释该个体是否为AS患病个体,同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/2023/11/29/3378662874906624/3379306129342464/STEM/c1ea9411b8004372b010bdafca41699e.png?resizew=209)
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