假肥大肌营养不良（BMD）是伴X染色体隐性遗传病，患者由于肌细胞膜上dystrophin蛋白缺乏而引起肌细胞坏死和功能丧失。亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗-组卷网

单选题-单选适中0.65 引用4 组卷183

假肥大肌营养不良（BMD）是伴X染色体隐性遗传病，患者由于肌细胞膜上dystrophin蛋白缺乏而引起肌细胞坏死和功能丧失。亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传病，一般患者在中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽能力，并最终死亡。以上两种遗传病在某家系的系谱图如下，甲病基因用B、b表示，乙病基因用A、a表示。据图分析，下列叙述正确的是（）

A．甲病是假肥大肌营养不良，乙病是亨廷顿病

B．Ⅱ-2的基因型为AaX^bY，Ⅱ-3的基因型是AaX^BX^b

C．如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为7/32

D．某正常女子与父母患HD的正常男孩结婚，孩子患HD的概率是1/2

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知识点：基因分离定律的实质和应用利用分离定律思维解决自由组合定律的问题伴性遗传的遗传规律及应用遗传系谱图中遗传方式的判定及应用答案解析【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！

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亨廷顿病（HD）是一种遗传性神经退行性疾病。主要病因是患者第四号染色体上的HUNTINCTON基因发生变异，异常蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起形成大分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。患者一般在中年发病，表现为舞蹈样动作，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，最终导致死亡。如图为甲乙两个有亨廷顿病患者的家系图，已知：I₂与I₃为亲兄妹，他们的母亲也患病；I₁和I₄都不含致病基因；第三代都为青少年。相关叙述正确的是（　　）

A．若Ⅲ₂长大后与不携带该致病基因的正常女性婚配，后代患病的概率为1/2

B．该病的致病原理说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状

C．亨廷顿病的遗传方式是常染色体显性遗传，该病致病基因的根本来源是基因突变

D．神经细胞的数量很多，可以通过特异性杀死神经系统病变细胞对亨廷顿病进行有效治疗

杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图所示。

(1)结合甲、乙家系基因测序可知Ⅱ-1患病的原因可能是____________，其发生在_________的时期。
(2)假设DMD的致病基因用b表示，红绿色盲致病基因用a表示。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2的基因型为______________。若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，同时患两种病的概率是_________。
(3)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为_______。
(4)对Ⅱ-3进行核型分析时，发现其一个细胞内14号和21号染色体出现下图所示的异常。下列叙述错误的是____________。

A．Ⅱ-3体细胞中含有45条染色体，发生了易位导致染色体结构变异

B．调查人群中DMD的发病率时，应在甲乙家系中对有病和正常个体都作统计

C．若Ⅱ-3发生异常的这个细胞是精原细胞，则此细胞产生的精子均有一半正常

D．家系乙中若Ⅱ-3与正常女性婚配，出现异常胎儿的概率高

杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。

(1)约60%~65%的DMD患者是由于DMD基因中一个或多个外显子的缺失而致病，结合甲、乙家系基因序列可知Ⅱ-1患病的原因可能是______________，其特点是______________。
(2)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，其患两种病比患一种病的概率______________，原因是______________。
(3)假设DMD的致病基因用b表示，用a表示红绿色盲致病基因。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，则Ⅰ-2的基因型为______________。
(4)不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为______________。
(5)人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为______________。
(6)对Ⅱ-3进行核型分析时，发现其一个细胞内14号和21号染色体出现下图所示的异常。下列叙述错误的是______________。

A．Ⅱ-3体细胞中含有46条染色体，但发生了易位导致染色体结构变异

B．调查人群中DMD的发病率时，应在甲乙家系中对有病和正常个体都作统计

C．着丝粒和中心粒一样在细胞分裂间期完成复制

D．家系乙中若Ⅱ-3与正常女性婚配，出现异常胎儿的概率高

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