单选题-单选 适中0.65 引用1 组卷94
2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的常染色体上的单基因遗传病，它是由PANXI基因发生突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，使卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，研究人员将其命名为“卵子死亡”。某女子婚后不孕，确诊该病，家庭遗传系谱图如下，基因检测显示1、4、5号含有致病基因，2、3号不含致病基因。下列相关叙述正确的是（ ）
| A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 |
| B．该基因在男性个体中不表达 |
| C．4号与不携带致病基因的男性婚配，生一个患病孩子的概率为1/2 |
| D．“卵子死亡”的直接原因是PANX1基因突变 |
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“卵子死亡”是一种单基因遗传病，是PANX1基因在不同位点发生突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，导致卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。下图为某“卵子死亡”患者（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。下列说法错误的是（ ）
| A．PANX1基因的突变，能够体现出基因突变的随机性 |
| B．“卵子死亡”是由于卵子内部的能量供应发生异常所致 |
| C．“卵子死亡”病的遗传方式是常染色体上的隐性遗传病 |
| D．6号个体与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为1/4 |
“卵子死亡”是基因突变引起的，PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不会表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，如图是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因， 2、3、5号不含致病基因。下列说法不正确的是（ ）
| A．根据题图分析，“卵子死亡”病的遗传方式是常染色体上的显性遗传病 |
| B．6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为1/4 |
| C．3号与4号生出正常孩子的概率是1/2 |
| D．PANX1通道蛋白基因突变后遗传信息一定发生了改变 |
“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种单基因遗传病，是PANXI基因突变引起的PANXI通道异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致女性不育。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，下图是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。下列说法正确的是（ ）
| A．上述PANXI基因突变所产生的基因为隐性基因 |
| B．“卵子死亡”患者的致病基因可能来自父方或母方 |
| C．图中的3号与4号婚配，生出正常孩子的概率为1/2 |
| D．图中6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为1/4 |
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