非选择题-解答题组 适中0.65 引用1 组卷133
I、遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍,这些基因突变大多会导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害,而使听力系统无法正常传递声音信号,导致耳聋。下图为听觉形成过程示意图。
(1)根据题干信息,遗传性耳聋大多是由图中___________ (阶段1或阶段2)异常导致的。
(2)在听觉形成过程中,耳蜗负责接受声波刺激并转化为神经冲动。据此可知,耳蜗相当于反射弧中的( )
A、感受器 B、传入神经 C、神经中枢 D、效应器
(3)判断下列关于听觉形成的叙述是否正确
II、一岁多的小女孩甜甜被诊断为遗传性耳聋,正准备生二胎的父母为了避免再次生出患病孩子,来到医院进行遗传咨询。如图为甜甜家族的遗传系谱图,相关基因用B和b表示。
(4)据图可知,该遗传病的遗传方式为( )
A、伴X染色体显性遗传 B、伴X染色体隐性遗传 C、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
(5)据图可知,下列选项中基因型一定为Bb的个体是( )
A、I-2 B、I-3 C、II-1 D、II-2
(6)甜甜的基因型为_______ ,甜甜父母再生一个患遗传性耳聋女孩的概率是_________ 。
(7)已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(相关基因用D和d表示),甜甜的父亲是该病患者,母亲正常。甜甜的母亲再次怀孕后,经产前诊断得知胎儿为男孩,是否需要针对这两种疾病做进一步检查?请简述理由。___________________ 。
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(1)根据题干信息,遗传性耳聋大多是由图中
(2)在听觉形成过程中,耳蜗负责接受声波刺激并转化为神经冲动。据此可知,耳蜗相当于反射弧中的( )
A、感受器 B、传入神经 C、神经中枢 D、效应器
(3)判断下列关于听觉形成的叙述是否正确
相关叙述 | 判断(用√或×表示) |
听神经属于传入神经 | |
听觉形成过程属于条件反射 | |
听觉形成过程中神经信号形式只有电信号 | |
听神经纤维兴奋区域膜电位为内负外正 |
II、一岁多的小女孩甜甜被诊断为遗传性耳聋,正准备生二胎的父母为了避免再次生出患病孩子,来到医院进行遗传咨询。如图为甜甜家族的遗传系谱图,相关基因用B和b表示。
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(4)据图可知,该遗传病的遗传方式为( )
A、伴X染色体显性遗传 B、伴X染色体隐性遗传 C、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
(5)据图可知,下列选项中基因型一定为Bb的个体是( )
A、I-2 B、I-3 C、II-1 D、II-2
(6)甜甜的基因型为
(7)已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(相关基因用D和d表示),甜甜的父亲是该病患者,母亲正常。甜甜的母亲再次怀孕后,经产前诊断得知胎儿为男孩,是否需要针对这两种疾病做进一步检查?请简述理由。
22-23高二下·上海奉贤·期中
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先天性肝内胆管发育不良征大多数(约97%)病例是由位于20号染色体上的JAG1基因突变引起的。某该病患者家系系谱图如下图所示。
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(1)根据以上信息判断,该致病基因位于______ (选填“常”、“X”或“Y”)染色体上,相对于正常基因为______ (选填“显”或“隐”)性。
(2)对该病患者进行根本性治疗的方法是
(3)就JAG1基因而言,II-2为
(4)III-3长大后与正常异性婚配,后代患该病的概率为
(5)III-1出生后不幸夭折,II-1再次怀孕后欲对胎儿是否患该病进行产前诊断,合理的检测建议是
(6)已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(相关基因用B、b表示)。若III-4患抗维生素D佝偻病,与表型正常的异性婚配,后代患先天性肝内胆管发育不良征、抗维生素D佝偻病的概率分别为______ 、______ ;若怀孕后经产前诊断得知胎儿为男孩,是否需要针对这两种疾病做进一步检查?请简述理由。____________________
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(1)根据以上信息判断,该致病基因位于
(2)对该病患者进行根本性治疗的方法是
A.心理治疗 | B.药物治疗 | C.基因治疗 | D.替代疗法 |
A.显性纯合体 | B.隐性纯合体 | C.杂合体 | D.嵌合体 |
A.1 | B.1/2 | C.1/3 | D.1/4 |
A.性别检测 | B.B超检查 | C.基因检测 | D.染色体分析 |
先天性肝内胆管发育不良征大多数(约97%)病例是由位于20号染色体上的JAG1基因缺陷引起的,其中多数为点突变。该病某患者家系系谱图如图所示。
(1)根据以上信息判断,该致病基因位于何种染色体上( )
(2)JAG1基因而言,I-1为( )
(3)Ⅲ-3长大后与正常异性婚配,后代患该病的概率为_________ 。
(4)Ⅲ-1出生后不幸夭折,Ⅱ-1再次怀孕后欲对胎儿是否患该病进行产前诊断,合理的检测建议是( )。
(5)图中属于Ⅲ-2的旁系血亲有___________________________ 。
(6)我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据的叙述不正确的是( )
(7)已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(相关基因用B、b表示)。
若Ⅲ-4患抗维生素D佝偻病,与表型正常的异性婚配,后代患肝内胆管发育不良征和抗维生素D佝偻病的概率分别为_________ 、_________ 。若怀孕后经产前诊断得知胎儿为男孩,是否需要针对这两种疾病做进一步检查?请简述理由_________ 。
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(1)根据以上信息判断,该致病基因位于何种染色体上( )
A.常染色体 | B.X染色体 | C.Y染色体 |
A.显性纯合体 | B.隐性纯合体 | C.杂合体 |
(4)Ⅲ-1出生后不幸夭折,Ⅱ-1再次怀孕后欲对胎儿是否患该病进行产前诊断,合理的检测建议是( )。
A.性别检测 | B.染色体分析 | C.基因检测 | D.B超检查 |
(6)我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据的叙述不正确的是( )
A.人类的遗传病都是由隐性基因控制的 |
B.非近亲结婚者后代肯定不患遗传病 |
C.近亲双方必然都携带从共同祖先继承的同一致病基因 |
D.近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的概率更大 |
若Ⅲ-4患抗维生素D佝偻病,与表型正常的异性婚配,后代患肝内胆管发育不良征和抗维生素D佝偻病的概率分别为
听力障碍是影响人类生活质量和导致残疾的主要问题之一,内耳中的毛细胞在听力的形成中起重要作用,图中a所示为正常毛细胞中的信息传递过程,b和c为两种由毛细胞功能改变造成的听力障碍机制。
(1)从参与反射来看,毛细胞在反射弧中属于________ ,图a中发生的信息传递或转变是( )
(2)图2表明,Ca2+发生跨膜运输的条件是( )
(3)根据图b和图c中的信息,以下分析正确的是( )
耳铁蛋白异常由基因X突变引起并导致耳聋,测得在某耳铁蛋白异常造成的耳聋患者家系(图3)中,第一代个体的致病基因临近片段上有特异性DNA序列M1,正常基因所在染色体的相应位置上有特异性DNA序列M2。图4为家族4人进行PCR检测的结果。
(4)该遗传性耳聋的遗传方式是____________________ 。
(5)用A和a表示基因X的等位基因,则Ⅱ1的基因型是____________________ ,他和一位耳聋的女性(致病基因相同)婚配后,后代患有遗传性耳聋的概率是_____________________ 。
(6)M1和M2的遗传符合__________________ 。(编号选填)
①基因的自由组合定律 ②基因的分离定律 ③基因的连锁与交换
(7)Ⅱ1的体细胞中,来自于Ⅰ1染色体可能是______________ 。(编号选填)
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(1)从参与反射来看,毛细胞在反射弧中属于
A.由电信号向化学信号转变 |
B.由化学信号向电信号转变 |
C.只有电信号传导 |
D.只有化学信号传递 |
(2)图2表明,Ca2+发生跨膜运输的条件是( )
A.质膜内外的Ca2+存在浓度差 |
B.质膜上有Ca2+通道 |
C.细胞内有神经冲动的传导 |
D.毛细胞能为Ca2+内流提供能量 |
(3)根据图b和图c中的信息,以下分析正确的是( )
A.图b中长期高分贝声音直接抑制了Ca2+内流 |
B.图c中异常耳铁蛋白直接抑制了突触小泡与质膜融合 |
C.两者的钙通道蛋白空间构象不同 |
D.两种听力障碍都可以通过改变用耳习惯缓解 |
耳铁蛋白异常由基因X突变引起并导致耳聋,测得在某耳铁蛋白异常造成的耳聋患者家系(图3)中,第一代个体的致病基因临近片段上有特异性DNA序列M1,正常基因所在染色体的相应位置上有特异性DNA序列M2。图4为家族4人进行PCR检测的结果。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/4/4/a061ccb7-0524-459c-b943-456deb6c5a80.png?resizew=464)
(4)该遗传性耳聋的遗传方式是
(5)用A和a表示基因X的等位基因,则Ⅱ1的基因型是
(6)M1和M2的遗传符合
①基因的自由组合定律 ②基因的分离定律 ③基因的连锁与交换
(7)Ⅱ1的体细胞中,来自于Ⅰ1染色体可能是
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2024/4/4/aaa5e2a4-d46c-4160-aa48-2a7931871434.png?resizew=416)
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