非选择题-解答题 较难0.4 引用4 组卷408
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精原干细胞的命运
在雄性哺乳动物精子发生中,精原干细胞(SSC)的命运分两种,一种是通过有丝分裂进行自我更新;另一种是在维甲酸(RA)的刺激下启动减数分裂产生精子。SSC有丝分裂与减数分裂之间的平衡与转换的有序进行是精子发生的关键。
SSC在睾丸内各种胞外生长因子和激素作用下,结合SSC胞内关键基因的表达,形成了一个对SSC命运精细而复杂的调控网络(图1)。研究者发现,gdnf基因表达的GDNF蛋白是维持SSC数量的重要因子,该基因广泛表达于睾丸内多种细胞。缺失一个gdnf等位基因的小鼠出现SSC耗竭的现象,gdnf基因过表达的小鼠SSC的数量多于野生型,并且无法响应RA的刺激进入减数分裂。表明GDNF能维持SSC的有丝分裂,并拮抗其进入减数分裂。
雄性哺乳动物性成熟前,睾丸内的支持细胞可以表达RA降解酶来降低睾丸内的RA水平,使减数分裂无法启动。性成熟后,促性腺激素(FSH、LH等)水平上升,作用于支持细胞,促进GDNF、FGF、CSF等因子的分泌,同时还可以促进RA的合成与释放,提高睾丸内RA的水平。RA能诱导多种减数分裂相关基因的表达,合成减数分裂所需蛋白质,如:黏连蛋白复合体REC8和RAD21L,REC8有利于姐妹染色单体的黏连,RAD21L介导同源染色体的非姐妹染色单体之间的黏连,作用效果如图2。SSC的分裂是人和动物繁衍的重要一环。随着科技的发展,已相继发现了众多与SSC分裂相关的调控基因和功能蛋白,这些基因的作用机制及途径还需进一步探索,以完善其调控网络。
(1)减数分裂过程中与有丝分裂过程相似的是______ 分裂,该分裂过程与有丝分裂过程的主要区别是______ 。
(2)根据REC8和RAD21L两种黏连蛋白的功能推测,Rec8和Rad21L两种基因在减数分裂过程中表达的时期和两蛋白质降解的时期可能的是______ 。
注:MI为减数分裂I;MII为减数分裂II
(3)SSC有丝分裂的进行对GDNF存在剂量依赖性,原文中的依据是:______ 。
(4)哺乳动物性成熟之后在促性腺激素的作用下SSC启动减数分裂产生成熟的精子。随着该过程持续进行,并不会出现SSC耗竭的现象。请从稳态平衡的角度利用文中信息分析原因______ 。
(5)你认为对哺乳动物SSC有丝分裂与减数分裂调控机制的研究在生产生活中有哪些重要意义?______ (答出一点)
精原干细胞的命运
在雄性哺乳动物精子发生中,精原干细胞(SSC)的命运分两种,一种是通过有丝分裂进行自我更新;另一种是在维甲酸(RA)的刺激下启动减数分裂产生精子。SSC有丝分裂与减数分裂之间的平衡与转换的有序进行是精子发生的关键。
SSC在睾丸内各种胞外生长因子和激素作用下,结合SSC胞内关键基因的表达,形成了一个对SSC命运精细而复杂的调控网络(图1)。研究者发现,gdnf基因表达的GDNF蛋白是维持SSC数量的重要因子,该基因广泛表达于睾丸内多种细胞。缺失一个gdnf等位基因的小鼠出现SSC耗竭的现象,gdnf基因过表达的小鼠SSC的数量多于野生型,并且无法响应RA的刺激进入减数分裂。表明GDNF能维持SSC的有丝分裂,并拮抗其进入减数分裂。
雄性哺乳动物性成熟前,睾丸内的支持细胞可以表达RA降解酶来降低睾丸内的RA水平,使减数分裂无法启动。性成熟后,促性腺激素(FSH、LH等)水平上升,作用于支持细胞,促进GDNF、FGF、CSF等因子的分泌,同时还可以促进RA的合成与释放,提高睾丸内RA的水平。RA能诱导多种减数分裂相关基因的表达,合成减数分裂所需蛋白质,如:黏连蛋白复合体REC8和RAD21L,REC8有利于姐妹染色单体的黏连,RAD21L介导同源染色体的非姐妹染色单体之间的黏连,作用效果如图2。SSC的分裂是人和动物繁衍的重要一环。随着科技的发展,已相继发现了众多与SSC分裂相关的调控基因和功能蛋白,这些基因的作用机制及途径还需进一步探索,以完善其调控网络。
(1)减数分裂过程中与有丝分裂过程相似的是
(2)根据REC8和RAD21L两种黏连蛋白的功能推测,Rec8和Rad21L两种基因在减数分裂过程中表达的时期和两蛋白质降解的时期可能的是
选项 | Rec8基因表达 | REC8蛋白降解 | Rad21L基因表达 | RAD21L蛋白降解 |
A | MI中期 | MII后期之前 | MII前期之后 | MII后期之后 |
B | 间期 | MII后期之前 | MI前期之前 | MI后期之前 |
C | 间期 | MI后期之前 | MII前期之后 | MII后期之后 |
D | MI中期 | MI后期之前 | MI前期之前 | MI后期之前 |
(3)SSC有丝分裂的进行对GDNF存在剂量依赖性,原文中的依据是:
(4)哺乳动物性成熟之后在促性腺激素的作用下SSC启动减数分裂产生成熟的精子。随着该过程持续进行,并不会出现SSC耗竭的现象。请从稳态平衡的角度利用文中信息分析原因
(5)你认为对哺乳动物SSC有丝分裂与减数分裂调控机制的研究在生产生活中有哪些重要意义?
22-23高一下·北京·期中
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黏多糖贮积症是由IDUA基因突变导致的遗传病。黏多糖贮积症患者细胞中IDUA基因转录出的mRNA 长度不变但提前出现终止密码子,最终导致合成的 IDUA酶失去活性,引发黏多糖积累过多而无法及时清除,造成人体多系统功能障碍。
(1)造成IDUA 基因突变的原因是由于碱基对____ 。(选填编号)
①缺失 ②增添 ③替换
(2)异常IDUA 酶与正常IDUA 酶的差异体现在____ 。(选填编号)
①氨基酸的数目不同 ②活性中心结构不同 ③催化的底物种类不同
抑制性tRNA(sup-tRNA)的反密码子可以与终止密码子配对。在IDUA 突变基因的翻译过程中,加入 sup-tRNA 可获得有功能的全长蛋白。
(3)抑制性tRNA 的功能是____。
不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内,并检测了IDUA 蛋白的分子量(条带的粗细可以反映分子量的大小),结果如表,其中“-”代表未加入。
(4)据表分析, 可继续探究用于治疗的 sup-tRNA携带的氨基酸是____ (选填编号)
①色氨酸②酪氨酸 ③丝氨酸 ④亮氨酸 ⑤赖氨酸 ⑥谷氨酸
(5)科研人员利用选定的 sup-tRNA 对IDUA 突变基因纯合小鼠及 IDUA 基因敲除小鼠进行治疗,检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。与不治疗的小鼠相比较,下列预期的实验结果中,可说明治疗有效的是____。
人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT) 缺乏而引起的一种遗传病,控制该酶合成的基因(用B、b表示)位于第9号染色体短臂pl3区。在一般人群中, 约每150人中有1人为该病基因的携带者。杂合子一般不发病,但其GALT活性仅为正常人的50%。某正常男子(甲)有一个患病哥哥和患病妹妹(乙),父母均正常。据调查:甲的父母是姑表亲,在该家族近五代中也出现过其他患者,但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人。请根据信息回答问题:
(6)半乳糖血症是一种____ (填选项中的字母)遗传病。造成该家族患此遗传病的根本原因是____ 。
A.常染色体显性 B.常染色体隐性
C.伴 X染色体显性 D.伴 X染色体隐性
(7)甲的父母所生子女患病的概率是____ 。若甲的父亲当初与无血缘关系的正常女性婚配,后代患病的概率是____ 。由于有血缘关系的近亲中含有从L代遗传下来的____ 概率高,近亲婚配可导致后代遗传病发病率明显高于正常人。因此,我国婚姻法规定禁止____ 结婚。
半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病,半乳糖代谢的大致过程如图所示。(8)半乳糖激酶(GALK)的基因位于17号染色体q21-22区,在隐性纯合(a)时, GALK无法合成。若检测甲的血浆, 推测其半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人。但却低于乙的概率是____ ;在乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高,但半乳糖浓度不高,推测她的基因型可能是____ 。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中,会引起这些器官损害。从基因、蛋白质与性状的关系分析,GALK、GALT基因通过____ ,进而控制性状。
S基因参与减数分裂过程, 与雄性动物少精子症和无精子症相关,研究人员围绕S基因展开了系列实验。
(9)在减数分裂过程中,染色体只____ 一次,而细胞连续分裂两次,结果导致____ 。早期精母细胞处于减数分裂I前期,其重要特征是____ 。该时期可依次划分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期五个亚时期。
雄性小鼠出生第10天可启动减数分裂。收集出生后10~18天小鼠睾丸制作切片并染色,观察野生小鼠(WT)与S基因敲除小鼠(KO)的生精小管横切结构,结果如图1;统计18d两组小鼠睾丸中早期精母细胞各期比例,结果如图2(10)据图1可知,____ d时两组小鼠的生精小管中均出现了染色质浓缩的早期精母细胞;但随着时间推移,WT的管壁精母细胞层数____ 、形态规则且排列整齐,KO的管壁精母细胞____ :据图2可知,S基因缺失导致精子的发生被阻滞于减数分裂1的____ 。
己有研究表明多个基因(R、P、E、C)参与精子发生的调控,为进一步探究S基因的作用机制,研究人员检测了WT和KO睾丸中相应蛋白的表达情况,结果如图3。(11)图3中β-Actin蛋白的作用____ 。
(12)据图3可知,与S基因发挥作用有关的是 R 基因和E基因,判断依据是____ 。
(13)基于以上研究, 请提出一个可进一步研究的方向:____ 。
(1)造成IDUA 基因突变的原因是由于碱基对
①缺失 ②增添 ③替换
(2)异常IDUA 酶与正常IDUA 酶的差异体现在
①氨基酸的数目不同 ②活性中心结构不同 ③催化的底物种类不同
抑制性tRNA(sup-tRNA)的反密码子可以与终止密码子配对。在IDUA 突变基因的翻译过程中,加入 sup-tRNA 可获得有功能的全长蛋白。
(3)抑制性tRNA 的功能是____。
A.使翻译提前终止 |
B.抑制氨基酸脱水缩合 |
C.改变 mRNA 的序列 |
D.使终止密码子编码氨基酸 |
不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内,并检测了IDUA 蛋白的分子量(条带的粗细可以反映分子量的大小),结果如表,其中“-”代表未加入。
sup-tRNA 携带的氨基酸种类 | 对照组 | 实验组(黏多糖贮积症个体) | ||||||
- | - | 色氨酸 | 酪氨酸 | 丝氨酸 | 亮氨酸 | 赖氨酸 | 谷氨酸 | |
全长 IDUA 蛋白 |
(4)据表分析, 可继续探究用于治疗的 sup-tRNA携带的氨基酸是
①色氨酸②酪氨酸 ③丝氨酸 ④亮氨酸 ⑤赖氨酸 ⑥谷氨酸
(5)科研人员利用选定的 sup-tRNA 对IDUA 突变基因纯合小鼠及 IDUA 基因敲除小鼠进行治疗,检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。与不治疗的小鼠相比较,下列预期的实验结果中,可说明治疗有效的是____。
A.IDUA突变基因纯合小鼠IDUA酶活性高,组织黏多糖积累量少 |
B.IDUA 基因敲除小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异 |
C.IDUA 基因敲除小鼠 IDUA酶活性高, 组织黏多糖积累量少 |
D.IDUA 突变基因纯合小鼠IDUA酶活性与组织黏多糖积累量无明显差异 |
人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT) 缺乏而引起的一种遗传病,控制该酶合成的基因(用B、b表示)位于第9号染色体短臂pl3区。在一般人群中, 约每150人中有1人为该病基因的携带者。杂合子一般不发病,但其GALT活性仅为正常人的50%。某正常男子(甲)有一个患病哥哥和患病妹妹(乙),父母均正常。据调查:甲的父母是姑表亲,在该家族近五代中也出现过其他患者,但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人。请根据信息回答问题:
(6)半乳糖血症是一种
A.常染色体显性 B.常染色体隐性
C.伴 X染色体显性 D.伴 X染色体隐性
(7)甲的父母所生子女患病的概率是
半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病,半乳糖代谢的大致过程如图所示。(8)半乳糖激酶(GALK)的基因位于17号染色体q21-22区,在隐性纯合(a)时, GALK无法合成。若检测甲的血浆, 推测其半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人。但却低于乙的概率是
S基因参与减数分裂过程, 与雄性动物少精子症和无精子症相关,研究人员围绕S基因展开了系列实验。
(9)在减数分裂过程中,染色体只
雄性小鼠出生第10天可启动减数分裂。收集出生后10~18天小鼠睾丸制作切片并染色,观察野生小鼠(WT)与S基因敲除小鼠(KO)的生精小管横切结构,结果如图1;统计18d两组小鼠睾丸中早期精母细胞各期比例,结果如图2(10)据图1可知,
己有研究表明多个基因(R、P、E、C)参与精子发生的调控,为进一步探究S基因的作用机制,研究人员检测了WT和KO睾丸中相应蛋白的表达情况,结果如图3。(11)图3中β-Actin蛋白的作用
(12)据图3可知,与S基因发挥作用有关的是 R 基因和E基因,判断依据是
(13)基于以上研究, 请提出一个可进一步研究的方向:
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