非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷296
多囊肾病(PKD)是常见的遗传性肾功能障碍疾病,有多种遗传方式。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46,研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为_________。
(2)某PKD患者未遵医嘱,私自大量服用抗生素以缓解病症,导致后续病症恶化后,常用的抗生素已无法缓解细菌感染引发的炎症。下列分析正确的是_________。(多选)
图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同,相关基因用A/a表示。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/5/15/7ec2b3f6-6b85-4733-b1a6-5d1c61cb5ed2.png?resizew=425)
(3)据图推测,Ⅱ-3的基因型为__________ 。Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是_______ 。
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD,患病男孩的致病基因可能来自______。
(5)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%,且多数人只是“携带”,不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强__________ 。
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/5/15/b1b7428a-2b56-47a0-a26e-06a5f39fd090.png?resizew=428)
(6)据图说明,父源和母源HI9基因表达有差异的原因是:__________ 。
(7)已知,母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合,进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测,父源IGF2表达的原因是__________。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46,研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为_________。
A.![]() | B.![]() |
C.![]() | D.![]() |
A.若要避免抗药菌的产生,应停用抗生素 |
B.适量服用抗生素可以减缓细菌抗药性的进化速度 |
C.抗生素对细菌进行了定向选择 |
D.抗生素的大量使用可加速诱发抗药相关基因的突变 |
图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同,相关基因用A/a表示。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/5/15/7ec2b3f6-6b85-4733-b1a6-5d1c61cb5ed2.png?resizew=425)
(3)据图推测,Ⅱ-3的基因型为
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD,患病男孩的致病基因可能来自______。
A.Ⅱ1 | B.Ⅱ2 |
C.其自身基因突变 | D.Ⅲ-2的发生了基因突变的配子 |
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/5/15/b1b7428a-2b56-47a0-a26e-06a5f39fd090.png?resizew=428)
(6)据图说明,父源和母源HI9基因表达有差异的原因是:
(7)已知,母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合,进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测,父源IGF2表达的原因是__________。
A.IGF2的启动子去甲基化 |
B.CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 |
C.CTCF蛋白与增强子结合 |
D.H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 |
22-23高二下·上海·期中
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多囊肾病(PKD)是常见的遗传性肾功能障碍疾病,为单基因遗传病。
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46,研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为( )
下图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同,相关基因用A/a表示。
(3)据图推测,Ⅱ-3的基因型为______ (A. “AA”或B.“Aa”或C.“aa”)。Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是______ (A.“1/4”或B.“1/6”)。
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD,患病男孩的致病基因可能来自( )
(5)下图表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像,则该细胞可能出现在该家族下列个体中______ 。(编号选填)
(6)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%,且多数人只是“携带”,不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强______ 。(编号选填)
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
(7)若Ⅱ-1与Ⅱ-2计划生育一胎,为避免PKD患儿出生,Ⅱ-2怀孕后可采取的最有效的措施是______。
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。______ 。(编号选填)
①母源H19基因的启动子去甲基化,RNA聚合酶能和启动子结合,开启转录;
②母源H19基因的启动子去甲基化,RNA聚合酶不能和启动子结合,不能转录;
③父源H19基因的启动子甲基化,RNA聚合酶能和启动子结合,开启转录。
④父源H19基因的启动子甲基化,RNA聚合酶不能和启动子结合,不能转录。
(9)已知,母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合,进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测,父源IGF2表达的原因是( )
(1)正常人的肾细胞DNA数为2n=46,研究发现病变的肾细胞的一个细胞核中DNA数却可达8n甚至32n。据此推测病变肾细胞的异常细胞周期可表示为( )
A.![]() | B.![]() | C.![]() | D.![]() |
下图是一多囊肾病家族的遗传系谱图。已知该家族中的患病个体所含突变基因序列相同,相关基因用A/a表示。
A.常染色体显性遗传病 | B.伴X染色体显性遗传病 |
C.常染色体隐性遗传病 | D.伴X染色体隐性遗传病 |
(3)据图推测,Ⅱ-3的基因型为
(4)Ⅲ-2与正常男性生育的男孩患有PKD,患病男孩的致病基因可能来自( )
A.Ⅱ1 | B.Ⅱ2 |
C.III-1 | D.Ⅲ-2的发生了基因突变的配子 |
(5)下图表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像,则该细胞可能出现在该家族下列个体中
(6)调查显示某地区人群中PKD致病基因携带率约为16.8%,且多数人只是“携带”,不表现出任何肾脏异常的症状。建议该地区加强
①婚前体检 ②遗传咨询 ③产前诊断 ④患儿治疗
(7)若Ⅱ-1与Ⅱ-2计划生育一胎,为避免PKD患儿出生,Ⅱ-2怀孕后可采取的最有效的措施是______。
A.遗传咨询 | B.B超检查 |
C.基因检测 | D.染色体分析 |
位于11号常染色体上的IGF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图所示。
①母源H19基因的启动子去甲基化,RNA聚合酶能和启动子结合,开启转录;
②母源H19基因的启动子去甲基化,RNA聚合酶不能和启动子结合,不能转录;
③父源H19基因的启动子甲基化,RNA聚合酶能和启动子结合,开启转录。
④父源H19基因的启动子甲基化,RNA聚合酶不能和启动子结合,不能转录。
(9)已知,母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合,进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测,父源IGF2表达的原因是( )
A.IGF2的启动子去甲基化 |
B.CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 |
C.CTCF蛋白与增强子结合 |
D.H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 |
分析遗传性青光眼的致病机理
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。
(2)研究发现,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图(1)及已学知识推断,折叠错误的肽链最可能堆积在______。(单选)
(3)进一步研究发现,小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图(1)及相关信息推测,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______ 。(编号选填)
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由______ 变为______ 。若想利用PCR扩增MYOC突变基因开展研究,设计其引物的部分序列是______ 。(通用遗传密码:GAG为谷氨酸;CUC为亮氨酸;GGU为甘氨酸;UGU为半胱氨酸;ACA为苏氨酸;CCA为脯氨酸)
(5)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______ ,其父母再生育二胎为患病男孩的概率是______ 。
(6)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在______ 。(编号选填)
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
(8)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
眼球中的小梁网由小梁网细胞构成,小梁网细胞凋亡可能引发青光眼,最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心,部分机理如图(1)所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子;Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白,两者结合后会使线粒体外膜通透性改变,导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流。检测发现,小李患JOAG型青光眼,该病由位于1号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图(2)所示。
A.光信号不能转化为电信号 | B.视神经传递神经冲动受阻 |
C.无法在视网膜上形成视觉 | D.视神经传递化学信号受阻 |
(2)研究发现,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图(1)及已学知识推断,折叠错误的肽链最可能堆积在______。(单选)
A.核糖体 | B.细胞核 | C.高尔基体 | D.内质网 |
(3)进一步研究发现,小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图(1)及相关信息推测,JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有
① 在线粒体内膜上合成的ATP增多 ② H+与O2结合生成的水减少
③ 细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 ④ 释放内容物危害周围的细胞
(4)研究发现,JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后,MYOC蛋白第245位氨基酸由
(5)据图(2)判断,小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是
(6)调查发现,小李还患有红绿色盲(由OPN1LW基因突变所致)。一般情况下,小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在
① 精细胞 ② 小梁网细胞
③ 精原细胞 ④ 初级精母细胞
(7)研究还发现,TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能,从而引发青光眼。据已学知识推测,TGF-β蛋白过量的原因可能是______。(单选)
A.TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 |
B.TGF-β基因启动子区域与其他蛋白质结合 |
C.TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 |
D.体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 |
(8)结合题干及已学知识推测,为缓解青光眼所引发的症状,下列方案合理的有______。(多选)
A.移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 |
B.阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 |
C.基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 |
D.诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 |
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