LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因-组卷网

非选择题-解答题适中0.65 引用3 组卷331

LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。

(1)LA综合征的致病基因位于______（X/Y/常）染色体上，其遗传方式为______（显性/隐性）遗传。
(2)在有丝分裂过程中II-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为______（多选）。

A．分裂前期

B．分裂中期

C．分裂后期

(3)若用A/a表示LA-1基因，I-1基因型可能为______，II-2的次级精母细胞中，含有LA-1突变基因的数量可能为______。
(4)下列措施中，理论上可避免II-1和II-2夫妻再生育出LA综合征患者的是______。

A．生育期加强锻炼

B．患者经造血干细胞移植后直接生育

C．对胎儿做染色体检测

D．患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿

(5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，III-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为______。

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知识点：有丝分裂的物质的变化规律遗传系谱图中遗传方式的判定及应用遗传信息的翻译基因突变答案解析【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！

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LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。

(1)LA综合征的致病基因位于_____（X/Y/常）染色体上，其遗传方式为_____（显性/隐性）遗传。
(2)若用A/a表示LA-1基因，I-1基因型可能为_____，III-1基因型为杂合子的概率_____。
(3)II-2的次级精母细胞中含有 LA-1突变基因的数量可能为_____（不考虑染色体互换）

(4)II-1和一个正常男性婚配，生下一个正常男孩的概率是_____。
(5)若III-1是 Klinefecter综合症（XXY）患者，其病因是Ⅱ代中的_____号个体产生配子时，在减数第二次分裂过程中发生了异常。

Ⅰ.某昆虫的羽化周期是从蛹到蝇的时间，该昆虫的羽化周期有24h、19h、29h和无节律分别由受基因 A、a_l、a₂、a₃控制，A对a_l、a₂、a₃为显性；其长翅和短翅由另一对等位基因(B/b)决定。现有一只长翅羽化周期为19h的雌昆虫和一只短翅羽化周期为 29h 的雄昆虫为亲本杂交，F₁的雌昆虫都表现为长翅羽化周期为29h，雄昆虫表现型为长翅羽化周期19h∶长翅羽化周期无节律=1∶1，不考虑XY同源区段。请回答下列问题：
(1)控制该昆虫羽化周期的基因的产生体现了基因突变具有_______的特点。
(2)控制羽化周期的基因位于______染色体上；基因a_l、a₂、a₃的显隐性关系为_______。
(3)据题干_______(填“能”或“不能”)判断控制昆虫羽化周期和翅型的基因是否遵循孟德尔自由组合定律。亲本长翅羽化周期为19h雌昆虫的基因型为_______。
Ⅱ.LA综合征是由LA﹣1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知Ⅱ﹣2的LA﹣1致病基因来自上一代。

(4)若用A/a表示LA﹣1基因，Ⅰ﹣1基因型可能为_______。
(5)Ⅱ﹣2的次级精母细胞中，含有LA﹣1突变基因的数量可能为_______。
(6)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA﹣1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，Ⅲ﹣1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为_______。

肝豆状核变性是一种与ATP7B基因有关的遗传性铜代谢障碍性疾病，铜离子主要在肝脏和神经组织中异常蓄积，常会引起肝硬化、脑变性，好发于青少年，是少数几种可治的遗传病之一。如图是某肝豆状核变性家族遗传系谱图（ATP7B基因用A和a表示）。

(1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是        。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率          ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率                 ④在患者家系中调查研究遗传方式

(2)据图分析，该病遗传方式为______(常/X/Y)染色体______(显/隐）性遗传病。
(3)不考虑突变，I-1个体中可能含有2个该致病基因的细胞有。

A．卵原细胞

B．初级卵母细胞

C．第一极体

D．次级卵母细胞

(4)II-4的基因型是__________已知II -3号是该致病基因携带者，那么II-4和II-3欲再生一个孩子，其不患病的概率是________。
(5)为避免生出患病的孩子，请你对II-4和II-3这对夫妇提出可行性的建议：______________。
该病是由于ATP7B基因中某位点碱基发生了改变，导致对应的氨基酸发生了改变，最终引起铜转运P型ATP酶功能部分或完全丧失。（精氨酸密码子：CGU、CGC、CGA、CGG、AGA、AGG;亮氨酸密码子：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG、GUC)

类型物质	正常	异常
ATP7B基因突变位点	-G A- -C T-	-G A- -C T-
mRNA	- U-	- U-
氨基酸	精氨酸	亮氨酸

(6)请根据题干和表中相关信息推测，造成该病的根本原因是ATP7B基因编码链中的碱基发生了的替换。

(7)下列对II-5患者进行治疗的策略中，合理有效的是。

A．低铜饮食	B．服用可与铜离子结合的药物
C．均衡营养，加强体育锻炼	D．通过基因治疗向细胞内导入正常ATP7B基因

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