性反转综合征是由性腺分化异常导致的一类疾病，表现为性染色体与性腺不符、生殖器官发育异常。Y染色体上的SRY基因是人类雄性的性别决定基因。一对夫妇色觉、染色体数目-组卷网

单选题-单选较易0.85 引用1 组卷114

性反转综合征是由性腺分化异常导致的一类疾病，表现为性染色体与性腺不符、生殖器官发育异常。Y染色体上的SRY基因是人类雄性的性别决定基因。一对夫妇色觉、染色体数目均正常，生了一个性染色体是XY且色盲的女儿。下列对病因的推测，不合理的是（）

A．Y染色体上的SRY基因缺失

B．Y染色体上的SRY基因突变

C．X染色体上的色盲基因来自她的母亲

D．Y染色体上组蛋白的乙酰化抑制了SRY基因表达

22-23高一下·浙江·期中

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知识点：伴性遗传的遗传规律及应用基因突变染色体结构的变异表观遗传答案解析【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！

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人类Y染色体末端的SRY基因能激活睾酮合成相关基因的表达睾酮在5α-还原酶的作用下转化为二氢睾酮，促使未分化的性腺发育成睾丸。下列叙述不正确的是（）

A．SRY基因所在染色体片段缺失，后代可能出现XY的女性

B．SRY基因所在染色体片段移接，后代可能出现XX的男性

C．5α-还原酶基因缺陷的XY个体，雄性生殖器官发育不良

D．XYY男性染色体异常是母亲减数分裂产生异常卵细胞所致

性反转综合征是由性腺分化异常导致的一类疾病，表现为性染色体与性腺不符、生殖器官发育异常。Y染色体上的SRY基因是人类雄性的性别决定基因。一对夫妇色觉、染色体数目均正常，生了一个性染色体是XY且患色盲的女儿，其染色体组成如图所示。与色觉有关的基因用B、b表示。回答下列问题。

(1)据图可知，该女患者的染色体存在____________变异。
(2)为研究发病原因，研究人员对该女患者及其父母的色觉有关基因进行了电泳，结果如图所示。分析可知该女患者的基因型为__________或X^bX^bY.若该患者染色体异常是由亲本产生的配子异常引起，且其基因型为X^bX^bY，则推测简头所指处的16号染色体来自母方，理由是_________________________。

(3)该女患者具有Y染色体，但生殖器官发育异常，推测其原因是____________ （答出 2种）
(4)若该对夫妇又生了一个性染色体是XX的色觉正常的儿子，该儿子的基因型为______。其性别异常的原因可能是________________________。

人类Y染色体上有决定男性性别的基因，即SRY基因。该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢。下图为甲、乙、丙、丁一家四口的性染色体组成情况，B、b表示控制色盲的等位基因。下列对不同个体的分析正确的是（）

A．丙的性别表现为女性

B．丁的性染色体组成异常是因为乙产生了异常的生殖细胞

C．有一患者性染色体组成为XY却表现为女性，原因可能是SRY基因片段丢失

D．若甲、乙生了一个性染色体组成正常的男孩，该男孩患色盲的概率为1/2

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