非选择题-解答题 适中0.65 引用1 组卷206
一对表现型正常的夫妇,生了一个β地中海贫血症患儿。在他们欲生育第二胎时,发现妻子的双侧输卵管完全堵塞,不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断(基因检测位点HBB),最终喜获一健康女婴。回答下列问题:
(1)体外受精主要包括____________ 、___________ 、受精等主要步骤。
(2)形成的受精卵在卵裂过程中胚胎总体积_____________ (填“增大”“缩小”或“不增加或略有缩小”),原因是___________ 。
(3)通常采用β地中海贫血症诊断的金标准——Southern技术进行产前基因诊断,该技术用已知核苷酸片段加以标记作为探针,通过分子杂交来检测待测样品中是否存在互补的核酸序列。临床检验证明该技术是有效的,且具有稳定性强、检测率高、检测准确等优点。
①基因诊断的主要原理是___________ 。
②医生采用Southern技术对胎儿进行了准确的基因检测,让该夫妇最终喜获健康女婴。检测基因的思路是____________ 。
(1)体外受精主要包括
(2)形成的受精卵在卵裂过程中胚胎总体积
(3)通常采用β地中海贫血症诊断的金标准——Southern技术进行产前基因诊断,该技术用已知核苷酸片段加以标记作为探针,通过分子杂交来检测待测样品中是否存在互补的核酸序列。临床检验证明该技术是有效的,且具有稳定性强、检测率高、检测准确等优点。
①基因诊断的主要原理是
②医生采用Southern技术对胎儿进行了准确的基因检测,让该夫妇最终喜获健康女婴。检测基因的思路是
2023·四川绵阳·三模
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研究发现,β-地中海贫血症患者的常染色体上正常基因A突变成致病基因a,β-珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻。产前基因诊断通常用已知核苷酸片段加以标记作为探针,通过分子杂交来检测待测样品中是否存在互补的核酸序列。该技术有效且稳定性强、检测率高、检测准确。下列叙述正确的是( )
A.β-地中海贫血症属于染色体变异,且在遗传上与性别无关 |
B.该病体现了基因可以通过控制蛋白质的结构,间接控制生物体的性状 |
C.该基因诊断的主要原理是DNA分子杂交技术,体现了碱基互补配对原则 |
D.通过遗传咨询和产前诊断等手段能够对该遗传病进行检测和治疗 |
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