非选择题-解答题 较难0.4 引用2 组卷187
在果蝇和哺乳动物中,X染色体上的基因在纯合的雌性体细胞中有相同的两份拷贝,而在雄性体细胞中只有一份,可是在雌性与雄性的表型上却无任何显著差别,此现象的遗传机制可以用剂量补偿效应进行解释。剂量补偿效应产生的一种机制是:在哺乳类雌性(XX)体细胞中随机的一条X染色体失活,而在雄性(XY)中单条X染色体保持活性。回答下列问题:
(1)鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是一种由X染色体上的显性基因(D)控制的遗传病。调查发现,男性患儿病情较重,多数在新生儿期或婴幼儿期发病;杂合子的女性患儿多数为轻症或无临床症状。根据题目信息,上述现象出现的理由是____________ 。
(2)肾上腺脑白质营养不良(ALD)收录于我国《第一批罕见病》目录,是一种位于X染色体上的单基因(A/a)遗传病。由于人口基数大,即使发病率低,ALD患者在我国也不在少数。已知正常基因含一个限制酶X的酶切位点,突变基因增加了一个限制酶X的酶切位点。下图是某家系相关成员的遗传系谱图及相关个体基因经限制酶X酶切后的电泳结果。
![](https://img.xkw.com/dksih/QBM/editorImg/2023/4/24/f802ccdf-3b86-41fc-afd4-8ea27a1140cf.png?resizew=536)
①Ⅱ-2___________ (填“患”或“不患”)ALD。新增的限制酶X的酶切位点位于___________ kbpDNA片段中。
②根据题目信息,能否判断ALD性状的显隐性?___________ (填“能”或“不能”);理由是___________ 。
(1)鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是一种由X染色体上的显性基因(D)控制的遗传病。调查发现,男性患儿病情较重,多数在新生儿期或婴幼儿期发病;杂合子的女性患儿多数为轻症或无临床症状。根据题目信息,上述现象出现的理由是
(2)肾上腺脑白质营养不良(ALD)收录于我国《第一批罕见病》目录,是一种位于X染色体上的单基因(A/a)遗传病。由于人口基数大,即使发病率低,ALD患者在我国也不在少数。已知正常基因含一个限制酶X的酶切位点,突变基因增加了一个限制酶X的酶切位点。下图是某家系相关成员的遗传系谱图及相关个体基因经限制酶X酶切后的电泳结果。
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①Ⅱ-2
②根据题目信息,能否判断ALD性状的显隐性?
2023·全国·模拟预测
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