试题详情
非选择题-解答题 较难0.4 引用2 组卷187
在果蝇和哺乳动物中,X染色体上的基因在纯合的雌性体细胞中有相同的两份拷贝,而在雄性体细胞中只有一份,可是在雌性与雄性的表型上却无任何显著差别,此现象的遗传机制可以用剂量补偿效应进行解释。剂量补偿效应产生的一种机制是:在哺乳类雌性(XX)体细胞中随机的一条X染色体失活,而在雄性(XY)中单条X染色体保持活性。回答下列问题:
(1)鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是一种由X染色体上的显性基因(D)控制的遗传病。调查发现,男性患儿病情较重,多数在新生儿期或婴幼儿期发病;杂合子的女性患儿多数为轻症或无临床症状。根据题目信息,上述现象出现的理由是____________
(2)肾上腺脑白质营养不良(ALD)收录于我国《第一批罕见病》目录,是一种位于X染色体上的单基因(A/a)遗传病。由于人口基数大,即使发病率低,ALD患者在我国也不在少数。已知正常基因含一个限制酶X的酶切位点,突变基因增加了一个限制酶X的酶切位点。下图是某家系相关成员的遗传系谱图及相关个体基因经限制酶X酶切后的电泳结果。

①Ⅱ-2___________(填“患”或“不患”)ALD。新增的限制酶X的酶切位点位于___________kbpDNA片段中。
②根据题目信息,能否判断ALD性状的显隐性?___________(填“能”或“不能”);理由是___________
2023·全国·模拟预测
知识点:伴性遗传的遗传规律及应用遗传系谱图中遗传方式的判定及应用DNA重组技术的基本工具 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
类题推荐
哺乳动物常染色体数目增加的个体常常是无法存活的,而X染色体数目的增加或减少则可能只影响个体的正常发育,如性染色体组成为XXY、XXX、XO(“O”代表缺少一条X染色体)的个体仍然是可以存活的,在哺乳动物中存在一种机制可以补偿X染色体的超量,这种机制叫剂量补偿效应。根据剂量补偿原则,不论一个细胞中有几条X染色体,只有一条不失活,其余的都失活并以巴氏小体形式出现且1条X染色体形成1个巴氏小体。回答下列问题。
(1)一只黑色雌猫(XBXB)与一只黄色雄猫(XbY)交配生下一只毛色黄黑相间(XBXbY)的雄猫,该雄猫毛色形成的原因是_____。若该雄猫与黄色雌猫杂交(三条性染色体联会后,任意两条染色体分别移向两极,第三条染色体随机移向一极),假设子代均能成活,则后代毛色为黄黑相间且细胞中能观察到2个巴氏小体的个体所占的比例是_____
(2)人体内也存在剂量补偿效应,下图1为某肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者家族遗传系谱图,已知该病是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),女性杂合子中有5%的个体会患病。利用图中4位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR,产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶切位点,a基因新增了一个酶切位点,bp为碱基对)。
   
①Ⅱ-3个体的基因型是_____,患ALD的原因可能是_____
②A基因切割后得到的两个片段长度分别是_____,a基因酶切后会出现_____个大小不同的DNA片段,新增酶切位点位于_____bp的片段中。
哺乳动物常染色体数目增加的个体常常是无法存活的,而X染色体数目的增加或减少则可能只影响个体的正常发育,臂如性染色体组成为XXY、XXX、XO(“O”代表缺少一条X染色体)的个体仍然是可以存活的,在哺乳动物中存在一种机制可以补偿X染色体的超量,这种机制叫剂量补偿效应。根据剂量补偿原则,不论一个细胞中有几条X染色体,只有一条不失活,其余的都失活并以巴氏小体形式出现且1条X染色体形成1个巴氏小体。回答下列问题
(1)一只黑色雌猫()与一只黄色雄猫(XbY)交配生下一只毛色黄黑相间()的雄猫,该雄猫毛色形成的原因是___________。若该雄猫与黄色雌猫杂交(三条性染色体联会后,任意两条染色体分别移向两极,第三条染色体随机移向一极),假设子代均能成活,则后代毛色为黄黑相间且细胞中能观察到2个巴氏小体的个体所占的比例是___________

(2)人体内也存在剂量补偿效应,下图1为某肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者家族遗传系谱图,已知该病是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),女性杂合子中有5%的个体会患病。利用图中4位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR,产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶切位点,a基因新增了一个酶切位点,bp为碱基对)。
①II-3个体的基因型是___________,患ALD的原因可能是___________
②若II-1和一个基因型与II-2相同的女性婚配,后代患ALD的概率为___________
③A 基因切割后得到的两个片段长度分别是___________a基因酶切后会出现___________个大小不同的DNA片段,新增酶切位点位于___________bp的片段中。

组卷网是一个信息分享及获取的平台,不能确保所有知识产权权属清晰,如您发现相关试题侵犯您的合法权益,请联系组卷网