非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷247
胆固醇是人体细胞不可缺少的营养物质,其在血液中主要由低密度脂蛋白(LDL)携带运输。如图显示了胆固醇的部分代谢,以及LDL进入肝细胞的过程。肝细胞可分解利用胆固醇。
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传病。未经治疗的前提下,人具有下列症状中的两条,临床上诊断为患FH:①血清LDL高于正常值;②皮肤/肌黄色瘤等;③直系亲属中有FH或早发动脉粥样硬化性心血管疾病患者。
某家族中的小女儿因身体不适而就医,医生问诊后对家族成员进行相关指标的测定确诊小女儿患有 FH。部分结果如表,表中“--”表示信息未提供。
注:体重指数是一种评定肥胖程度的分级方法。
(1)表中支持小女儿确诊FH的依据是 。
同时经基因测定证实,家族中除了大女儿,其余成员均存在 LDL-R基因突变。LDL-R基因的表达产物是细胞质膜上的LDL受体(LDL-R)。小女儿的2个LDL-R基因各自存在1个位点的突变,表达的LDL-R中氨基酸序列也相应改变(如图)。父亲和儿子的LDL-R基因仅存在突变I,母亲的LDL-R基因仅存在突变II。
(2)根据上述信息判断,该家族与FH相关的LDL-R基因是________ (显性/隐性)基因。结合表2推测,该家族的孩子中,未来可能也有FH临床表现的是_________
(3)LDL-R是一种富含半胱氨酸的由839个氨基酸组成的蛋白质,小女儿体内合成的LDL-R的氨基酸个数是________ ;若每个成员的两个LDL-R基因在同等条件下表达出2个产物分子,那么体内LDL-R所含半胱氨酸数量最多的成员是__
(4)儿子的LDL-R基因不存在突变II,与此相关的事件是母亲的 。
(5)结合题中信息,写出“该家族母亲血清胆固醇水平高于正常值”的可能机制。_____________________
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传病。未经治疗的前提下,人具有下列症状中的两条,临床上诊断为患FH:①血清LDL高于正常值;②皮肤/肌黄色瘤等;③直系亲属中有FH或早发动脉粥样硬化性心血管疾病患者。
某家族中的小女儿因身体不适而就医,医生问诊后对家族成员进行相关指标的测定确诊小女儿患有 FH。部分结果如表,表中“--”表示信息未提供。
观测指标 | 小女儿 | 大女儿 | 儿子 | 母亲 | 父亲 |
年龄(岁) | 4 | 11 | 1 | 33 | 34 |
体重指数 (成人正常18.5~23.9) | -- | -- | -- | 26.0 | 24.7 |
临床表现(是否有FH临床表现) | 是 | -- | -- | -- | -- |
血清总胆固醇(可参照正常值3.60~5.20mmol/L) | 16.40 | -- | -- | 7.19 | 5.72 |
血清LDL(可参照正常值2.20~3.10mmol/L) | 15.06 | -- | -- | 5.97 | 4.49 |
注:体重指数是一种评定肥胖程度的分级方法。
(1)表中支持小女儿确诊FH的依据是 。
A.年龄小 | B.LDL超出正常范围 |
C.父母亲体重指数异常 | D.总胆固醇在家族中最高 |
同时经基因测定证实,家族中除了大女儿,其余成员均存在 LDL-R基因突变。LDL-R基因的表达产物是细胞质膜上的LDL受体(LDL-R)。小女儿的2个LDL-R基因各自存在1个位点的突变,表达的LDL-R中氨基酸序列也相应改变(如图)。父亲和儿子的LDL-R基因仅存在突变I,母亲的LDL-R基因仅存在突变II。
(2)根据上述信息判断,该家族与FH相关的LDL-R基因是
(3)LDL-R是一种富含半胱氨酸的由839个氨基酸组成的蛋白质,小女儿体内合成的LDL-R的氨基酸个数是
(4)儿子的LDL-R基因不存在突变II,与此相关的事件是母亲的 。
A.卵原细胞不含突变基因 |
B.初级卵母细胞发生了基因重组 |
C.初级卵母细胞中的等位基因发生分离 |
D.第二极体与精子完成了受精 |
22-23高三下·上海浦东新·阶段练习
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生殖障碍:TUB基因突变可导致女性不育。甲家族系谱图(图1)及部分成员的TUB基因编码链(蛋白质编码区域)检测结果如图2.(1)据图1分析,可判断甲家族女性不育病的遗传方式是______ (常/X/Y)染色体上的______ (显/隐)性遗传病。
(2)若用A/a表示TUB基因,则图1中Ⅱ-3号个体的基因型为______ 。
(3)结合图2信息分析,III-1能正常生育的概率为______ 。
(4)已知TUB基因仅在女性生殖细胞内表达。图1中II-3和II-4欲再生一个具备生育能力的孩子,下列建议合理的是______ 。(编号选填)①对Ⅱ-3进行基因检测②怀孕后对胎儿进行基因检测③怀孕后对胎儿进行性别鉴定④怀孕后对胎儿进行染色体数目检查
(5)图1中Ⅲ-1患有红绿色盲,其他家族成员色觉均正常,Ⅲ-1的红绿色盲致病基因可能来自______。(多选)
(6)若III-1能正常生育但基因测序显示其携带有TUB突变基因,则其体内TUB突变基因和红绿色盲基因在细胞分裂过程中一定会______ 。(编号选填)①同时出现在卵细胞中②同时出现在体细胞中③分别在不同的卵细胞中④分别在不同的体细胞中
(7)据图2判断,TUB基因突变前后,突变位点对应的氨基酸由______ 变为______ 。(GGU甘氨酸;GUG缬氨酸;GCG丙氨酸;UGU半胱氨酸;CGU精氨酸)
(8)为研究TUB蛋白的作用机制,研究人员将TUB突变基因的mRNA注射到小鼠卵母细胞内表达,测定第一极体分离率,结果如图3.据图分析实验组和对照组的差异及其原因,合理的是______。(多选)
(9)研究发现TUB基因存在多种形式的突变,经逐代传递,突变基因在人群中频率很低却始终存在,对上述现象的合理解释是______ 。
(2)若用A/a表示TUB基因,则图1中Ⅱ-3号个体的基因型为
(3)结合图2信息分析,III-1能正常生育的概率为
(4)已知TUB基因仅在女性生殖细胞内表达。图1中II-3和II-4欲再生一个具备生育能力的孩子,下列建议合理的是
(5)图1中Ⅲ-1患有红绿色盲,其他家族成员色觉均正常,Ⅲ-1的红绿色盲致病基因可能来自______。(多选)
A.I-1经过II-3传递 |
B.I-2经过Ⅱ-3传递 |
C.Ⅱ-4生殖细胞发生突变 |
D.III-1自身细胞发生突变 |
(6)若III-1能正常生育但基因测序显示其携带有TUB突变基因,则其体内TUB突变基因和红绿色盲基因在细胞分裂过程中一定会
(7)据图2判断,TUB基因突变前后,突变位点对应的氨基酸由
(8)为研究TUB蛋白的作用机制,研究人员将TUB突变基因的mRNA注射到小鼠卵母细胞内表达,测定第一极体分离率,结果如图3.据图分析实验组和对照组的差异及其原因,合理的是______。(多选)
A.TUB蛋白可能影响DNA复制 |
B.TUB蛋白可能影响纺锤体组装 |
C.TUB蛋白延迟了第一极体出现的时间 |
D.TUB蛋白降低了生成第一极体的卵母细胞占比 |
(9)研究发现TUB基因存在多种形式的突变,经逐代传递,突变基因在人群中频率很低却始终存在,对上述现象的合理解释是
研究人员对某遗传病的病理机制进行研究,发现该病存在多种致病原因,家族1由单基因突变(A/a)导致,家族2由单基因突变(B/b)导致。图显示了A/a基因表达的部分氨基酸序列,数字表示氨基酸的排位。
A代表丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)。I代表异亮氨酸(AUU、AUC、AUA)。L代表亮氨酸(UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG)。*代表终止。终止密码子UAA、UAG、UGA。
(1)据图分析,A/a致病基因所表达的蛋白质的功能异常,可能原因是由于致病基因__________ 。(编号选填)
①转录提前终止②转录后翻译提前终止③第141位插入了一个碱基对④第142位缺失了一个碱基对⑤第142位替换了一个碱基对⑥第143位替换了一个碱基对
(2)A/a基因表达的正常蛋白和异常蛋白一定相同的是____。
家族1有一男三女共四个孩子,双亲和大女儿的表型正常,先发病就诊患者是儿子,二女儿和小女儿也出现了病理反应症状。儿子已婚,与妻子生育一个男孩,妻子与该男孩表型正常。
(3)据题中信息分析,家族1成员所含的致病基因是___________ (①显性/②隐性)基因,该病属于________ (①X/②常)染色体遗传病。(编号选填)
(4)家族1中,儿子与妻子所生男孩的相关基因型为_____。
(5)家族1中,大女儿携带致病基因的概率为_____。
(6)家族2有一儿一女两个孩子,先发病就诊患者是女儿。通过对家族2全体家庭成员进行基因测序,发现父母和哥哥都不携带致病基因,则关于女儿患病的解释,正确的是_______。
(7)家族2父亲的精原细胞进行减数分裂时,基因A/a与基因B/b可遵循_____。
A代表丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)。I代表异亮氨酸(AUU、AUC、AUA)。L代表亮氨酸(UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG)。*代表终止。终止密码子UAA、UAG、UGA。
(1)据图分析,A/a致病基因所表达的蛋白质的功能异常,可能原因是由于致病基因
①转录提前终止②转录后翻译提前终止③第141位插入了一个碱基对④第142位缺失了一个碱基对⑤第142位替换了一个碱基对⑥第143位替换了一个碱基对
(2)A/a基因表达的正常蛋白和异常蛋白一定相同的是____。
A.氨基酸的排序 | B.肽键的结构 | C.氨基酸的数量 | D.肽链的数量 |
家族1有一男三女共四个孩子,双亲和大女儿的表型正常,先发病就诊患者是儿子,二女儿和小女儿也出现了病理反应症状。儿子已婚,与妻子生育一个男孩,妻子与该男孩表型正常。
(3)据题中信息分析,家族1成员所含的致病基因是
(4)家族1中,儿子与妻子所生男孩的相关基因型为_____。
A.aa | B.XaY | C.XAY | D.Aa |
(5)家族1中,大女儿携带致病基因的概率为_____。
A.1/2 | B.1/3 | C.2/3 | D.3/4 |
(6)家族2有一儿一女两个孩子,先发病就诊患者是女儿。通过对家族2全体家庭成员进行基因测序,发现父母和哥哥都不携带致病基因,则关于女儿患病的解释,正确的是_______。
A.一定发生的是常染色体畸变 |
B.一定发生的是显性突变 |
C.可能源自父亲的精原细胞减数第一次分裂间期的基因突变 |
D.可能源自母亲的卵原细胞DNA复制时发生了基因突变 |
(7)家族2父亲的精原细胞进行减数分裂时,基因A/a与基因B/b可遵循_____。
A.遵循基因分离定律 | B.遵循自由组合定律 |
C.遵循碱基互补配对原则 | D.遵循连锁互换定律 |
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