试题详情
非选择题-解答题 较难0.4 引用1 组卷247
胆固醇是人体细胞不可缺少的营养物质,其在血液中主要由低密度脂蛋白(LDL)携带运输。如图显示了胆固醇的部分代谢,以及LDL进入肝细胞的过程。肝细胞可分解利用胆固醇。
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传病。未经治疗的前提下,人具有下列症状中的两条,临床上诊断为患FH:①血清LDL高于正常值;②皮肤/肌黄色瘤等;③直系亲属中有FH或早发动脉粥样硬化性心血管疾病患者。

某家族中的小女儿因身体不适而就医,医生问诊后对家族成员进行相关指标的测定确诊小女儿患有 FH。部分结果如表,表中“--”表示信息未提供。

观测指标

小女儿

大女儿

儿子

母亲

父亲

年龄(岁)

4

11

1

33

34

体重指数

(成人正常18.5~23.9)

--

--

--

26.0

24.7

临床表现(是否有FH临床表现)

--

--

--

--

血清总胆固醇(可参照正常值3.60~5.20mmol/L)

16.40

--

--

7.19

5.72

血清LDL(可参照正常值2.20~3.10mmol/L)

15.06

--

--

5.97

4.49


注:体重指数是一种评定肥胖程度的分级方法。
(1)表中支持小女儿确诊FH的依据是         
A.年龄小B.LDL超出正常范围
C.父母亲体重指数异常D.总胆固醇在家族中最高

同时经基因测定证实,家族中除了大女儿,其余成员均存在 LDL-R基因突变。LDL-R基因的表达产物是细胞质膜上的LDL受体(LDL-R)。小女儿的2个LDL-R基因各自存在1个位点的突变,表达的LDL-R中氨基酸序列也相应改变(如图)。父亲和儿子的LDL-R基因仅存在突变I,母亲的LDL-R基因仅存在突变II。

(2)根据上述信息判断,该家族与FH相关的LDL-R基因是________(显性/隐性)基因。结合表2推测,该家族的孩子中,未来可能也有FH临床表现的是_________
(3)LDL-R是一种富含半胱氨酸的由839个氨基酸组成的蛋白质,小女儿体内合成的LDL-R的氨基酸个数是________;若每个成员的两个LDL-R基因在同等条件下表达出2个产物分子,那么体内LDL-R所含半胱氨酸数量最多的成员是__
(4)儿子的LDL-R基因不存在突变II,与此相关的事件是母亲的
A.卵原细胞不含突变基因
B.初级卵母细胞发生了基因重组
C.初级卵母细胞中的等位基因发生分离
D.第二极体与精子完成了受精
(5)结合题中信息,写出“该家族母亲血清胆固醇水平高于正常值”的可能机制。_____________________
22-23高三下·上海浦东新·阶段练习
知识点:基因分离定律的实质和应用基因突变脂质的种类及功能 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
类题推荐
生殖障碍:TUB基因突变可导致女性不育。甲家族系谱图(图1)及部分成员的TUB基因编码链(蛋白质编码区域)检测结果如图2.

(1)据图1分析,可判断甲家族女性不育病的遗传方式是______(常/X/Y)染色体上的______(显/隐)性遗传病。
(2)若用A/a表示TUB基因,则图1中Ⅱ-3号个体的基因型为______
(3)结合图2信息分析,III-1能正常生育的概率为______
(4)已知TUB基因仅在女性生殖细胞内表达。图1中II-3和II-4欲再生一个具备生育能力的孩子,下列建议合理的是______。(编号选填)①对Ⅱ-3进行基因检测②怀孕后对胎儿进行基因检测③怀孕后对胎儿进行性别鉴定④怀孕后对胎儿进行染色体数目检查
(5)图1中Ⅲ-1患有红绿色盲,其他家族成员色觉均正常,Ⅲ-1的红绿色盲致病基因可能来自______。(多选)
A.I-1经过II-3传递
B.I-2经过Ⅱ-3传递
C.Ⅱ-4生殖细胞发生突变
D.III-1自身细胞发生突变

(6)若III-1能正常生育但基因测序显示其携带有TUB突变基因,则其体内TUB突变基因和红绿色盲基因在细胞分裂过程中一定会______。(编号选填)①同时出现在卵细胞中②同时出现在体细胞中③分别在不同的卵细胞中④分别在不同的体细胞中
(7)据图2判断,TUB基因突变前后,突变位点对应的氨基酸由______变为______。(GGU甘氨酸;GUG缬氨酸;GCG丙氨酸;UGU半胱氨酸;CGU精氨酸)
(8)为研究TUB蛋白的作用机制,研究人员将TUB突变基因的mRNA注射到小鼠卵母细胞内表达,测定第一极体分离率,结果如图3.据图分析实验组和对照组的差异及其原因,合理的是______。(多选)

A.TUB蛋白可能影响DNA复制
B.TUB蛋白可能影响纺锤体组装
C.TUB蛋白延迟了第一极体出现的时间
D.TUB蛋白降低了生成第一极体的卵母细胞占比

(9)研究发现TUB基因存在多种形式的突变,经逐代传递,突变基因在人群中频率很低却始终存在,对上述现象的合理解释是______
研究人员对某遗传病的病理机制进行研究,发现该病存在多种致病原因,家族1由单基因突变(A/a)导致,家族2由单基因突变(B/b)导致。图显示了A/a基因表达的部分氨基酸序列,数字表示氨基酸的排位。
   
A代表丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)。I代表异亮氨酸(AUU、AUC、AUA)。L代表亮氨酸(UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG)。*代表终止。终止密码子UAA、UAG、UGA。
(1)据图分析,A/a致病基因所表达的蛋白质的功能异常,可能原因是由于致病基因__________。(编号选填)
①转录提前终止②转录后翻译提前终止③第141位插入了一个碱基对④第142位缺失了一个碱基对⑤第142位替换了一个碱基对⑥第143位替换了一个碱基对
(2)A/a基因表达的正常蛋白和异常蛋白一定相同的是____。
A.氨基酸的排序B.肽键的结构C.氨基酸的数量D.肽链的数量

家族1有一男三女共四个孩子,双亲和大女儿的表型正常,先发病就诊患者是儿子,二女儿和小女儿也出现了病理反应症状。儿子已婚,与妻子生育一个男孩,妻子与该男孩表型正常。
(3)据题中信息分析,家族1成员所含的致病基因是___________(①显性/②隐性)基因,该病属于________(①X/②常)染色体遗传病。(编号选填)
(4)家族1中,儿子与妻子所生男孩的相关基因型为_____。
A.aaB.XaYC.XAYD.Aa

(5)家族1中,大女儿携带致病基因的概率为_____。
A.1/2B.1/3C.2/3D.3/4

(6)家族2有一儿一女两个孩子,先发病就诊患者是女儿。通过对家族2全体家庭成员进行基因测序,发现父母和哥哥都不携带致病基因,则关于女儿患病的解释,正确的是_______。
A.一定发生的是常染色体畸变
B.一定发生的是显性突变
C.可能源自父亲的精原细胞减数第一次分裂间期的基因突变
D.可能源自母亲的卵原细胞DNA复制时发生了基因突变

(7)家族2父亲的精原细胞进行减数分裂时,基因A/a与基因B/b可遵循_____。
A.遵循基因分离定律B.遵循自由组合定律
C.遵循碱基互补配对原则D.遵循连锁互换定律
(五)回答下列有关人类遗传病及其预防的问题
家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病(用字母A/a表示),该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。某家族有高胆固醇血症的遗传史,通过家系调查绘制出该家族部分系谱图(如图1),其中已故男女的基因型及表现型无法获知,Ⅱ6不携带该病的致病基因。低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因,该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常,导致细胞内胆固醇代谢障碍。临床对该对等位基因的片段进行DNA测序,结果如图2,其中不同线形表示不同碱基,每个波峰对应序列上的一个碱基位点。

1. 结合家族性高胆固醇血症的人群发病特点,通过家族系谱图1可初步判断该病的致病基因位于__________(常/X/Y)染色体,其中Ⅲ9号的基因型是__________
2. 由图2推断,LDL-R基因的突变类型最可能属于(     )
A. 碱基对缺失       B. 碱基对替换       C. 碱基对增添       D. 碱基对重复
3. 根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断,该病患者总胆固醇高于正常值的原因有( )
A. 血清中HDL浓度下降
B. 组织细胞对胆固醇的代谢量下降
C. 血清中LDL浓度升高
D. 由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加
4. 根据图1,请从遗传和内环境稳态两方面对家族性高胆固醇血症的防治提出建议:_________________________

组卷网是一个信息分享及获取的平台,不能确保所有知识产权权属清晰,如您发现相关试题侵犯您的合法权益,请联系组卷网