鳃耳肾综合征属于综合征性耳聋，由常染色体上的基因控制，人群发病率约为1／40000.EYA1基因是该病的致病基因，如图是某家族遗传系谱图。基因测序发现患者的EY-组卷网

单选题-单选适中0.65 引用4 组卷295

鳃耳肾综合征属于综合征性耳聋，由常染色体上的基因控制，人群发病率约为1／40000.EYA1基因是该病的致病基因，如图是某家族遗传系谱图。基因测序发现患者的EYA1基因所编码的蛋白质中257号谷氨酰胺(密码子为CAA或CAG)突变成终止密码子(UAA或UAG)，正常成员均未见该突变，以下叙述错误的是（）

A．鳃耳肾综合征是一种常染色体显性遗传病

B．Ⅱ₂与Ⅲ₃、Ⅲ₂基因型均相同，

C．患者的EYA1基因可能发生C—G→T—A的碱基对替换

D．Ⅲ₂与一患病男子婚配，理论上生下正常孩子的概率为0

2023·福建漳州·二模

收藏试题下载试题加入试题篮

知识点：基因突变人类遗传病的类型及实例答案解析【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！

类题推荐

颅面骨发育不全症是由常染色体上显性基因A控制的一种单基因遗传病，其中基因型为AA的个体全部患病；基因型为Aa的个体有90%患病，10%正常；基因型为aa的个体全部正常。下图为某家族该病的系谱图，其中Ⅰ₁、Ⅱ₁不含有致病基因。不考虑染色体变异和基因突变，下列叙述正确的是（）

A．Ⅰ₂和Ⅲ₃患病个体的基因型相同

B．Ⅱ₁与Ⅱ₂再生一个孩子，患该病的概率为45%

C．Ⅲ₆与一个表现型正常的男性婚配，后代均不会患该病

D．调查颅面骨发育不全症的发病率时应选择患者家系进行调查

控制眼-耳-肾综合征（Alport）的隐性致病基因位于X染色体上，Y染色体上无其等位基因。该病在男性中的发病率为1/5000，如图为甲、乙两家系的系谱图。下列相关叙述错误的是（）

A．家系甲Ⅱ₃和家系乙Ⅱ₂的Alport致病基因均来自母亲

B．家系甲Ⅱ₂和家系乙Ⅱ₃婚后生出纯合子女儿的概率为3/4

C．人群中女性Alport患者少于男性，正常女性中携带者的概率约为1/2500

D．家系乙I₁和I₂再生一个儿子，儿子患两种病和不患病的概率均为1/2

非综合征性耳聋（NSHL）由同一基因的不同突变或不同基因的突变导致。图1为某NSHL患者家系图，检查发现Ⅲ-2、Ⅲ-3、Ⅲ-7都仅携带一种致病基因，且各不相同。Ⅱ-7和Ⅲ-7个体的NSHL相关基因G检测结果如图2（不考虑突变和互换、XY同源区段）。请回答下列问题：

(1)Ⅲ-2与Ⅲ-3的致病基因的突变类型属于_________（填“同一基因的不同突变”或“不同基因的突变”）；综合图1和图2的信息，推测该家族中NSHL的遗传方式为________。
(2)仅考虑与NSHL相关的基因，无法推断出_________。

A．Ⅲ-7的致病基因遗传自Ⅱ-7和Ⅱ-8

B．V代13个个体基因型相同

C．Ⅳ-5与Ⅳ-6的基因型不同

D．该家族中与NSHL相关的基因位于一对同源染色体上

(3)若V-1与V-2婚配，生育出患NSHL男孩的概率为_________。
(4)G基因突变导致的NSHL在人群中的发病率约为1/1000000。若Ⅳ-7与人群中某一表型正常男性婚配，生育出患NSHL孩子的概率为_________。
(5)SLC基因突变导致的NSHL为常染色体显性遗传病，可以通过“碱基编辑”疗法对内耳细胞中的突变序列进行定点修复，同时不改变正常序列，进而达到治疗目的。图1家系中Ⅳ-1患者咨询自己是否适合接受“碱基编辑”疗法?你的建议是：_________（填“适合”或“不适合”），理由是_________。

组卷网是一个信息分享及获取的平台，不能确保所有知识产权权属清晰，如您发现相关试题侵犯您的合法权益，请联系组卷网