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非选择题-解答题 适中0.65 引用4 组卷762
某兴趣小组对CMT1腓骨肌萎缩症(基因C、c控制)和鱼鳞病(基因STS、sts控制)进行广泛的社会调查,得到如图1所示的遗传系谱图;图2是乙家庭中的部分成员的鱼鳞病基因电泳图。请分析并回答问

(1)据图1可知,CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为____________。结合图1和图2可知,鱼鳞病的遗传方式为________,判断的依据是____________________
(2)让Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子,是正常男孩的概率为________。若Ⅲ2为该家族发现的第一位鱼鳞病女性患者,通过对患者进行细胞学鉴定发现其有45条染色体,推测该女性患者染色体数目异常的原因最可能是_______________
(3)已知鱼鳞病是患者体内缺乏类固醇硫酸酯酶(STS)所致。有些患者STS基因的PCR扩增条带与正常人相同,但也表现出鱼鳞病症状,推测是由于发生了________,这种患者的STS由于空间结构异常,不能与底物结合,进而失去了催化功能。底物积累可使胆固醇合成受限,导致皮肤角质层扁平细胞的细胞膜结构异常,引起表皮屏障功能障碍,造成皮肤干燥,易损伤。
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知识点:利用分离定律思维解决自由组合定律的问题遗传系谱图中遗传方式的判定及应用基因突变减数分裂异常情况分析 答案解析 【答案】很抱歉,登录后才可免费查看答案和解析!
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鱼鳞病是一种遗传所致的皮肤疾病,临床表现为皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑。
(1)图1为某鱼鳞病家族系谱图。据图分析该遗传病的遗传方式最可能是___________,判断依据是___________

(2)Ⅲ-14为该家族发现的一位鱼鳞病女性患者,通过对患者细胞学鉴定,发现该患者核型为45,XO,推测该女性患者鱼鳞病致病基因来自于_______________,理由是_______________。该患者染色体数目异常的原因是__________
(3)鱼鳞病的病因是由于患者体内缺乏类固醇硫酸酯酶(STS)所致,已知编码STS的基因含有10个外显子,根据STS基因的编码区外显子1及外显子10序列设计引物,对该家系中相关成员的基因进行PCR检测,结果如图2所示。同时在患者细胞中不能检测到STS蛋白,由此推测患者的整个STS基因__________________
(4)此外,还有些患者STS基因的PCR扩增条带与正常人相同,但也表现出鱼鳞病症状,推测是由于发生了基因_____________。这种患者的STS由于_________________,不能与底物结合,进而失去了____________功能。底物积累可使胆固醇合成受限,导致皮肤角质层扁平细胞的_____________结构异常,引起表皮屏障功能障碍,造成皮肤干燥,易损伤。
(5)鱼鳞病目前还没有较好的治疗方法,最常用的方法是加强皮肤保湿和护理。通过遗传咨询和_______________可对该病进行预防和监测,进而降低该病的发病率。请结合本研究,提出可能根治鱼鳞病的思路_____________
鱼鳞病是一种遗传所致的皮肤疾病,临床表现为皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑。
(1)图1为某鱼鳞病家族系谱图。据图分析该遗传病的遗传方式最可能是_______________________,判断依据是__________________________________

(2)Ⅲ-14为该家族发现的一位鱼鳞病女性患者,通过对患者细胞学鉴定,发现该患者核型为45,XO,推测该女性患者鱼鳞病致病基因来自于_______________,理由是___________该患者染色体数目异常的原因是___________
(3)鱼鳞病的病因是由于患者体内缺乏类固醇硫酸酯酶(STS)所致,已知编码STS的基因含有10个外显子,根据STS基因的编码区外显子1及外显子10序列设计引物,对该家系中相关成员的基因进行PCR检测,结果如图2所示。同时在患者细胞中不能检测到STS蛋白,由此推测患者的整个STS基因________________________
(4)此外,还有些患者STS基因的PCR扩增条带与正常人相同,但也表现出鱼鳞病症状,推测是由于发生了基因______________________。这种患者的STS由于空间结构异常,不能与底物结合,进而失去了催化功能。底物积累可使胆固醇合成受限,导致皮肤角质层扁平细胞的细胞膜结构异常,引起表皮屏障功能障碍,造成皮肤干燥,易损伤。
(5)鱼鳞病目前还没有较好的治疗方法,最常用的方法是加强皮肤保湿和护理。通过遗传咨询和______________________可对该病进行预防和监测,进而降低该病的发病率。请结合本研究,提出可能根治鱼鳞病的思路__________________________

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