非选择题-解答题 较难0.4 引用3 组卷3298
α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如下图。
注:1.7kb条带表示有α2基因,1.4kb条带表示无α2基因
(1)将缺失型变异记录为“—”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此,母亲的基因型可记录为_______________ 。
(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“—∕αX”。αX属于__________ (缺失型∕非缺失型)变异。
(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX∕αW”,请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱__________ 。
(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“—∕αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“—∕αW”的概率为__________ 。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如下图。
注:1.7kb条带表示有α2基因,1.4kb条带表示无α2基因
(1)将缺失型变异记录为“—”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此,母亲的基因型可记录为
(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“—∕αX”。αX属于
(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX∕αW”,请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱
(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“—∕αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“—∕αW”的概率为
2022·天津·高考真题
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珠蛋白结构异常遗传病是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于珠蛋白基因发生碱基对替换或碱基对缺失所致。下图是某珠蛋白结构异常患者家系的系谱图,对其家庭部分成员进行了相应的基因检测,结果如下。下列叙述正确的是( )
A.条带1可以表示正常珠蛋白基因,条带2表示碱基替换的异常基因 |
B.②号个体的DNA条带中一定含有碱基发生了替换的异常基因 |
C.③号个体携带两个DNA序列相同的珠蛋白基因 |
D.如果④号个体表型正常,则检测出两条带的概率为1/3 |
如图为某单基因遗传病家庭遗传系谱图(相关基因用A、a表示)。
(1)据图判断,该遗传病的遗传方式可能是_____ 。
经过基因诊断,1号个体携带有致病基因。
(2)则该病的遗传方式是_____ 。1号的基因型是_____ ,正常情况下1号体内可能不含致病基因的细胞是_____ 。
A.精原细胞 B.初级精母细胞 C.体细胞 D.精细胞
(3)3号与4号基因型相同的概率是_____ 。
(4)对该家系的致病基因分析得知,由于基因突变导致患者某蛋白中只有一个位点的氨基酸发生了替换。则造成这种异常的基因突变类型最可能是基因中_____ (插入/替换/缺失)了一个碱基对。
(1)据图判断,该遗传病的遗传方式可能是
A.伴X显性遗传 | B.伴X隐性遗传 | C.常染色体显性遗传 | D.常染色体隐性遗传 | E.Y染色体遗传 |
经过基因诊断,1号个体携带有致病基因。
(2)则该病的遗传方式是
A.精原细胞 B.初级精母细胞 C.体细胞 D.精细胞
(3)3号与4号基因型相同的概率是
A.0 | B.25% | C.50% | D.100% |
图1为某种遗传病的家族系谱图,控制该遗传病的相关基因用D/d表示。对部分家庭成员进行了基因检测,结果如图2所示,其中“+”表示出现杂交带,“一”表示未出现杂交带。不考虑突变和X、Y染色体同源区段,下列叙述正确的是( )
A.该遗传病属于常染色体隐性遗传病,男女患者人数相当 |
B.若III8检测结果出现两条杂交带,则其为女性携带者 |
C.I4、II6和III7基因型相同,I1可能不携带致病基因 |
D.若III7与正常男性婚配,生出患病男孩的概率为1/4 |
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