试题详情
非选择题-解答题 适中0.65 引用2 组卷318
酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一种重要酶，由TYR基因编码。TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病I型（OCA1），患者表现为皮肤、毛发和眼部组织部分或完全缺乏黑色素。下图是OCA1患者小萌家系的遗传系谱图。

(1)下列关于酪氨酸酶的叙述正确的是______。
A．主要由C、H、O、N、P、S等元素构成
B．其基本组成单位是脱氧核苷酸
C．其合成需要内质网、高尔基体等参与
D．主要分布于表皮、毛囊及眼部等细胞中
(2)据图分析，该家系OCA1的遗传方式是______。
A．常染色体显性遗传B．伴X染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传D．伴X染色体隐性遗传
(3)Ⅲ-1的旁系血亲有______。
(4)如图家系中，第I、Ⅱ、Ⅲ代均无OCA¹患者，但Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配后所生的两个孩子均患病，排除遗传过程中发生变异，请根据所学推测原因______。
(5)医生对小萌进行基因检测，发现他的TYR基因中的某个碱基发生了替换，导致其酪氨酸酶的第400位氨基酸由色氨酸（密码子为UGG）替换成了亮氨酸（密码子为UUA、UUG、CUG等），由此推测小萌的TYR基因的编码链中发生的突变是碱基______替换为碱基______。
(6)医院有一位TYR基因缺失的患者小蕾，其变异最可能属于______。
A．基因突变B．基因重组C．染色体结构变异D．染色体数目变异
(7)小萌和小蕾病症相似，但致病机理不同。请根据题干信息解释______。
(8)暹罗猫（如图）体内携带突变的TYR基因，其控制合成的酪氨酸酶对温度很敏感，一旦温度达到38℃，酪氨酸酶就失活而不产生黑色素。相关叙述正确的是______。
A．高温时酪氨酸酶由于肽键断裂而失活
B．暹罗猫的肢端、耳朵和鼻尖的温度较低，故黑色素合成较多
C．刚出生的暹罗猫全身乳白
D．暹罗猫的毛色变化属于表观遗传现象
2022·上海闵行·一模
收藏试题 下载试题 加入试题篮
知识点：遗传系谱图中遗传方式的判定及应用基因、蛋白质与性状的关系基因突变染色体结构的变异 答案解析 【答案】很抱歉，登录后才可免费查看答案和解析！
类题推荐
天使综合征，人类15号染色体上UBB3A基因参与控制神经细胞的正常生理活动。在一般体细胞中，来自父本和母本的15号染色体上的UBE3A基因都可以表达，但在神经细胞内，只有来自母本15号染色体上的UBE3A基因得到表达，来自父本染色体上的该基因不表达。若来自母本15号染色体上的UBB3A基因有缺陷，使得神经细胞中UBE3A蛋白含量或活性低可导致发育迟缓、智力低下而患天使综合征（AS）。
(1)蛋白质是生命活动的承担者。下列关于UBB3A蛋白的叙述不正确的是______（多选）。
A．主要由C、H、O、N、P、S等元素构成
B．其基本组成单位是脱氧核苷酸
C．其合成需要内质网、高尔基体等参与
D．双缩脲试剂检测该蛋白质呈现蓝色现象

(2)神经细胞和一般体细胞中UBE3A基因的表达情况有差异，体现了______。
A．细胞的衰老B．细胞的分化C．细胞的分裂D．细胞的生长

(3)某个体患病原因是来自母本染色体上的UBE3A基因中第2487号碱基T缺失，而其来自父本染色体上的UBE3A基因又在神经细胞中高度甲基化导致不表达，母本和父本染色体上相关基因发生的改变分别为______、_____（编号选填）。
①染色体结构变异②基因突变③基因重组④表观遗传现

(4)有一AS患者家系图谱如图1，根据家系图谱和题意进行推测，使III-3个体患病的UBE3A缺陷基因的遗传途径来自于图谱中的个体______（编号选填）。
A．II-3B．II-4C．I-1D．I-2

(5)II-3 个体与II-4个体再次生育，后代患AS的概率是______。
A．0B．1/2C．1/4D．1/8

(6)在下列个体中选出II-3的直系血亲______（编号选填）。
A．II-2B．II-4C．I-1D．III-3

(7)禁止近亲结婚的理论依据是____________________。
(8)在受精卵及其早期分裂阶段，若细胞内某一同源染色体存在三条，细胞有一定概率会随机清除其中的一条，称为“三体自救”。某个体的细胞中15号染色体组成情况如图2，结合相关信息和所学知识：判断并解释该个体是否为AS患病个体，同时简述该个体15号染色体组成情况形成的原因________。
眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病，若人体黑色素细胞内酪氨酸酶缺乏或失活，都不能将酪氨酸转化为黑色素。遗传学家对OCA的类型及发病原因进行了进一步研究，结果如表：

类型

染色体

原因

性状

OCA1

11号

酪氨酸酶基因突变

虹膜、毛发、皮肤均呈现白色

OCA2

15号

P基因突变

【小题1】OCA两种类型突变发生在不同染色体上，不同于同一基因突变成不同等位基因，说明基因突变的发生还具有          。
A．多方向性B．随机性C．定向性D．可逆性
【小题2】导致眼皮肤白化病的OCA基因突变可能主要发生             。
A．个体自身细胞有丝分裂间期
B．个体自身细胞有丝分裂前期
C．亲代配子形成时，减数第一次分裂间期
D．亲代配子形成时，减数第二次分裂间期
【小题3】OCA2类型患者，P蛋白缺乏的黑色素细胞中黑素体PH异常，但酪氨酸酶含量正常，推测OCA2患病原因有                      。
A．细胞中P基因不能正常表达
B．细胞中黑素体pH影响酪氨酸酶活性
C．酪氨酸酶基因不能控制酪氨酸酶合成
D．细胞中黑素体pH影响酪氨酸酶基因表达

图是某眼皮肤白化病家系图

【小题4】据图判断，眼皮肤白化病属于_________________遗传病。
【小题5】Ⅱ-3和Ⅱ-4想再生正常女孩的概率是_____________________。
【小题6】Ⅲ-6与一个正常男性结婚怀孕，需要对胎儿进行基因检测吗?请说明理由：________________。
甲状腺激素抵抗综合征 (RTH)是由于甲状腺激素受体（TR）异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型（PRTH）是RTH中一种类型，图7为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者（III-7）家系图。表为I-2和III-7的 TR基因模板链测序结果。（密码子：5’-CGG-3’ ：精氨酸；5’-GGC-3’：甘氨酸；5’ -CAG-3’：谷氨酰胺；5’ -GAC-3’：天冬氨酸）

TR基因

TR基因模板链序列

I-2

III-7

正常基因

5’-……CCG……-3’

√

√

致病基因

5’-……CTG……-3’

×

√


(1)据图和表分析，该家庭成员所含的致病基因是_______（显性/隐性）基因，该病属于_______（X/常）染色体遗传病。
(2)如检测II-5 TR的氨基酸序列，则对应表4该位置的氨基酸是     。（单选）
A．精氨酸B．甘氨酸C．谷氨酰胺D．天冬氨酸

(3)不考虑分裂异常，下列关于III-7的致病基因的来源与分布，正确的是____。（多选）
A．部分卵细胞含有
B．仅源自其父亲的精子
C．其所有初级卵母细胞均含有
D．仅源自其母亲的卵细胞

(4)据题意分析，PRTH的致病原因是 。（单选）
A．整个TR基因的缺失
B．整个TR基因被替换
C．TR基因中一对碱基发生了替换
D．TR基因中缺失了一对碱基

病人小张的甲状腺Ⅱ度肿大，伴多食易饥、消瘦、脾气急躁，临床症状与和III-7相似，基因检测其TR基因正常。表是小张、II-4和III-7甲状腺功能三项化验结果。化验单中的FT3和FT4是甲状腺激素的两种存在形式，均具有生物活性。

项目名称

小张

II-4

III-7

参考范围

促甲状腺激素（TSH）

0.41

3.87

10.4

0.55~4.87mU/L

游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）

5.15

1.25

4.73

0.8~2.0ng/dL

游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）

44.18

22.12

50.3

12~22pmol/L


(5)表中II-4的各项指标基本正常，检测发现其致病基因启动子区域有一定程度的DNA甲基化，推测DNA甲基化可能 。（单选）
A．促进致病基因的表达
B．抑制致病基因的表达
C．对致病基因的表达无影响
D．改变碱基序列使致病基因突变成正常基因

(6)医生根据化验单给出的诊断是临床上小张和III-7都患有甲亢，依据是__________，他们体内细胞的代谢速率__________（大于/等于/小于）正常人体细胞的代谢速率。
(7)小李因缺碘出现像小张一样的甲状腺肿大症状，其垂体和下丘脑没有病变。推测小李体内的的促甲状腺激素（TSH）和促甲状腺激素释放激素（TRH）含量变化是     。（单选）
A．TSH和TRH含量都减少
B．TSH和TRH含量都增加
C．TSH含量减少，TRH含量增加
D．TSH含量增加，TRH含量减少

(8)表数据显示小张的TSH值偏低和而III-7的TSH偏高，请根据题中信息分析原因。___

组卷网是一个信息分享及获取的平台，不能确保所有知识产权权属清晰，如您发现相关试题侵犯您的合法权益，请联系组卷网

组卷
试题篮
我的